打破家族“黑色魔咒”，全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生

来自湖北的海登和他的父亲，被“黑色魔咒”困扰几十年。他们患有同一种罕见病，这种罕见病直到海登29岁时才被诊断出来。而目前，全球也仅有十几个人患这种疾病，这种疾病即KIT基因突变。

KIT基因突变，不仅导致色素沉着，让人皮肤看起来变得异于常人，也可以导致胃肠间质瘤，海登的父亲尽管皮肤只比普通人黑了一点，但他患有胃肠间质瘤，而海登则从1岁起，身上便开始出现黑色斑点，随着年龄的增长，黑色素在海登的面部、四肢、躯干上以惊人的速度沉着、蔓延，他全身皮肤黑得吓人。他因这一疾病，一度被周围人孤立、嘲笑、排挤，因此也在生活中遭受了巨大的心理压力。

当29岁的海登面临娶妻生子时，这个疾病再次困扰了他。“我怕我的孩子和我一样要经历童年的痛苦和非议”这也是他内心深处最大的忧虑，所以迟迟不敢备孕。

由于涉及基因遗传疾病的可能，他们生育的孩子或也将面临“黑色魔咒”困扰。而在PGT（俗称“第三代试管婴儿”）技术的帮助下，海登夫妻终于实现了生育一名健康宝宝的心愿。

曾一次次接受激光治疗

13岁那一年，海登在父母的陪伴下来到了上海，被诊断为极其罕见的家族性色素沉着病。自此，他开始频繁地往返上海，一次次接受激光治疗，皮肤的黑色素也得到了很大程度的改善。但随着时间的推移，消失的黑色素还会重新长出来，海登只能一边积极治疗，一边学习、工作。

2022年夏天，海登找到了上海市第一妇婴保健院生殖医学中心主任滕晓明教授团队。海登和他的妻子在这家医院接受了全面的基因检测和遗传咨询，最终从两万多个基因中找到了困扰他20余年“黑色魔咒”的真正原因——极其罕见的KIT基因突变。

滕晓明教授介绍，KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型两种，就像天平的两端，一黑一白。当KIT基因出现功能丧失型突变时，会导致斑驳病，患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白；而当KIT基因出现功能获得型突变时，会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤，皮肤异常发黑，就像海登一样。

在完成基因诊断后，该院生殖医学中心主任王育教授、辅助生殖医学科主任滕晓明教授牵头成立了针对海登所患罕见病的联合诊治团队。经过遗传咨询，海登夫妻了解到，他们有50%可能生育色素沉着病的宝宝，而且这个宝宝将来还有很大风险罹患胃肠间质瘤。

海登（右一）

尝试用第三代试管婴儿技术诞下健康女宝

为打破这一“黑色魔咒”，上海市第一妇婴保健院生殖医学中心团队给海登夫妇制定了PGT技术（备注：全称“胚胎植入前遗传检测”，是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传学检测技术）助孕方案，以阻断KIT基因突变的家族传递。

夫妻俩通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，成功获得了5枚囊胚。经过遗传检测，共检出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎。医生与海登夫妇沟通后选择一枚胚胎进行移植，并成功妊娠。孕中期，通过无创产前单基因病检测，再次验证了PGT的结果。

2023年12月14日，一个可爱的小生命诞生。根据脐带血基因检测显示，孩子未携带父亲的致病突变。这也是全球首例通过PGT技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿，这名婴儿的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。

院方透露，当前，随着基因检测技术的发展，该院生殖医学中心已建立500余种单基因病诊断和PGT平台，可以阻断和预防包含进行性肌营养不良、耳聋、血友病、神经纤维瘤、苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。

“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略，目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，一次性筛查400多种隐性和显性遗传病，帮助夫妻充分了解基因变异携带情况和生育风险，从源头预防遗传病的发生。”滕晓明教授说。

滕晓明教授同时表示，未来，海登夫妇还可以通过胚胎移植，生育第二个健康的宝宝。

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