市妇幼保健院防治出生缺陷　守好“三道防线”

本文转自：鄂州日报

出生缺陷危害严重，已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷80-100万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等十类疾病，是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。

出生缺陷既给社会带来沉重的经济负担，又严重影响家庭的和谐幸福。随着我国生育政策的调整完善，高龄孕妇比例增长，也给出生缺陷的防治带来更大的挑战。预防出生缺陷，提高人口素质，意义重大。

近年来，市妇幼保健院（市妇幼保健与优生优育协会、市优生优育指导中心、市出生缺陷防治中心）全面落实湖北省影响群众健康突出问题“323”攻坚行动要求，积极实施以三级预防为基础的出生缺陷综合防治策略，大力宣传普及出生缺陷防治知识，努力让每个生命的到来都“完美无缺”！

12月10日，“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。

出生缺陷的防治可分三级：一级预防是孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，包括产前筛查、诊断及可能的宫内干预；三级预防是产后干预，包括早期诊断和早期治疗，防止严重致残。只有守好这“三道防线”，才能有效避免和减少出生缺陷的发生。

一级预防——孕前干预

免费叶酸补服，预防神经管缺陷的关键

科学研究证实，育龄女性从准备怀孕开始，每天坚持服用0.4毫克叶酸，可以降低85%胎儿神经管畸形发生率，降低50%胎儿唇腭裂发生率，降低35%先天性心脏病的发生，减少15%新生儿重大体表畸形，以及降低20%新生儿死亡率。对准妈妈来说，缺乏叶酸容易出现胎盘早剥、巨幼细胞性贫血及妊娠高血压等症状。通常建议准妈妈从受孕前3个月就开始补充叶酸，并持续整个孕期（备孕期每日的推荐服用剂量为0.4毫克，怀孕期剂量为0.6毫克）。市妇幼保健院针对孕前3个月至孕后3个月的育龄妇女，在产科门诊、婚检门诊免费发放叶酸。各乡镇卫生院（或村卫生室）和社区卫生服务中心（站）也可免费领取。

婚前医学检查，组建健康家庭的基石

通过婚检可以了解男女双方的健康情况、精神情况，尤其是可以重点针对遗传性疾病、指定传染病、有关精神疾病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。通过详细询问病史、全身体格检查、生殖器官检查、必要的化验及辅助检查，以确定有无影响婚育的疾病并给予结婚、生育的具体指导意见。市妇幼保健院是我市定点国家免费婚检和孕前优生检查医疗机构。婚检中心设在市民政局四楼，新人在结婚登记时应主动到该中心接受免费婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，以保障婚后生活的幸福以及下一代的健康。

孕前优生健康检查，孕育健康宝宝的第一步

孕前优生健康检查是对准备怀孕的夫妇在计划受孕前进行的一系列优生保健服务，包括病史询问、孕前医学检查和优生咨询指导。为预防出生缺陷、提高出生人口素质，国家实施惠民政策，凡符合计划生育政策计划怀孕夫妇，均可享受免费孕前优生健康检查服务。在我市，计划怀孕的夫妇应当在备孕前3-6个月在所辖社区或村委会，开具免费孕前优生健康检查单，前往市民政局四楼婚检中心接受相关检查。

二级预防——产前干预

产前筛查的作用

产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特性指标，筛选出高危人群来进行进一步的产前诊断。产前筛查的方式包括血清学筛查（孕15-20+6周：免费孕中期筛查）及超声产前筛查（孕11-13+6周、孕22-26周、孕28-32周），通常用来检查有无21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）和开放性神经管缺陷。

血清学筛查的种类

血清学筛查主要包括普通唐氏筛查和无创产前基因检测（NIPT）。如果筛查异常的孕妈妈，就需要进一步做羊水穿刺。羊水穿刺是确诊胎儿是否存在染色体异常的金标准，一般情况下，最佳检测时间为孕17-22周。

超声产前筛查的时间及作用

超声产前筛查包括早期NT检查，中孕期的大排畸检查、晚孕期的小排畸检查。在孕11-13+6周进行NT检查，通过测胎儿的头臀长、颈部皮肤透明带厚度（NT），预测患唐氏综合征的风险。在孕22-24周进行大排畸，通过超声系统筛查，可以检查出较多的胎儿结构畸形，如先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等。在孕28-32周进行小排畸系统筛查，对胎儿进行生长评估，可以检查迟发性胎儿畸形。

产前诊断中心开展工作情况

市妇幼保健院是我市最早取得产前诊断资历的医院，产前遗传咨询门诊每周三有专家坐诊；能进行羊水穿刺手术。近3年来，为100多例有需求的高危孕妇行羊水穿刺手术，非常顺利。

三级预防——产后干预

新生儿疾病筛查的作用

新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过专项检查来发现严重危害新生儿健康的先天性或遗传代谢疾病，以便对疾病进行早期诊断和治疗，是提高出生人口素质、减少出生缺陷发生的重要三级预防措施之一。新生儿出生后，应当及时接受相关疾病筛查。0-6岁儿童要定期接受儿童保健服务。出生缺陷患儿，及时接受治疗和康复训练。目前，我国新生儿疾病筛查的主要病种包括先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病。

新生儿疾病筛查的对象及收费

每一名新生宝宝都需要做新生儿疾病筛查，因为一些遗传代谢病（如甲减），在3-6个月时才会逐渐出现一些异常表现。即便宝宝出生时看起来很健康，或者家里没有人患有这些疾病，都需要筛查，因为表面健康的父母，可能也会带有隐性致病基因。湖北省针对新生儿五种遗传代谢疾病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血）和听力的筛查自2020年6月起免费。今年5月开始，先天性心脏病的筛查也纳入到免费范围，且要求应筛尽筛，做到全覆盖。

新生儿疾病筛查的机构及时间

所有承担分娩的助产机构均负责对本机构分娩的新生儿足跟采血，送新生儿疾病筛查中心——市妇幼保健院进行遗传代谢疾病筛查。目前，我市具有新生儿听力筛查资质的医院为：市妇幼保健院、市中心医院、市中医医院、鄂州二医院、鄂钢医院、梁子湖区人民医院。具有新生儿先天性心脏病筛查资质的医院为：市妇幼保健院、市中心医院、鄂州二医院、鄂钢医院、梁子湖区人民医院。听力筛查是在出院前完成初筛，先天性心脏病筛查是在孩子出生后6-72小时完成，遗传代谢病的筛查是在宝宝出生72小时后进行。如果因各种原因，比如早产儿、低体重儿，或其它原因进入生产监护的患儿，没有及时做筛查的，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，最迟不宜超过出生后20天。

市出生缺陷防治中心

市出生缺陷防治中心成立于2021年5月，市妇幼保健院为我市出生缺陷防控项目的牵头单位，承担着统筹推进全市出生缺陷综合防治工作的重任。目前，该中心设6个工作小组，负责研究制定工作方案，推动在全市范围内开展免费叶酸补服，以预防神经管缺陷的发生，为适龄青年提供免费婚前检查和孕前优生健康检查；进行产前筛查，筛出唐氏患儿高风险，开展产前超声筛查与诊断，排除胎儿畸形，对筛查高风险人群进行产前诊断（羊水穿刺）；提供免费的新生儿5种遗传代谢疾病筛查、新生儿听力筛查以及新生儿先天性心脏病筛查。通过出生缺陷三级预防和系列救助措施，减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质。

2023年第19个“中国预防出生缺陷日”主题宣传活动进社区

2023年全市基层妇幼保健服务能力提升培训班上，学员们共同学习“323”攻坚行动出生缺陷防治知识。

产前诊断——羊水穿刺

专家介绍

蔡文莲，主任医师，市妇幼保健院保健部主任，市出生缺陷防治中心负责人。多次参加系列出生缺陷防治政策与方案的培训，参与我市出生缺陷防治方案的制定。

韩晓霞，市妇幼保健院主治医师，免费婚检与孕前优生健康检查负责人。擅长婚前孕前检查、优生优育指导与遗传咨询，为准备结婚、计划怀孕的夫妇提供个性化评估咨询与指导。

王俊，主任医师，市妇幼保健院产科副主任、产前诊断中心主任。湖北省生殖健康学会生殖遗传专业委员会委员，擅长产前遗传咨询及产前诊断。

柯文娟，市妇幼保健院副主任医师，湖北省儿科医疗联盟出生缺陷防治分联盟委员。2017年、2018年参加中国遗传协会遗传咨询分会培训并分别取得由国家卫计委及中国遗传协会联合颁发的初、中级遗传咨询合格证。2019年参加全国出生缺陷人才培训。

吴爱华，市妇幼保健院副主任医师，超声影像科副主任。产前诊断中心专家组成员，擅长产科胎儿畸形的超声诊断。

周军，主任技师，市妇幼保健院检验科副主任、产前诊断中心副主任，市新生儿筛查中心主任，市妇幼保健与优生优育协会常务理事，负责实验室出生缺陷防治相关检验工作。

关注出生缺陷防治核心信息20条

据统计，我国每年新增80-100万出生缺陷患儿，相当于每30秒就有1名缺陷患儿出生。一个出生缺陷患儿，往往造成一个家庭数十年的家庭困难和精神创伤。对于出生缺陷，预防越早，受益越大、伤害越小，可以让更多家庭享受幸福安康。为进一步加强出生缺陷防治健康教育，深入推进出生缺陷综合防治和健康中国建设，国家卫生健康委员会组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条。

一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

注：我市实施免费婚前医学检查的政策。

三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。

五、养成健康生活方式，科学备孕。

六、增强自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

七、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。

注：我市实施免费孕前优生健康检查的政策。

八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性咨询指导。

九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。

注：目前我市实施免费领取叶酸的政策。

十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查。

十三、及时建档立卡，定期接受产前检查。

十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。

十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

注：超声产前筛查应当在孕16-24周进行，最佳筛查时间是孕20-24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。

注：唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。

十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。

注：我市实施免费新生儿五病筛查和听力筛查。

十九、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。

本版组稿：严项项蔡文莲