困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破

本文转自：文汇报

全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生

困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯（记者李晨琰）困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前，全球首例通过PGT技术（胚胎植入前遗传检测技术）成功阻断KIT基因相关罕见病的试管婴儿在上海市第一妇婴保健院（同济大学附属妇产科医院）团队帮助下，顺利诞生。

一妇婴副院长李晓翠带领生殖医学中心团队，第一时间给小宝宝一家送上礼物和鲜花，孩子的父亲海登笑得合不拢嘴，但双眼却忍不住红了，这个宝宝来得太不容易。

海登来自湖北，自1岁起他的身上就开始出现黑色斑点。随着年龄增长，黑色素在海登的面部、四肢、躯干上以惊人的速度沉着、蔓延，仿佛中了“黑色魔咒”。

13岁那年，海登在父母的陪伴下来到上海接受治疗，被诊断为极其罕见的色素沉着病。一次次激光治疗后，皮肤的黑色素有所改善，但随着时间推移，消失的黑色素又会卷土重来。曾经，“把自己变白”是海登最大的愿望，但在29岁结婚后，他希望能生一个健康的宝宝，让下一代摆脱“黑色魔咒”的困扰。

去年，海登找到了一妇婴生殖医学中心滕晓明主任团队。经过对夫妻俩的全面基因检测和遗传咨询，团队最终从两万多个基因中找到了致病基因——极其罕见的KIT基因突变。

“KIT可以翻译为‘盒子’，KIT基因也像潘多拉的魔盒一样，神秘莫测。”滕晓明解释，KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型两种，就像天平的两端，一黑一白。当KIT基因出现功能丧失型突变时，会导致斑驳病，患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白；当KIT基因出现功能获得型突变时，会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤，皮肤异常发黑。

家系遗传检测和分析显示，海登的父亲也携带相同的KIT基因突变。虽然他的父亲只比普通人黑一点点，但五年前老先生曾手术摘除肿瘤，病理报告显示就是胃肠间质瘤。而海登夫妇也有50%可能生育色素沉着病的宝宝，并且这个孩子将来还有很大风险罹患胃肠间质瘤。

完成基因诊断后，一妇婴生殖医学中心主任王育教授与滕晓明牵头成立了针对海登所患罕见病的联合诊治团队。生殖医学中心团队为海登夫妇制定了PGT助孕方案，以阻断KIT基因突变的家族传递。通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，海登夫妇获得了5枚囊胚，并检出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎。孕中期的无创产前单基因病检测再次验证了PGT的结果。

就在不久前，一个可爱的小生命诞生了。脐带血基因检测显示，孩子并未携带海登的致病突变。望着怀里皮肤白皙的小宝贝，海登夫妇悬着的心终于落下，和一妇婴医生团队开心地拍下了一张珍贵的“全家福”。

一妇婴生殖医学中心已建立500余种单基因病诊断和PGT平台，成功阻断和预防进行性肌营养不良、耳聋、血友病、多囊肾病、神经纤维瘤等几十种单基因病的传递和发生。中心还针对备孕人群率先开展综合性携带者筛查，一次性可筛查400多种隐性和显性遗传病，帮助夫妻了解基因变异携带情况和生育风险，从源头预防遗传病的发生。