罕见病日传出好消息！西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝

医生诊疗中。西南医院供图

华龙网讯（林红 通讯员 黄琪奥）2月29日是世界第十七个罕见病日。当天，记者从陆军军医大学西南医院获悉，该院内分泌科成功救治了一名罹患青少年发病成人型糖尿病（MODY）3型的患者刘岚（化名），并与生殖医学科联手帮她生下了一个健康的宝宝。

“我也不胖，年纪轻轻怎么会患上糖尿病？”谈起两年前被诊断为糖尿病的场景，刘岚至今印象深刻。彼时，正在备孕的她在孕前检查中被诊断为糖尿病，并被告知可能需要终身使用胰岛素治疗。之后一段时间，一日4次的胰岛素注射让她苦不堪言，体重也随之不断增加，当她半年后到西南医院就诊时，她的体重比治疗前增长了近5Kg，月经也开始变得不规律。

内分泌科胡炯宇副教授接诊后，确诊她患有糖尿病。但检测显示刘岚的胰岛β细胞分泌功能尚可，且胰岛自身抗体呈阴性，这就意味着她所患的糖尿病并不符合大家熟知的1型或2型糖尿病特征。

“我爸爸和奶奶也有糖尿病，现在我这么年轻也得了糖尿病，真是郁闷。”问诊过程中，刘岚的一句抱怨引起了胡炯宇的注意。

“患者发病年龄较早，又不符合1型或2型糖尿病特征，且有三代连续发病家族史，我就考虑她是否得了一种罕见的糖尿病”，胡炯宇说，原来，除了常见的1型或2型糖尿病，基因突变也可能导致糖尿病，这种类型的糖尿病极易误诊，并带有很高的遗传性。为了验证自己的判断，胡炯宇教授建议刘岚和她的家人一起接受了基因检测。

最终，基因检测结果证实了胡炯宇的判断。检查结果显示，刘岚与她的父亲和奶奶携带有相同突变，这证明刘岚所患疾病为青少年发病的成人型糖尿病3型（MODY3）。

“MODY3属于单基因糖尿病的一种，这种糖尿病发病较早，患者年龄一般小于25岁，是一种发病率约为万分之一的罕见病。MODY3对低剂量磺脲类药物非常敏感，属于非胰岛素依赖型糖尿病。”胡炯宇说。

明确诊断后，胡炯宇让刘岚停止了一日4次的胰岛素注射，改服每日一次小剂量格列美脲片，并配合饮食和运动，目前刘岚血糖控制良好，体重也逐渐恢复到之前的水平。

更重要的是，在生殖医学中心主任何畏的帮助下，刘岚通过促排卵，配成了九枚胚胎，经过一体化PGT技术平台的检测，选择其中一枚不携带HNF1A突变基因的胚胎，并经过内膜准备、胚胎移植后顺利妊娠，最终生育了一个健康的宝宝。至此，刘岚家族所携带的HNF1A致病基因也在她这一代终止了。

“近年来，随着媒体报道，‘瓷娃娃’‘渐冻人’等罕见病逐渐被大众所认识。然而，除了这些外，还有罕见病未能进入大众视野，也让患者及家属背负了巨大的压力。”胡炯宇说，她希望越来越多人能够认识到罕见病的危害，汇聚更多的力量，帮助罕见病患者更好地直面病痛挑战。

》新闻多一点：预防罕见病，可以这样做

孕前预防

通过优生优育宣传和教育、遗传咨询、婚前和孕前检查等预防措施，提高民众对遗传病的认知。

随着技术的发展，目前针对明确罕见病致病基因的家庭，部分可通过胚胎植入前遗传学诊断技术，对植入母体前的胚胎进行检测，选择正常的胚胎移植回母体子宫腔，从而降低患儿出生的风险，减少终止妊娠所导致的心理和精神创伤。

产前筛查和产前诊断

在孕中早期通过唐氏筛查、胎儿颈部透明组织厚度超声、无创DNA等进行初步筛查，对高风险孕妇行羊水穿刺进行诊断，一旦确诊为严重的遗传病或出生后无法治疗的严重疾病，知情告知孕妇夫妻，尽可能避免罕见病患儿的出生，以免给家庭和社会带来负担。

出生后筛查

一般结合临床表现、辅助检查、家族史进行临床诊断，通过致病基因检测确诊。罕见病病种繁多，可涉及多器官、多系统病变，临床表型有较大异质性。在我国，30%以上的罕见病患者需要5~10位医生诊治才能确诊，这为罕见病的早发现、早诊断、早干预提出挑战。确诊后多数无有效治疗方法，一般为对症支持治疗。