【天眼问医】家族中有人患癌？专家建议：基因检测和遗传咨询是管理家族性癌症的关键

你是否意识到，某些疾病可能在家族中悄然传播，甚至威胁亲人的生命？最近，河南的秦先生因持续咳嗽和痰中带血被诊断为肺癌。在治疗过程中，他的弟弟也被发现患有肺癌和肝癌，并最终去世。调查显示，秦家三代中有9人确诊癌症，其中8人已去世。

医生初步推测，秦家父辈的职业环境和长期吸烟史可能是癌症高发的原因之一。然而，进一步的基因检测揭示：该家族存在罕见的基因胚系突变，可能是导致多人患癌的主要原因。

针对这一现象，记者采访了贵州省人民医院、浙江省人民医院毕节医院相关专家，从不同角度深入分析了家族性癌症的成因、特点及防治策略，为公众提供了科学指导。

家族性癌症的普遍性与特点

贵州省人民医院肿瘤科主任、主任医师（三级）、肿瘤学博士谭诗生

贵州省人民医院肿瘤科主任、主任医师（三级）、肿瘤学博士谭诗生指出，家族多人患癌的情况在临床上并不常见，但确实存在。

浙江省人民医院毕节医院肿瘤内科业务主任、主任医师陈晓晨则表示，家族中多人患癌的情况，大部分肿瘤是散发性的，主要由环境暴露和随机突变引起。

浙江省人民医院毕节医院肿瘤内科业务主任、主任医师陈晓晨

“然而，家族性癌症具有显著特征，包括特定基因突变驱动、早发、多癌种风险和家族聚集性。”陈晓晨强调，基因检测和遗传咨询是管理家族性癌症的关键，能够显著降低发病率和死亡率。

检测结果显示，秦先生一家9人患肿瘤，是因为他们携带一种罕见的胚胎性基因突变。据浙江省人民医院毕节医院医学检验科业务主任、主任技师葛玉梅介绍，基因胚系突变是指发生在生殖细胞（精子或卵子）中的DNA序列改变。

贵州省人民医院医学遗传科产前诊断中心副主任陈琨

“由于新生命是从受精卵开始发育的，一旦精子或卵子携带了这种突变，全身每一个细胞都会写入这一突变信息。”贵州省人民医院医学遗传科产前诊断中心副主任陈琨认为，基因就像一本“生命说明书”，指导身体如何生长和运作。“生命说明书” 里的某个关键步骤被写错了，后续的一系列 “操作” 自然就会受到影响。

浙江省人民医院毕节医院医学检验科业务主任、主任技师葛玉梅

“基因胚系突变能够遗传给后代，并存在于个体的每一个细胞中。这种突变可能增加患癌等复杂疾病的风险。”葛玉梅说。

癌症发生的多重因素

专家们一致认为，癌症的发生是基因突变与环境因素共同作用的结果。陈晓晨指出，环境因素（如吸烟、不良生活习惯）在癌症发生中的贡献比例较大（70-90%），但基因突变显著增加了个体的易感性。葛玉梅和陈琨特别提到，吸烟等环境因素会加剧基因胚系突变的影响，增加癌症风险。

“吸烟不仅是环境致癌因素，更是胚系突变影响的‘放大器’，可能使某些遗传性癌症的风险提高数倍。因此，戒烟等健康生活方式对预防癌症至关重要。”

家族性癌症的防治策略

对于有类似家族史的人群，专家们提出以下建议：

基因检测与遗传咨询：若检出致病突变，亲属需进行家系验证检测（如父母、子女、兄弟姐妹），并根据突变类型制定个性化筛查计划。例如，BRCA1突变携带者需加强乳腺和卵巢筛查。

针对性早期筛查：根据家族史和基因检测结果，调整筛查频率和起始年龄，通常比普通人群提前10-15年。

预防性干预措施：包括手术预防、化学预防和疫苗接种（如乙肝、HPV疫苗）。

生活方式调整：戒烟戒酒、控制体重、健康饮食、避免辐射和毒素暴露。

心理支持与定期随访：癌症风险可能引发焦虑，建议加入支持团体或寻求心理咨询。

陈晓晨表示，家族性癌症的治疗原则与散发性癌症一致，即以治愈疾病、延长生命、提高生活质量为目标。然而，家族性癌症的治疗更需以基因驱动为核心，结合靶向治疗、预防性手术和家系管理来制定个性化方案。他强调，治疗方案应具备精准性、前瞻性和系统性，从患者延伸到整个家族的终身健康管理。

谭诗生建议，有家族史的人群应尽早进行基因检测，并根据检测结果进行针对性筛查，如低剂量肺部CT、肠镜、乳腺B超等。此外，改变不良生活习惯，如戒烟、保持营养均衡、定期锻炼，也是预防癌症的重要措施。

专家们一致认为，家族性癌症的防治需要多学科协作，结合基因检测、遗传咨询、早期筛查和个性化治疗，才能有效降低发病风险，提高患者生存质量。公众应提高对家族性癌症的认识，积极采取预防措施，守护家族健康。

贵州日报天眼新闻记者 赵飞羽

编辑 郭睆秋

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