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“罗伯逊易位”携带者 孕育“唐氏宝宝”概率高
本文转自：厦门日报
本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷
“世界唐氏综合征日”刚刚过去，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示，唐氏综合征大部分是新发突变所致，孕妈们做好各项常规检查即可，但是某些情形会导致孕妈反复怀上唐氏综合征患儿，且遗传的概率还不低。
唐氏综合征又称21-三体综合征。相比于健康人，唐氏综合征患者额外多了一条21号染色体（也就是共有3条21号染色体），多出来的一条21号染色体会导致约60%的胚胎在孕早期自然流产。存活下来的宝宝则伴有先天智力低下、颅面畸形、认知障碍、肌张力低下等严重问题。
唐氏综合征会不会遗传，要根据不同分型来判断。通常，根据染色体核型检查结果，唐氏综合征分为4种类型，即标准21-三体型、罗伯逊易位型、嵌合型和部分三体型。
标准21-三体型占唐氏综合征患者的90%-95%，由21号染色体在减数分裂中不分离或姐妹染色单体提前分离造成。大多数标准型唐氏综合征属于新发突变，下一胎再发生唐氏综合征的概率为2%-3%，再发风险较低。
罗伯逊易位型占3%-4%。如果第一胎为唐氏宝宝，建议其父母一定要验证是否是罗伯逊易位携带者。如果一方是携带者，父母二人虽然看起来与常人无异，但是生育唐氏宝宝的概率远远大于染色体核型正常的夫妇，且再发风险高。
嵌合体型是由于受精卵早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体。与标准型类似，第一胎孕育过嵌合型唐氏宝宝，再次孕育唐氏宝宝的风险概率不高。
部分三体型极其罕见，患儿父母可能为涉及21号染色体的平衡易位或倒位携带者，在减数分裂过程中出现染色体重排。
可见，虽然多数唐氏综合征属于新发突变，父母再次孕育唐氏宝宝的风险不大，但如果父母是罗伯逊易位携带者，就可能会多次孕育唐氏宝宝。因此，如果第一胎是罗伯逊易位型唐氏宝宝，父母一定要做相关检测，明确再发风险。
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快照生成时间：2024-03-26 08:45:21
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