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...州晚报罕见病医学团队多维度分析揪出家族10人患同病“元凶”福州晚报讯 漳州有个家族，10个家庭成员先后出现“下肢僵硬，行走不灵活”的奇怪症状。最近，福建医大附一医院罕见病医学团队通过6个维度的系统分析，最终将...……更多
2024-03-01 07:21:00元凶,家族,小王,筛查,基因,遗传
近日，浙江宁波父子3人接连确诊同一种癌症，引发媒体关注。老张一家的噩梦从5年前开始：那一年，他被确诊为肠癌；此后，二儿子做肠镜发现早癌病变；老三因为大便出血就医，也被确诊为肠癌……这接二连三的癌症，到底...……更多
2023-12-18 19:27:00筛查,元凶,父子,老张,筛查,林奇
据新闻晨报消息，近日，宁波父子3人接连确诊同一种癌症，引发媒体关注。老张一家的噩梦从5年前开始：那一年，他被确诊为肠癌；此后，二儿子做肠镜发现早癌病变；老三因为大便出血就医，也被确诊为肠癌……父与子三人...……更多
2023-12-18 07:24:00元凶,父子,家人,情况,老张,林奇
...属于遗传性乳腺癌，获得李女士同意后立即为她采集肿瘤家族史、绘制家系图，发现她的母亲和两位侄女都是乳腺癌患者，并且其中一位初次患病时，年仅30岁。得知以上情况，魏丽娟建议李女士进行胚系基因检测，结果显示她...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...治疗！多次胎停流产应该怎么办？2步揪出胎停流产的“元凶”01.步骤一：认真采集病史①夫妇双方的年龄；②患者的月经史、手术史、有无内科合并症、有无传染病史以及其他既往史、生活习惯（吸烟饮酒等）、不良环境暴露...……更多
2023-04-21 08:49:00元凶,怎么办,妊娠,染色体,胚胎,染色
...诊断中心副主任周桂菊，她表示，“若夫妻双方有明确的家族遗传性疾病，则可以专门针对该基因进行筛查检测，若夫妻双方没有家族遗传性疾病，那么可以进行‘携带者筛查’。”周桂菊表示，“携带者筛查”目前可筛查155种...……更多
2023-03-16 00:04:00筛查,安徽医科大学,基因,携带者,遗传,产前诊断
...大等一系列症状，最终在复旦大学附属儿科医院被确诊为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型。这是一种遗传疾病，也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果，为何生出的孩子却患病？“可以检测的...……更多
2024-03-18 06:04:00阴性,新生儿,新生,检测,结果,基因
...来咨询预防措施的女性，其中大部分是家人患有乳腺癌。家族中有乳腺癌病史的人群是乳腺癌高发人群，近3个月内，中心就接诊了两位不同程度的乳腺癌患者，而这两位患者的亲姐妹也都罹患乳腺癌。今年60岁出头的何韵（化名...……更多
2023-10-19 14:01:00遗传,基因,姐姐,女子,妈妈,专家
...一年半左右了。一个偶然的机会里，她了解到，男朋友的家族里竟然有多位关系亲密的成员罹患癌症。男友的妈妈、外公、外婆乃至外公妹妹的儿子，都是如此。外公妹妹的儿子更是在三十多岁就因为癌症去世。她不禁有些担忧...……更多
2023-04-16 01:25:00年半,癌症,遗传,男友,家族,基因
...儿并没通过听力筛查。妇女儿童医院专家提醒,即使双方家族没有耳聋患者,新生宝宝依然有可能会出现遗传性耳聋。比较多见的一种情况是父母双方各自携带一条致病耳聋基因,以25%的概率将致病基因遗传给了新生儿,那么宝宝就...……更多
2023-01-05 00:47:00筛查,遗传性,耳聋,遗传,听力,宝宝
...息我们已经不是第一次听到了。有些癌症，真的好像会在家族里“传染”一样。那么，哪些癌症容易在家族中聚集出现呢？我们又该如何应对这种风险呢？一家人同患一种癌，原因何在？有时候，我们会发现一个奇怪的现象：一...……更多
2024-06-07 10:01:00医生,家族,癌症,家族,遗传,风险
...例属于遗传性乳腺癌我们需要搞清楚一个概念：有乳腺癌家族史并不意味着一定为遗传性乳腺癌，明确携带有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被称作遗传性乳腺癌。基因科学研究表明，遗传性乳腺癌发病风险与BRCA1和BRCA2基因之间存...……更多
2023-11-14 15:21:00乳腺癌,乳腺,遗传,基因,风险,乳腺
...而损害听力；3.耳朵炎症：中耳炎是引起听力问题的一大元凶。常见中耳炎的病因有：①游泳进水、呛水引发急性中耳炎和外耳道炎症；②感冒、擤鼻涕进入咽鼓管引发中耳炎；③鼻、咽部炎症蔓延波及中耳；④乘飞机时耳鼓室...……更多
2023-03-17 09:17:00爱耳日,爱耳,医院,活动,全国,耳聋
...传性耳聋：这种类型的耳聋是由基因突变引起的，可以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型：非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋。非综合征性遗传性耳聋是指仅仅影响听力的遗传突变，而综合征性遗传性...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
...变异位点，在当地筛查机构采血进行免费筛查。没有耳聋家族史，孕妇和丈夫听力均正常，为什么要做耳聋基因筛查？为什么可能生出耳聋的宝宝？孕妇免费耳聋基因筛查出阳性后该怎么办？筛查结果阳性孕妇，项目定点筛查机...……更多
2023-03-08 11:47:00筛查,耳聋,基因,筛查,耳聋,基因
...诊、误诊，属于疑难杂症的范畴，猝死风险极高，常呈现家族遗传性，早期识别、早期预警以及早期干预的临床策略非常有限。在22年的基础与临床研究积淀下，南昌大学第二附属医院洪葵教授带领的研究团队，一直围绕猝死高...……更多
2023-11-17 04:58:00江西省,南昌,南昌大学,进步奖,江西,一等奖
不少癌症存在着遗传倾向，由于家族性基因缺陷而增加患癌风险。此外，还有一些癌症有家族聚集性，指的是处于同样的生活环境和生活方式，如饮食不健康、吸烟或接触二手烟、暴露于高污染环境中，使得家庭成员共同患上...……更多
2023-02-24 20:37:00癌症,遗传,建议,鼻咽,筛查,乙肝
...智力低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊，她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来，有的手握好几份基因报告，经历三...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...，海登在父母的陪伴下来到了上海，被诊断为极其罕见的家族性色素沉着病。自此，他开始频繁地往返上海，一次次接受激光治疗，皮肤的黑色素也得到了很大程度的改善。但随着时间的推移，消失的黑色素还会重新长出来，海...……更多
2023-12-26 17:05:00试管婴儿,试管,首例,色素,沉着,婴儿
...首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯（记者李晨琰）困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前，全球首例通过PGT技术（胚胎植入前遗传检测技...……更多
2023-12-26 06:06:00黑色,家族,成功,海登,基因,妇婴
...行早期诊断，以早期治疗干预，改善预后。对于有罕见病家族史的家庭，在计划怀孕前或孕期，可以通过遗传检测评估罕见病遗传风险。靶向筛查则是面向特定人群，有针对性地进行相应的酶活性检测，进而实现早期诊断。在基...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...和治疗对于预防PKU相关病症至关重要。2. 遗传咨询：如果家族中有人患有PKU，那么准父母可以接受遗传咨询了解自己是不是携带者，并了解患有PKU孩子的风险。可以通过咨询了解如何通过产前测试（例如羊水穿刺或绒毛取样）来...……更多
2024-04-26 11:28:00苯丙,苯丙酮,遗传病,筛查,遗传,苯丙
...较早，又不符合1型或2型糖尿病特征，且有三代连续发病家族史，我就考虑她是否得了一种罕见的糖尿病”，胡炯宇说，原来，除了常见的1型或2型糖尿病，基因突变也可能导致糖尿病，这种类型的糖尿病极易误诊，并带有很高...……更多
2024-02-29 21:22:00西南医院,生下,健康宝宝,遗传,好消息,宝宝
...叔和大儿子多年来习惯性抽烟，小儿子虽然不抽烟，但是家族中多人患肺癌，都属于肺癌的高危人群。”张才铭介绍，“ 肺癌发病隐匿，早期肺癌多数无明显症状，大多数是在薄层胸部CT检查时发现。常见症状有痰中带血点、血...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
...史，女儿得乳腺癌的风险比其他女性高出2～3倍。建议有家族史的女性应该提前进行乳腺健康检查，一般在30岁左右进行，35岁以前以B超检查为主，35岁以后进行钼靶摄片，以便早期发现乳腺癌。2、肠癌大肠癌也有明显的遗传倾...……更多
2023-10-20 11:23:00肿瘤,手段,检测,癌症,切斯特,检测
...三人患上肠癌，这不是偶发现象，确实有一部分肠癌具有家族聚集性。今天我们就请来了两位权威专家为大家带来肠癌的防筛诊康王中川｜主任医师·上海交通大学医学院附属新华医院结直肠肛门外科（肛肠外科）主任孙基伟｜...……更多
2024-07-24 18:43:00三口,先后,一家,办法,肠癌,筛查
...原因。据了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例，因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：我们希望推进的策略是携带者筛...……更多
2024-02-29 09:19:00筛查,病例,途径,我国,筛查,病患
...需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据，避免生育相同的患儿，减轻疾病带来的负担。随着现代医...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...方面。以下是乳腺癌的一些主要风险因素：1. 遗传因素：家族史：具有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，尤其是近亲（如母亲、姐妹、女儿）患病，风险显著增加。遗传基因突变：BRCA1、BRCA2基因及其他遗传性乳腺癌相关基因的突...……更多
2024-06-25 14:46:00筛查,临床表现,乳腺癌,乳腺,临床,关键
...烟戒酒香烟和酒精是公认的致癌物，也是诱发其他疾病的元凶，所以，要想远离疾病，戒烟戒酒迫在眉睫，而且越早戒掉越能收获良好的效果。2、坚持运动坚持运动能更好地控制体重，从而让我们远离疾病，坚持运动还能增强...……更多
2024-05-25 17:51:00携带者,基因,科学家,科学,基因,朱莉
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互动编辑 王雪飞麻酱葱花小酥饼美味又可口7月26日，壹粉“流苏”向齐鲁晚报官方客户端齐鲁壹点情报站发来一则美食情报，分享了自制发面的麻酱葱花小酥饼
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近段时间，重庆持续高温晴热天气，多家医院出现腹泻症状就医者明显增多。“之后拉肚子，一定要重视。”26日，西南医院感染病科病房内
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本文转自：人民网-江西频道盛夏时节，走进江西省九江市德安县车桥镇车桥村的葡萄园，一串串葡萄紫色红润，沉甸甸地悬挂在绿色的藤架下
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2024-07-27 15:15:00
本文转自：人民网-云南频道人民网昆明7月27日电 （记者蔡树菁）第8届中国—南亚博览会暨第28届中国昆明进出口商品交易会（以下简称“南博会”）期间
2024-07-27 16:20:00
前不久朋友圈老刷到谁谁谁某某某，哎呀！我的头发掉了一把一大把。哎呀！我的头发白了好多，怎么办啊？其实掉发、白发，根据季节的变化和体质的虚弱与作息有很大的关联
2024-07-27 10:38:00
这是一道我家很喜欢的菜，隔三差五就要做一次。每回烹煮很快就吃光，可见家人对于这一道菜是非常满意的。我感觉除了味道之外，主要的还是鱼的口感
2024-07-27 10:38:00
今天要分享的这一道汤品，应该说我已经吃了几十年了但还真是吃不腻并且觉得特别好吃好喝。汤的制作可以用“傻瓜式”三个字来形容
2024-07-27 10:39:00
今天要分享给大家的这一道美食，在南方的“莆田”极受欢迎。它是一道地道的美食，多年来深受大众的青睐常见于喜宴、家宴之上所以足见这一道美食的地位之高
2024-07-27 10:40:00
前几天刷到一个视频，一美女说广西整个夏天吃来吃去就是“ON菜”。我仔细一看，这不就是ing菜吗？朋友说明明是空心菜。没想到一种菜竟然有那么多叫法
2024-07-27 10:42:00
哈罗！大家好，今天继续分享大家一款好吃的乳酪慕斯蛋糕。该做法还是一样的简单、方便，可以说看完之后你也就能制作这一款慕斯蛋糕了
2024-07-27 10:42:00
节气“谷雨”之后，一些春天的特有时令食材就不要吃了。因为临近“立夏”特有的时令食材基本上已经“到期”了，已经过了最佳的品尝时机
2024-07-27 10:43:00
今天要分享给大家的是一款非常好吃的甜品，该甜品的制作非常简单。可以说看完我分享的教程你就能学会，其制作不需要用到烤箱等比较少有的器具
2024-07-27 10:44:00
谷雨之后，连下了两天雨让空气清新怡人非常舒服。依照往年的情景，要是没有这一场雨温度估计要到30度左右。这个温度算是入夏前最后的“舒爽”
2024-07-27 10:45:00
周末，大家都做什么去了？春日无限好，正是踏青赏春的好时机。如果有时间一定要多出去走走看看欣赏一下春光，如果没有时间又不想出门可以和我一起做做美食
2024-07-27 10:46:00