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本文转自：广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 （记者/关海芳 通讯员/周薇）近日，一例国内罕见的Sotos综合征（中枢性巨人症/脑性巨人症）患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
2024-03-24 07:05:00柳州,患儿,综合征,综合,月月,患儿
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中，多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高，出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率，因此一定要...……更多
2024-03-29 10:00:00窘迫,综合征,新生儿,护理,新生,策略
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
...学科（NICU）团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲（化名）母亲的身体一直健康，在孕7月时产检发现胎心减慢，约50次/分，完善相关检查未见异常。小玲（化名）孕37周时顺产出生...……更多
2024-02-07 01:21:00儿童医院,西安市,传导阻滞,房室,狼疮,患儿
...朋友很可能不是调皮、好动，而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病，又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐，有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
2024-01-29 19:04:00秽语,综合征,小儿,孩子,综合,患儿
本文转自：贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转，出现了急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的表现。
“即便提高到40-45%的较高氧浓度，仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右，复查血气分析有明显的二氧化碳潴留，要高度警惕进展为白肺”，新生...……更多
2023-01-08 11:04:00大营,患儿,橙子,肺炎,生命,患儿
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动，在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
2024-02-29 10:00:00秽语,综合征,综合,中医,患儿,治疗
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着，激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
2024-01-20 07:40:00肾病,致病,综合征,激素,基因,专家
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征，是一种罕见的多系统疾病，主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病，会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
2024-03-25 07:42:00咽部,病患,肿瘤,患儿,陈伟,肿瘤
...绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数量约10万左右。苏喆表示，小胖威利综合征患...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...化名）顺利出仓，北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植，取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前，3个月大的小宜出现发烧...……更多
2024-02-02 03:42:00儿童医院,院区,保定,北京,整体,团队
...溢性皮炎、银屑病等；遗传代谢性疾病，如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等；肿瘤性疾病，如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期，常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
2023-10-19 16:00:00马琳,小儿,皮肤科,湿疹,专访,秋冬
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持，对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
2024-03-22 17:29:00铜仁市,铜仁,患儿,重症,病房,就医
...了孕妇无创产前基因筛查，结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险，即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知，并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说，经羊水穿刺检查等诊断...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”， 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩，伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折，严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他，最终...……更多
2024-02-09 13:31:00越洋,印度,综合征,感冒,少年,综合
XYY综合征，又称为超雄综合征，是最常见男性性染色体疾病之一，在男性婴儿中，该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年，随着产前筛查与诊...……更多
2023-12-26 16:58:00综合征,罪犯,孩子,就是,综合,综合征
...转自：温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿，患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑，要上医院做个检查，看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日，7个月大的患儿...……更多
2023-10-18 14:17:00瘀斑,皮肤,宝宝,血管,治疗,血小板
...干预；新生儿重症监护等技术。熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治，开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
2023-12-22 15:29:00宁阳县,宁阳,一关,民医院,一人,新生儿
...中的胼胝体压部信号异常，诊断为可逆性胼胝体压部病变综合征。胼胝体是人体左右脑中间的一束神经组织，连接大脑左右半球之间的信息交通，使两侧大脑配合能够更加协调。因胼胝体压部含水量较多，当人体病毒感染，往往...……更多
2023-12-20 16:51:00脑部,疾病,孩子,胼胝,可逆性,病变
...服务、早产儿微创与无创手术治疗、复杂结构畸形、短肠综合征/肠衰竭、假性肠梗阻等新生儿外科疑难危重症多学科综合管理。中心开设新生儿外科疾病专科、新生儿微创治疗、新生儿外科随访、坏死性小肠结肠炎(NEC)综合治疗...……更多
2023-10-16 00:14:00诊疗,一体化,一体,模式,服务,新生儿
... 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS，胆固醇合成异常的遗传性疾病）。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立，不到20天，该院多学科诊疗团队的专业技术和紧...……更多
2024-01-20 08:22:00儿童医院,遗传病,患儿,遗传,儿童,医院
...那么，“小儿肾病”到底是怎样的一种疾病呢？小儿肾病综合征是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。发病年龄多为学龄前儿童，3—5岁为发病高峰，男女比例为3.7:...……更多
2023-11-23 16:45:00肾病,综合征,小儿,认知,综合,肾病
...转自：厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示，唐氏综合征大部分是新发突变所致，孕妈们做好各项常规检查即可，但是某些情...……更多
2024-03-26 07:42:00唐氏,罗伯逊,罗伯,携带者,概率,宝宝
...；新生儿重症监护等技术。科室熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治，开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
2023-11-28 18:02:00宁阳县,宁阳,民医院,一人,绿色通道,新生儿
...……抢救与检查措施同步开展。确诊新生儿患有呼吸窘迫综合征并伴随肺动脉高压后，立即给予相应治疗。经过8天治疗，目前患儿已顺利出院。 ……更多
2023-12-02 07:35:00基层,求助,医院,患儿,新生儿科,医院
...,碰左手是“好”,碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征,是一种严重的神经系统发育障碍疾病,导致语言功能丧失,妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频...……更多
2024-03-01 07:40:00人生路,重组,疾病,人生,妈妈,自闭症
...文转自：海东日报□新华社记者 李恒3月21日是世界唐氏综合征日，唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。面对这种人类最常见的遗传性疾病之一，需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施，一方面加强预防，重...……更多
2024-03-22 01:23:00呵护,甜美,生命,宝宝,唐氏,综合征
...患儿，以高强度化疗后预计会返院治疗的患者为主；短肠综合征患儿，优先单一照顾者的家庭。申请家庭应来自杭州以外并满足以下四个条件之一：新收⼊的大病患者，在医院周边尚未租房；进⼊维持治疗阶段，回院短期治疗者...……更多
2023-12-12 10:22:00患儿,大病,住处,异地,就医,家庭
...、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等十类疾病，是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。出生缺陷既给社会带来沉重的经济负担，又严重影响家庭的和谐幸福。随着我国生育政策的调整...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
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