乳腺癌会遗传，携带这些基因的人患病风险更高！

乳腺癌会遗传，携带这些基因的人患病风险更高！

87版《红楼梦》中林黛玉扮演者陈晓旭因乳腺癌香消玉殒，华语女歌手姚贝娜因乳腺癌复发病逝年仅33岁，欧美女星安吉丽娜·朱莉曾在纽约时报中发表专栏文章《我的医疗选择》中提到，她接受预防性的双乳房切除术，因为从她的母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1……

10月18日为世界乳腺癌宣传日，其目的是普及乳腺疾病知识，提高公众对于乳腺疾病的关注度，从而做到更好的防治。

乳腺癌已成为女性健康的头号杀手

乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤，据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）数据显示，2020年全球新增癌症人数共计1929万人，其中乳腺癌新增患者数达226万，位居肿瘤的第一位。在中国，乳腺癌为女性最常见的恶性肿瘤，每年新发病例数约为41.6万。

此外，乳腺癌发病率一般在25岁后逐渐上升，中国女性的乳腺癌发病高峰年龄为45岁左右，比欧美女性早10~20岁。

5％-10％的乳腺癌病例属于遗传性乳腺癌

我们需要搞清楚一个概念：有乳腺癌家族史并不意味着一定为遗传性乳腺癌，明确携带有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被称作遗传性乳腺癌。

基因科学研究表明，遗传性乳腺癌发病风险与BRCA1和BRCA2基因之间存在密切的相关性。

据统计，大约5％至10％的乳腺癌病例被认为是遗传性的。因此，对于有家族史或其他高风险因素的个体，进行BRCA1和BRCA2基因的遗传突变检测，可以帮助早期发现并采取相应的预防措施，以降低乳腺癌的发生风险。

乳腺自查：5个部位判断乳房健康

1.皮肤

色泽正常无水肿、皮疹、破损、浅静脉怒张、皮肤彼褶及福皮样改变等情况；

2.乳头、乳晕

无局部红肿，乳头无凹陷；

3.乳头溢液情况

乳头有否溢液，并仔细查看是自行溢出还是挤压后溢出，单侧还是双侧，溢液的性状如何等；

4.乳房肿块

检查乳房肿块位置、形态、大小、数目、质地、表面光滑度，是否活动、有无触痛；

5.乳房形态

检查乳房的外观、大小及位置是否正常。

预防乳腺癌，早筛早诊是关键

根据《2018年中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》，对已经证实体内携有BRCA1/BRCA2基因突变的患者，除了学习了解癌症相关的，尤其是BRCA基因突变相关的体征和症状之外，建议进行以下个体管理方案：

女性

1.从18岁开始进行乳房自检，25岁开始定期（6~12个月）乳腺检查；

2.乳腺筛查：

a.如家族中有人在30岁前确诊乳腺癌，在25~29岁期间，每年1次乳腺MRI（优先）或乳房X线检查；

b.30~75岁，每年1次乳房X线和乳腺MRI筛查；

c.大于75岁，视个人情况而定；

d.对于有BRCA突变，接受过乳腺癌治疗的女性，需要行对侧乳腺每年做乳腺X线和MRI检查；

3.考虑能降低风险的全乳腺切除手术；

4.对于不选择输卵管-卵巢切除术的患者，需要从30~35岁开始遵循临床医师的指导进行筛查。

男性

1.从35岁开始，学会乳房自检；

2.从35岁开始，每12个月做1次临床乳腺检查；

3.从45岁开始：

a.推荐BRCA2携带者进行前列腺癌筛查；

b.BRCA1携带者可考虑前列腺癌筛查；

在此呼吁广大女性朋友，关爱乳房，远离“粉红杀手”，从定期筛查开始，做到早预防、早发现、早治疗~

参考文献：

【1】SungH,FerlayJ,SiegelRL,etal.Globalcancerstatistics2020:globocanestimatesofincidenceandmortalityworldwidefor36cancersin185countries[J].CACancerJClin,2021,71(3):209-249.

【2】梁锌,杨剑,高婷,等.全球女性乳腺癌发病趋势及年龄变化情况分析[J].中华肿瘤杂志,2023,45(4):313-321.DOI:10.3760/cma.j.cn112152-20220604-00386.

【3】FanL,Strasser-WeipplK,LiJJ,etal.BreastcancerinChina[J].LancetOncol,2014,15(7):e279-e289.

【4】中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专业委员会,中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组,中国抗癌协会乳腺癌专业委员会.中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）[J].中国癌症杂志,2018,28(10):787-799.