带您了解免费耳聋基因筛查

本文转自：邢台日报

邢台市妇幼保健院专家：

带您了解免费耳聋基因筛查

大部分常见耳聋基因属于常染色体隐性遗传，如果夫妻双方均为同一基因变异的携带者，生育聋儿风险较高，实际上有80％的耳聋患儿出自听力正常的夫妻。

如果孕妇为常见耳聋基因突变携带者，可以针对配偶进行耳聋基因检测，进一步评估胎儿是否存在耳聋患病风险，可以做到早发现、早干预、早治疗。

什么时候可以做免费耳聋基因筛查？

最佳检测时间在孕15+6周之前。原则上耳聋基因筛查遵循“越早越好”的原则，如果孕妇检测孕周特别大的时候，等检测出来可能已经错过最佳产前诊断时间，导致无法进行产前诊断。

目前，聋儿的出生率呈逐年上升趋势，听力障碍已经跃居出生缺陷首位，每个聋儿的出生，都将给社会和家庭带来沉重的精神压力和经济负担。

在我国，先天性耳聋患者中超过60％与遗传因素即基因突变有关，因此，对孕妇进行耳聋基因筛查是预防聋儿出生有效措施。

哪些人可以进行免费耳聋基因筛查？

全市孕妇（含户籍人口和流动人口）每人可免费享受一次4个常见耳聋基因高频变异位点，在当地筛查机构采血进行免费筛查。

没有耳聋家族史，孕妇和丈夫听力均正常，为什么要做耳聋基因筛查？为什么可能生出耳聋的宝宝？

孕妇免费耳聋基因筛查出阳性后该怎么办？

筛查结果阳性孕妇，项目定点筛查机构通知孕妇前往项目定点产前诊断机构——邢台市妇幼保健院领取报告，并进行报告解读、遗传咨询及后续配偶、新生儿的进一步检查。自2022年2月起，邢台市妇幼保健院对辖区内耳聋基因筛查结果为阳性的孕妇，提供报告解读、遗传咨询及产前诊断，免费对孕妇配偶行耳聋基因筛查和新生儿耳聋基因检测结果的解读等技术服务；耳聋基因筛查阳性孕妇分娩后，其新生儿可在孕妇采血筛查机构或邢台市妇幼保健院免费进行新生儿耳聋基因筛查。

孕妇夫妇同时携带耳聋基因怎么办？

孕妇夫妇同时携带耳聋致病基因，有25%概率会生育聋儿风险，需夫妻双方前往邢台市妇幼保健院产前诊断中心做进一步的遗传咨询，对胎儿行产前诊断，来评估胎儿耳聋风险。

邢台市妇幼保健院是我市唯一一所产前诊断中心，是邢台市产前基因免费筛查唯一指定的定点诊断机构。中心自2014年成立至今，拥有丰富的临床经验，不仅负责全市的无创DNA筛查和耳聋基因筛查工作，还担负着全市无创DNA筛查高风险及检测失败人群的召回、咨询、相关诊断及后续随访工作，承担着降低出生缺陷的重要的公共卫生职责。为您的孕期保驾护航，助您孕育一个健康的宝宝。（路肖肖）