正常夫妇为何会生遗传病患儿

本文转自：劳动报

王女士的宝宝在1岁时，依然只会坐，好像浑身都没有力气，没有办法独自站立，更不用说走路。王女士和她的先生很着急，带着孩子来到上海市第一妇婴保健院，经过一系列的临床检查和遗传检测后，孩子被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，该病是婴幼儿期的头号致死性遗传病，约每10000名活产婴儿中就有1例，普通人群携带率约为1/50。

孕育一个健康的宝宝，是所有家庭的祈盼。为什么如此幼小的宝宝会患上这样严重的遗传病呢？

“遗传病宝宝”一定有家族史吗

如果仅从字面上看，我们会以为“遗传病”是从家族遗传下来的疾病。实际上，“遗传病”是指由遗传物质改变所导致的疾病。遗传病可分为两大类，一类是有家族史的，一类是没有家族史的。超过80%的遗传病患者出生在没有遗传病家族史的家庭中。所以，遗传病不一定遗传自父母，也不一定有家族史。

目前，全球范围内遗传病超过7000种，尽管很多遗传病单种疾病发病率很低，但人群总体累积患病率在6%左右。这意味着在全球范围内，遗传病影响着相当数量的人群。有50%的遗传病在儿童期就开始发病，其中约30%的患儿往往无法活过5岁。

遗传病有什么方法可以预防

尽管大部分遗传病缺乏治疗或者治愈的办法，但多数遗传病是可以预防的。

一妇婴已开展全生命周期的遗传检测。通过遗传检测，可以在全生命周期的不同时间段，预测某些遗传病的患病风险，评估生育某些遗传病孩子的风险。特别是婚前、孕前的夫妻综合性携带者筛查，可以帮助提前识别一部分遗传病高生育风险的夫妻，从而可能实现“未病先防”。

目前，一妇婴已在国内率先开展了综合性携带者筛查，筛查遗传性耳聋、白化病、地中海贫血、SMA等人群携带频率较高、比较严重的400多种隐性和显性遗传病。根据医院的数据，在没有遗传病家族史的夫妻中，双方携带同一个致病基因变异的比例在5.77%左右。这也就意味着，对于筛查的400多种遗传病，每17对健康的夫妻中，至少有1对夫妻会有比较高的风险生育遗传病的患儿。

遗传病高生育风险的夫妻怎么办

对于诊断或筛查到的遗传病高生育风险的夫妻，可以采取有效的干预措施，如自然妊娠后进行产前遗传学诊断，或直接通过胚胎植入前遗传检测（PGT）技术，也就是俗称的“三代试管婴儿技术”，在胚胎植入前进行遗传检测，筛选低风险的胚胎进行移植。

PGT技术是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传检测。它是一个更加主动的预防策略，可以从源头上避免有遗传缺陷的胚胎的种植和出生，实现源头预防遗传病的目的。也可以避免自然妊娠后，发现胎儿患病所面临的引产伤害。而且，如果这些家庭同时合并了不孕不育，那PGT技术更是一举解决了他们“生不出”和“生不好”的两个难题，为他们的家庭带来了巨大的希望。

当前，医学实践已经进入了基因组医学时代，我们对遗传病的预防也已从“亡羊补牢”式的阻断遗传病代际传递向“未雨绸缪”式的预防性基因组筛查和干预方向拓展。一妇婴领先的综合性携带者筛查和成熟的“三代试管婴儿技术”就像两盏明灯，为“好孕之路”上的夫妻排除风险。