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科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前死亡,每25人有1人携带

类别:健康 发布时间:2024-05-25 17:51:00 来源:医学原创故事会

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前死亡,每25人有1人携带

几乎所有的疾病背后,都能找到遗传的蛛丝马迹,举个例子,如果直系亲属里有人罹患癌症,那么后代发生癌症的风险更高,如果直系亲属里有人罹患高血压,那么后代出现高血压的风险更高,如果直系亲属里有人罹患1型糖尿病,那么后代出现1型糖尿病的风险更高。

大家都知道,美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉,她在2013年接受了双侧乳腺预防性切除及乳房重建手术;2015年,她又接受了双侧输卵管及卵巢切除术。

但是你能相信吗?安吉丽娜·朱莉之所以要做这些手术,不是因为她罹患了很可怕的疾病,而仅仅只是为了预防癌症的发生。

为了预防癌症,就要切除自己的乳腺、输卵管和卵巢,试问,谁又有如此大的勇气呢?

其实,安吉丽娜·朱莉也很无奈,她的家族中有多人罹患了乳腺癌或卵巢,她的母亲正是因为乳腺癌去世,整个家族之所以被癌症的阴云笼罩,原因就是这个家族的女性携带有突变的BRCA1基因。朱莉本人经历基因检测后,揭示她携带有突变的BRCA1基因,由此医生推断她遭遇乳腺癌的几率高达87%,同时面临卵巢癌的风险也达到惊人的50%。

2013年5月,朱莉在《纽约时报》的专栏《我的医疗选择》中坦诚分享道:“我体内蕴含着一份‘缺陷’的基因密码——BRCA1,它像一把达摩克利斯之剑,令我面临87%的乳腺癌风险和50%的卵巢癌风险。经由乳腺切除手术后,我成功地将乳腺癌患病可能性从骇人的87%降至微乎其微的5%,这意味着我的孩子们再也不必承受可能会因乳腺癌失去母亲的恐惧。”

一旦某种疾病涉及到遗传,其实就变得特别无奈,因为从一开始命运就注定了,而且到目前为止,医学界也没有找到一种能改变遗传的治疗方式。

一篇发表在《新英格兰医学杂志》研究论文显示,人群中的“短命基因”携带者占比高达4%。也就是说,每25个人中,就有1个人注定比别人命短。

更具体地,这些人的中位生存期比没有携带该基因的人短,这些基因型引起的疾病包括心血管、癌症和代谢疾病。研究还发现携带癌症可操作基因型的人比未携带的人寿命短3年。

进一步分析可操作基因型与生存率的关联,他们发现携带可操作基因与非携带者的差异,在早期死亡中更为明显:10%的携带者在69岁前死亡,而10%的非携带者在73岁前死亡。

可操作基因型可能引起严重疾病,缩短寿命。如BRCA 2是一种致病性突变,容易引起乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌,可使寿命缩短7年。而 LDLR 的变异可导致高胆固醇和心血管疾病,使寿命缩短 6年。

看到这样的研究时,相信很多人都已经绝望了,既然命运是天注定,那么后天还去努力干什么呢?

有些明确与基因相关的疾病是没有办法的,比如遗传性乳腺癌和卵巢癌,由于携带有BRCA1基因缺陷,所以就像安吉丽娜·朱莉那样,如果不做任何干预,出现乳腺癌和卵巢癌的风险很高。

再比如家族性高胆固醇血症,它是由常染色体遗传、19号染色体缺陷。

再比如家族性腺瘤性息肉病,这是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤,就像割韭菜一样怎么都割不完,患者往往很年轻的时候就会罹患肠癌。

这些已经明确有基因突变的人群,医学的确是无可奈何的。

不过,相对于这些人群,还有些人虽然携带了某些致病基因,但是基因并没有突变,只是变得敏感,在后天的环境下,就有可能发病。

举个简单的例子,直系亲属里有人罹患高血压,那么后代罹患高血压的风险会升高,如果后天不注意保持良好的生活习惯,盐摄入过量,长期熬夜,缺少运动等等,后天这些不健康的生活习惯就更易诱发高血压了。

还有,即便是没有携带遗传基因,后天不健康的生活习惯同样可能会致病,比如一个长期吸烟的人,即便没有肺癌家族史,随着吸烟时间的延长,罹患肺癌的风险也会升高,原因是,香烟里的致癌物本身也会诱发基因突变。

再比如,很多女性其实并没有宫颈癌家族史,但是在后天里,不幸感染了高危型HPV,在HPV的作用下,宫颈细胞可能发生突变,最终罹患宫颈癌。

所以,疾病的发生,一要看遗传,二要看后天的环境,两者同等重要。

有些与遗传相关的基因突变,医疗上没有特效的方法,就像安吉丽娜·朱莉,只能做出巨大的牺牲来预防癌症,但有些疾病,则可以通过改变后天的生活习惯来预防。

1、戒烟戒酒

香烟和酒精是公认的致癌物,也是诱发其他疾病的元凶,所以,要想远离疾病,戒烟戒酒迫在眉睫,而且越早戒掉越能收获良好的效果。

2、坚持运动

坚持运动能更好地控制体重,从而让我们远离疾病,坚持运动还能增强免疫力,有助于预防癌症的发生。

3、保持良好的饮食习惯

有些疾病的出现,与不健康的饮食习惯有关,比如长期高盐饮食会诱发高血压,长期高糖饮食会诱发糖尿病,长期进食油炸食物、腌制食物、熏制食物、霉变食物,有可能会诱发一系列癌症。

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