科普：耳聋和基因有关吗？

阮滨 钦州市中医医院 耳鼻咽喉头颈外科 龙驹 钦州市妇幼保健院 基因科学与遗传医学实验室

在临床诊治中，经常碰到一些听障患者，有些患者出生时听力正常，后面慢慢表现出听力异常；有些患儿一出生就被检出听力有障碍。这些患儿的家长在孕育下一胎的时候，都会有一个疑问：耳聋是否会遗传，若家长计划孕育下一胎需要注意什么？

耳聋是一种常见的听觉障碍，对患者的生活和社交功能产生了重大影响。近年来，越来越多的研究表明，耳聋与基因之间存在一定的关联。本文将探讨耳聋的常见类型以及与基因相关的耳聋类型，并提供一些避免耳聋基因危害下一代的方法。

一、耳聋的普遍性

耳聋是一种常见的健康问题，全球有数百万人受到耳聋的影响。根据世界卫生组织的数据，全球约有4660万人患有中度至重度耳聋，其中大部分是发展中国家的居民。耳聋的普遍性使其成为一个全球性的公共卫生问题。

耳聋对患者的生活质量和社交互动产生了重大影响。耳聋可能导致沟通困难、学习困难、社交隔离等问题。因此，及早发现和治疗耳聋非常重要。耳聋在不同年龄段都有可能发生，从新生儿到老年人都可能受到影响。

二、耳聋的类型

根据耳聋的类型，主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种：

(一)遗传性耳聋：这种类型的耳聋是由基因突变引起的，可以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型：非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋。非综合征性遗传性耳聋是指仅仅影响听力的遗传突变，而综合征性遗传性耳聋则是与其他身体特征或疾病相关联的遗传突变。

(二)非遗传性耳聋：这种类型的耳聋是由环境因素或其他非遗传因素引起。常见的非遗传性耳聋原因包括感染、药物暴露、噪声暴露、颅脑损伤等。

三、哪些类型的耳聋与基因相关

很多遗传基因与耳聋相关，常见的主要有：

(一)GJB2基因突变：GJB2基因突变是最常见的遗传性耳聋原因之一，尤其在婴幼儿中较为常见。这种突变会导致耳蜗中的听觉神经细胞受损，从而引起听力问题。

(二)有丝分裂不准确分离：这种基因异常会导致染色体异常，进而引发一些综合征性遗传性耳聋，如各种染色体疾病导致的综合征。

(三)MITF基因突变：MITF基因突变是一种罕见的综合征性遗传性耳聋的原因，它与皮肤、眼睛和耳朵的发育异常相关联。

四、避免耳聋基因危害下一代的方法

(一)遗传咨询：如果家族中有耳聋病史，建议咨询遗传专家，了解携带耳聋基因的风险，并获取相关建议。

(二)健康生活方式：保持健康的生活方式，如戒烟、限制酒精摄入、避免暴露于噪声环境中等，可以降低非遗传性耳聋的风险。

(三)孕期保健：孕妇应注意避免接触可能对胎儿听觉发育有害的药物、化学物质和病毒感染。

(四)婴幼儿听力筛查：及早进行婴幼儿听力筛查，对于早期发现遗传性耳聋的婴幼儿，可以采取早期干预措施，如使用助听器或进行听力康复训练。

五、如何预防耳聋

预防耳聋对于维护听力健康至关重要。以下是一些健康人可以采取的预防措施：

(一)避免长期暴露于高噪声环境中：长期暴露于高噪声环境中是导致噪声性耳聋的主要原因之一。因此，尽量避免在噪声强度较高的环境中长时间停留。如果无法避免，可以戴上耳塞或耳罩保护耳朵。

(二)注意音量控制：在使用耳机、听音乐或观看电视时，要注意控制音量。避免将音量调得过高，尽量选择佩戴耳机而不是使用耳塞，以减少对耳朵的压力。

(三)避免使用有害药物：某些药物，如氨基糖苷类抗生素、化疗药物等，可能对听力产生不良影响。在使用这些药物之前，应咨询医生，并了解潜在的副作用。

(四)定期进行听力检查：定期进行听力检查可以及早发现耳聋问题。特别是对于经常接触噪声环境的人群，如工人、音乐家等，应定期进行听力检查，以便及时采取必要的保护措施。

(五)健康生活方式：保持健康的生活方式对于预防耳聋也很重要。这包括良好的营养、充足的睡眠、适度的锻炼等。保持身体健康可以提高免疫力，减少患耳聋的风险。

(六)遗传咨询：对于有家族史的人群，遗传咨询是一个重要的选择。遗传咨询可以了解个人携带耳聋基因的风险，并提供相应的预防措施和建议。

耳聋与基因之间存在一定的关联，遗传性耳聋是其中的重要类型。了解耳聋的遗传机制和与基因相关的耳聋类型，可以帮助人们更好地预防和管理耳聋。通过遗传咨询、健康生活方式、孕期保健和婴幼儿听力筛查等方法，可以降低耳聋基因对下一代的危害。