如何重组被疾病改写的人生路?

本文转自：鲁中晨报如何重组被疾病改写的人生路?

活跃在网络的

罕见病儿童家庭的

蓝妮妮今年8岁,眼睛又大又灵,有时穿花袄窝在太姥姥怀里,有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型,智力与认知发育受影响。尽管看病、康复的过程艰辛漫长,但在妮妮爸妈的镜头下,她总是无忧无虑的。

4岁女孩知知时常扎着高马尾,用小脸蛋与妈妈的两只手玩“碰碰游戏”,碰左手是“好”,碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征,是一种严重的神经系统发育障碍疾病,导致语言功能丧失,妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频、笔记发在社交平台,许多病友、网友前来围观、询问,为她加油、鼓劲。

在社交网络上,越来越多罕见病儿童家长开通账号,分享孩子的病情和日常生活,与网友互动,与病友交流,也接受赞助,为生活寻找更多出路。这些活跃在网端的罕见病儿童家庭,怎样重组被疾病改写的人生路?网络世界带给他们怎样的机遇与压力?2月29日是第17个国际罕见病日,一起听患儿家长讲述自救与抗争的故事。

触

网

妮妮妈妈:

每天奔波4小时

带女儿做康复训练

蓝妮妮半岁时,爸妈发现了她不对劲,“身体特别软,那时候别的小孩都会坐了,但她连扶坐都不行,喊她也没反应……”当地医生怀疑妮妮缺钙,但补了钙片也没效果,去了省城医院后,医生确认妮妮患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型。此后妮妮开始进行康复训练,慢慢学爬、走,到两岁七个月时终于学会了走路。

但情况并没有好转,“本以为就是笨一点,慢慢追赶,当作脑瘫来训练运动能力,后来又查出‘自闭症’,当时真的接受不了,崩溃了,在地铁站差点把她丢下……当然不是真丢,当时奶奶在旁边……那段时间太难了……”妮妮妈妈回忆道,妮妮3岁左右时,她每天带孩子在合肥的两个康复机构之间奔波,做脑瘫与自闭的康复训练,“后来想通了,孩子不就是你的全部吗,就咬咬牙坚持,每天坐公交带她去康复,来回要4个小时。”康复训练是有效果的,妮妮从“走得歪七扭八”进步到独立正常地行走,之后又可以蹦蹦跳跳,吃饭也可以自己拿住勺子。

正是在合肥治疗的那段时间,同病房一个病友家长在玩手机直播,妮妮妈妈好奇,也学着玩,把妮妮的视频上传到网上,“没多久妮妮就火了”。

希望大家碰到我们这样的特殊孩子,能不看就尽量别盯着看。特殊孩子的家长其实心理很脆弱,孩子在外面兴奋时可能大喊大叫,或者有奇怪的举动,或者需要家长喂饭,会引来异样的眼光,但我们其实也不想的。

——蓝妮妮妈妈

知知妈妈:自媒体是我的一个自救之路

如果说妮妮妈妈“触网”有偶然因素,那么,知知妈妈开通账号则是深思熟虑后的“自救”。

知知在一岁前一切正常,一岁半时,妈妈察觉到不对:一起玩的同龄孩子慢慢都会走路了,知知还不会走。也许是发育慢一点吧?知知妈妈安慰自己。随后更多异常出现了:知知不搭理人,邻居奶奶逗她没反应；知知专注的时间特别长,可以自己看书二三十分钟……像自闭症?知知妈妈赶紧去学习自闭症相关知识,发现自闭症并不像曾经以为的“天才病”,“当时我吓出一身冷汗”。

她在书中学到,经典自闭症占全部自闭症谱系障碍的50%-70%,另外的30%-50%从一开始就存在智力损害,这些损害与自闭症同时合并发生,也是先天性的,这类病因是清楚的,其中就包括“Rett综合征”。

当时知知的症状并不符合Rett综合征,她第一时间就把它跳过了,点醒她的是一位病友家长。知知妈妈进了一个自闭症交流群,“群里全是男孩,只有我们是女孩,做完自我介绍,有个病友家长说你孩子很可能是‘Rett综合征’(Rett综合征多发于女孩,已发现明确的致病基因,近年来逐渐从谱系中独立出来)”。那个家长当时还说了句“寿命不长”,知知妈妈被吓到了,赶紧重新去查信息、找医生。

当时正值过年期间,她除夕那天带知知去医院,第一家医院的医生说只是发育迟缓,她无法安心,随后查到对Rett综合征诊断有特长的北大一院,还没等去看专家号,第一次接诊、开检查单的医生就在病历本上写上了“Rett?”“当时那个医生的查体、询问都直指Rett,从诊室出来,我心里就已经有答案了,只是还缺基因检测来确诊”。

那时,知知确实出现了Rett综合征的症状,最典型的是各种“退行”行为,比如,原来她会用手拿小面包来吃,但慢慢就拿不住了,玩具拿在手里也总会掉落；原本已开始牙牙学语,能说“妈妈吃饭,爸爸下班”,但后来说话逐渐减少,“这些当时是看不出的,直到手功能全部退化,我回看记录的视频,才知道她的技能在一点点消失”。

一个月后,“判决书”基因报告拿到了,知知真的是Rett综合征,这种常见于女孩的罕见病儿未来可能面临着“100%不能自理,99%语言丧失,99%手功能丧失,75%癫痫,64%脊柱侧弯,50%将永不能走路”,总之,知知需要终身的贴身照顾。

未来怎么办?“我要正常生活,也要让孩子活得有尊严,希望别人能认识她,跟她交朋友,把她当‘正常人’”,知知妈妈想起,知知“退行”期间,有一次吃水果时“像小动物一样趴到地上”,她非常心酸。

知知妈妈此前从事互联网行业,知知生病后开始全职照顾孩子。确诊后,她经过一整年的崩溃、纠结、思考,决定为知知开一个账号,记录知知的日常,也开启了自己的自媒体之路。

“自媒体是我的一个自救之路”,当时,另一种罕见病SMA的特效药诺西那生钠注射液被纳入医保,患儿的药费大幅降低,SMA患儿得到大量关注,在社会的帮助下他们用上了药,这件事触动了知知妈妈,“我真正开始发作品了,Rett现在还没有特效药,但等到有药出来的时候,我不能手无寸铁、毫无准备”。

雷特综合征的病变基因是已知的,而且算是罕见病中的“常见病”,希望雷特综合征可以被纳入产前筛查中,就像SMA一样。哪怕是自费,哪怕是万分之一的概率,也给更多的家庭多一份避免悲剧的希望。

——知知妈妈

收

获

网络带来收入、社交和陌生人的善意

从2019年开通账号至今,“蓝妮妮是地球的”账号在抖音、快手、小红书发布了数百条小视频,拥有四五百万粉丝,每条视频都会有数万至数十万点赞量,一条妮妮哭泣落泪的视频获得了200多万点赞,“真的像个小天使”“这么漂亮的孩子,怎么就生病了呢”……类似的惊叹与惋惜铺满了评论区。至今,最早一条视频的评论区仍有新网友留言“一口气看到这里”。

“如果能选择,我宁愿你不要这颜值,只要健健康康的!”妮妮妈妈说。

不管怎样,网友们的关注与支持鼓舞了妮妮妈妈。人们在留言区鼓励她,一些类似的病友家长与她分享自家孩子的情况,有的国外网友会要妮妮的病历,帮忙向国外专家咨询,还有网友会给妮妮寄去礼物。

后来,账号开始有了广告收入,妮妮的康复费用有了一定的保障。

知知妈妈的账号“知知妈妈”运营了两年多,在抖音、小红书发布了数百条小视频、笔记,展示求医、治疗经历,科普Rett综合征的各种知识,还会发布和其他病友一起玩的经历。关注到知知的网友、病友越来越多,如今,知知已经在河北沧州当地小有名气。

有一次,知知去医院看病,妈妈提醒医生女儿是Rett患儿,医生“立马抬头看过来问‘是知知吗?”还有一次,妈妈带知知去派出所办理身份证,一进门工作人员就说“知知来啦”,还帮忙给动个不停的知知拍照,“拍了6次才成功”。妈妈带知知去游乐场玩,带知知去社区广场、商场,“平均一天能被认出来两次”,有更多人与知知互动了。

网友们还为知知妈妈带来了世界各地的Rett综合征药物的前沿咨讯,让她对生活更有信心；而知知妈妈教给知知的“AAC辅助沟通体系”也有不少网友学会了,“有海外网友告诉我,他们以前遇到Rett孩子,不知道怎么沟通,但现在已经学会如何跟他们沟通了”。

在社交账号之外,知知妈妈还组建了病友群,联络着100多名Rett患儿家长。曾经,她被“Rett患儿寿命不长”的说法吓到,但在病友中,她看到了不少被照顾得很好的Rett患者,活到了三四十岁。“这是一个良性循环,认识知知的人多了,她的心态阳光,身心健康,我带孩子也轻松了,我们的社交范围也扩大了”,知知妈妈说。

(本版患儿照片的使用,已征得受访家长同意和授权。)据《南方都市报》