4种癌容易“家族聚集”，千万要当心

本文转自：人民网-科普中国

前段时间，一则一家8人患上同一种癌症的新闻引发网友热议和担忧。其实，这类新闻已经屡见不鲜。有的癌症有很强的家族聚集性，如果家族里面有一个人罹患癌症，全家人都可能需要去做检查，尽早发现，及时治疗。那么，这样的家族聚集性癌症有哪些呢？我们又该怎么应对呢？

是什么造成了一家人患同一种癌症？

一家人患同一种癌的现象被称为家族聚集性癌症，一方面可能是因为他们有共同的生活方式，比如不良饮食习惯、吸烟等，但另一方面也可能是因为他们共享了相同的缺陷基因，这些基因可能增加了他们患上特定癌症的风险，遗传因素可能是这类癌症中的主要原因。

当谈到遗传因素时，我们指的是家族成员之间由于具有相似的缺陷基因，而有着相似的疾病易感性。例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的高发生率有关，而Lynch综合征则与结直肠癌的发病率增加相关。这意味着，如果家族中成员有癌症病史，那么其他成员可能携带相同的缺陷基因，也就更容易罹患相同的癌症。

因此当发现这些特点时，我们就需要采取更有针对性的措施。

常见的家族聚集性癌症

几乎所有的癌症类型都存在某种程度的遗传倾向，但有些癌症因其在家族中聚集的特性更为显著，需要我们特别关注，今天我们就聊聊几种常见的家族聚集性癌症，方便大家更好地了解和应对。

1、乳腺癌和卵巢癌

关于乳腺癌的家族聚集现象，有个著名案例：

2013年5月，著名好莱坞影星安吉丽娜·朱莉宣布自己因为携带乳腺癌易感基因（BRCA）1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险，因此她决定预防性切除双侧乳腺。

现有研究发现大约10%~20%的人有乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2，它们会显著增加患癌风险，是引发乳腺癌、卵巢癌家族聚集性发病的主要原因之一。

具体来说，携带BRCA1基因突变的女性在一生中发展为乳腺癌的几率高达85%，而携带BRCA2突变的女性，这一风险在40%~45%之间。在卵巢癌方面，BRCA1基因突变的风险估计在40%~50%，而BRCA2突变则为15%~30%。相较而言，未携带这些特定基因突变的女性，一生中患乳腺癌和卵巢癌的平均风险分别大约为12.4%和1.3%。

尽管部分患者会因为出现某些症状表现而早期发现，但乳腺癌和卵巢癌在早期大多并没有特异的症状，想通过症状来早期发现并不可靠。因此，更重要的是主动进行定期筛查，尤其是携带BRCA1/2基因的人，推荐从25岁开始每年进行乳腺X线摄影（钼靶）和乳腺MRI（磁共振）检查；从30岁开始或家族中最早卵巢癌诊断年龄前5~10年开始，每6~12个月进行一次经阴道超声检查和血清CA-125水平检测，用于卵巢癌筛查。

2、结直肠癌

出现特定类型的基因突变，会让家族成员中患上结直肠癌的风险显著增加，同时癌症的发病年龄也会大幅提前。这种情况通常由错配修复（MMR）基因的突变引起，林奇综合征（Lynch syndrome,LS）便是典型例子。林奇综合征患者一生中患结直肠癌的风险估计在50%至80%之间，与之相关的结直肠癌平均发病年龄为45至60岁，相较之下，普通的散发性结直肠癌平均发病年龄约为69岁。

若个人排便习惯出现与往常不同的明显变化，或同时伴体重下降，或是出现便血，这些都可能是结直肠癌的迹象。无论是否确诊为癌症，都应及时就医进行检查以明确诊断。

但对遗传高风险人群，应采取更积极主动的措施。比如对于怀疑或已确诊患有林奇综合征的个体，建议进行遗传咨询，并对MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等MMR基因进行胚系突变检测。

这类人群定期接受肠镜筛查是十分必要的。具体而言，对于MLH1和MSH2基因突变的LS患者，建议从20至25岁开始，每1至2年进行一次肠镜检查；对于MSH6和PMS2基因突变的LS患者，则建议从30至35岁起，每1至3年进行一次检查。

3、胃癌

胃癌的家族聚集性发病原因包括遗传和环境因素。

在遗传因素方面，CDH1基因的突变与遗传性弥漫性胃癌有关。研究表明，携带该基因突变的人群中，男性到80岁时胃癌的累积发病率达到70%，女性为56%。

环境因素方面主要是不良饮食习惯和生活方式，主要包括幽门螺杆菌感染，以及经常饮酒和食用腌制熏制食品等习惯，这些都有可能导致家族聚集性发病。有研究显示，有幽门螺杆菌感染史的个体患胃癌的风险是无感染史个体的20倍以上。

部分胃癌患者可能会有不明原因的胃部不适和体重减轻或贫血，这些症状需要引起高度警惕。但由于大多数症状与普通胃病相似，仅依据症状判断胃癌可能导致不必要的恐慌。

对于有胃癌家族史的人群，保持定期进行胃癌筛查的习惯尤为重要。具体来说，高风险人群建议在45至75岁间，每1至2年进行一次胃镜筛查，并每年检测幽门螺杆菌的感染情况，必要时进行相应的根除治疗。

4、食管癌

食管癌的家族聚集性发病原因同样包括遗传和环境因素两方面。

在遗传因素方面，研究发现，一级亲属中有食管癌家族史的人发生食管腺癌的风险几乎翻倍（1.85倍），而少部分食管腺癌也发现了家族遗传性，但目前并不确定具体的基因遗传倾向。

环境因素方面主要涉及某些不良饮食习惯和生活方式，比如，超过65摄氏度的热饮已经被国际癌症研究机构列入2A类致癌物名单，会增加食管癌的风险；另外吸烟、饮酒也会增加食管癌风险，这些也是导致食管癌家族聚集性发病的重要原因。

食管癌中有一个较为常见的早期症状就是逐渐加重的吞咽哽噎感，这种感觉有时还会表现为食物/水滞留在食道，因其偶尔会有所缓解，所以常常被忽视；如果同时还出现体重下降，就更要高度警惕。

不过不少食管癌在早期并没有症状，因此对于高危人群需要主动进行定期的筛查。具体来说，高风险人群应在45至75岁间，每5年进行一次内镜检查；如果发现上皮内瘤变，应调整为1~3年。

如何应对家族聚集性癌症

应对家族聚集性癌症，心态上不必要恐慌，关键在于主动进行定期筛查、保持健康生活方式，以及有针对性进行遗传咨询。

具体来讲，首要的是要主动找相应的专科进行定期的筛查；其次，要更自觉保持良好的生活方式和饮食习惯，比如均衡饮食、规律运动、戒烟限酒等；最后，有针对性的遗传咨询能够提供个性化的风险评估和指导，可以帮助家庭成员制定更有针对性的预防策略。

简而言之，通过这三方面的努力，就能够最有效地管理和降低家族聚集性癌症的风险。

作者：第三军医大学内科硕士蒋永源

审核：厦门大学附属中山医院肿瘤内科主任医师、硕士生导师潘战和