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揪出家族10人患同病“元凶”
本文转自：福州晚报
罕见病医学团队多维度分析
揪出家族10人患同病“元凶”
福州晚报讯 漳州有个家族，10个家庭成员先后出现“下肢僵硬，行走不灵活”的奇怪症状。最近，福建医大附一医院罕见病医学团队通过6个维度的系统分析，最终将“元凶”锁定为线粒体基因MT-TV。正是这个基因的突变，才导致该家族多人患上遗传性痉挛性截瘫这个罕见病。
附一医院神经内科与罕见病医学科副主任医师林翔介绍，罕见病种类繁多，临床表现多样且涉及多个学科，容易误诊漏诊。该科室为此提出包括临床、生化、影像、电生理、病理以及基因检测在内的6个维度的诊断方案，帮助识别早期罕见病病人。
上述案例这个家族中，青年男子小王首先在附一医院得到确诊，继而带出困扰全家的这个怪病谜团。他四五年来感到双腿进行性乏力，四处就诊都不能明确病因。最近，他只能勉强行走，且由于双腿发僵，难以屈膝，走起路来像剪刀，很不好看。小王的母亲这方，包括他的外婆、阿姨、阿姨的孩子等共计9人，都出现跟他几乎一致的症状，严重的只能扶墙行走。
附一医院罕见病医学团队通过小王的病史、生化、影像等检查，缩小病因排查范围，而后借助基因检测，揪出了“元凶”。通过对症治疗，目前小王自我感觉症状有所缓解，他的患病家属也在随后一一确诊并开始试验性治疗。
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罕见病的三级预防
每年2月的最后一天是国际罕见病日，昨日是第17个国际罕见病日。
林翔说，目前全球已知的罕见病有7000多种，大部分是先天性并且累及全身多个系统。我国有2000多万名罕见病患者，每年新增超过20万。神经系统的罕见病占比超过七成，其中80%的罕见病具有遗传缺陷，表现为一个家庭有多个成员患病。
预防罕见病，目前最提倡父母进行三级预防。
第一级预防：在孕前进行优生指导，口服叶酸等，完善优生检查，最好是夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查，看是否携带致病基因的致病位点。
第二级预防：怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查，预防有遗传性疾病的胎儿出生。
第三级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以进行新生儿基因筛查。（全文共891字）
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