筑牢三级防线，为新生命创造无“陷”未来

本文转自：南湖晚报

关注中国预防出生缺陷日

筑牢三级防线，为新生命创造无“陷”未来

N记者 赵倩 漫画 张利昌

医学技术指导：嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心（产前诊断中心）主任医师 李素萍

看着眼前活泼好动的1岁儿子，张敏（化名）和丈夫一脸幸福。

几年前，由于A基因突变导致的病变，先后足月生育两个宝宝，均因不能“自主呼吸”而早夭，作为母亲的张敏承受了两次失去孩子的痛苦。2022年，张敏再次怀孕，这一次，通过产前诊断排除了该基因的变异，这对夫妻终于有了一个健康的孩子。

出生缺陷，无论对新生儿父母、家庭还是整个社会，都是巨大的身心痛苦和沉重的经济负担。

如何从源头防控出生缺陷？怎样提高新生儿的健康水平？9月12日“中国预防出生缺陷日”来临之际，记者采访了嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心（产前诊断中心）主任医师李素萍。

已知出生缺陷超8000种

哪些因素会导致缺陷儿的出生？

出生缺陷，即婴儿在出生前从母体中就带有在身体结构、功能、代谢等方面的障碍，俗语讲就是娘胎里带来的疾病。目前已知的出生缺陷超过8000种。

李素萍介绍，出生缺陷主要包括结构性缺陷和功能性缺陷。结构性缺陷包括颜面部缺陷、心脏缺陷、肾脏缺如、肢体缺陷和神经管缺陷等，这些疾病属于在超声下可见的畸形。功能性缺陷主要有神经功能缺陷、感觉功能缺陷、代谢功能缺陷、免疫功能缺陷等，可能在出生后便表现出明显异常，也可能在患儿成长过程中逐渐显现。

在胎儿医学中心门诊，李素萍遇到过很多产前筛查结果异常的孕妈妈和已经生下缺陷儿的父母，她们往往都迫不及待地想要得到一个答案。

“医生，我们家族三代都没有唐氏儿，为什么我的孩子会是唐筛高风险，是不是弄错了？”面对孕妈妈们的困惑，李素萍表示，对于唐氏综合征，很多人都存在认知误区，认为其属于家族遗传性疾病。“事实上，唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的染色体病。这个病的出现具有随机性，也就是说，一对正常夫妻也有怀唐氏儿的可能。”

“医生，我做梦都想不到，为什么我会生出一个有血友病的孩子？”曾有一位母亲向李素萍坦言，对于孩子的疾病，她一时难以接受，原因就在于，此前她生过一个健健康康的小女孩，对二胎的到来十分期待，也很有信心。

对此，李素萍解释，血友病A和B的致病基因位于X染色体上，其为一种隐性遗传基因，因此属于X染色体连锁隐性遗传病，由女性传递、男性发病。“简单来说，妈妈是血友病基因携带者，但是她没有什么问题，生的女儿也没问题，但是小男孩就成为了发病者。”

到底是什么原因导致了出生缺陷？李素萍指出，出生缺陷病种繁多，病因复杂，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

“不嫌早也不嫌晚”

出生缺陷的三级预防各有意义

为了预防出生缺陷，我国建立了从孕前、产前到产后的三级防治体系，即以孕前咨询和检查为主的一级预防，以产前筛查、产前诊断为主的二级预防和以新生儿疾病筛查为主的三级预防。

“预防出生缺陷的关键时机是怀孕之前，在备孕期及早孕期筛查出高风险人群，能真正实现防控关口前移。”李素萍说。婚前医学检查、孕前保健、养成健康生活方式、增补叶酸……守好“第一道防线”，需要夫妻双方共同参与。

对于孕前检查，很多夫妻也存在误区：是不是只有家族遗传病史或是生育过遗传病患儿的夫妻才有孕前筛查的必要？事实上，健康备孕人群也可能是某个致病基因的携带者，他们自身多数不会发病，但当夫妻双方在同一基因上携带致病变异时，就有可能生育有缺陷的孩子。

李素萍记得，有一位未婚姑娘在携带者筛查中检查出SMA（脊髓性肌萎缩）基因异常。因SMA是一种常染色体隐性遗传，如果夫妻俩同为携带者，生育SMA患儿的概率是1/4，如果女方结果异常，男方结果正常，则可以正常生育。所以，结婚后，这位谨慎的姑娘第一时间带丈夫做了携带者筛查，确认另一半没有携带同样的致病基因后，两人才放心地开始备孕。

“近年来，我们一直强调要推动防治端口不断前移，守好‘第一道防线’，让出生缺陷不发生，但事实上，无论预防走到哪一个环节，都有其现实意义。”李素萍补充说。

曾经有一个病例，让医生感到非常惋惜。小男孩聪聪快1岁时，父母就发现孩子不太会说话，在老人们“贵人语迟”的宽慰下，父母并没有放在心上，直到2岁时，聪聪被确诊患有先天性耳聋，爸爸却没有当机立断给孩子植入人工耳蜗，又过了一段时间，3岁多的聪聪来就诊时，依然只会叫爸爸妈妈。

“孩子语言发育的敏感时期从2到3岁开始，如果尽早发现、尽早干预，小朋友是可以正常说话交流的，但是家长错过了这个黄金时期，小朋友就很难再跟上正常孩子的步伐。”李素萍说，即使没有把好产前关，缺陷儿出生后，也要尽最大限度减少出生缺陷所导致的残疾。

提高出生人口质量

嘉兴市妇幼保健院始终在路上

作为一座城市的“生命摇篮”，在出生缺陷防治上，嘉兴市妇幼保健院从未停止过脚步。

嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心在嘉兴市产前诊断中心（成立于2001年）的基础上开展工作，于省内率先开展胎儿先心筛查，目前是全市唯一有产前诊断资质的机构。2015年国家卫计委妇幼司批准开展高通量基因测序产前筛查与诊断；2018年嘉兴市卫计委授予嘉兴市出生缺陷防控中心；2019年成为嘉兴市医学重点（创新）学科建设单位。2016年成立胎儿疾病多学科诊疗团队后，该中心还承担起嘉兴市及周边地区胎儿畸形及遗传疾病的转诊。

2022年，胎儿医学中心管辖嘉兴五县（市）两区60个产筛采血点，承担全嘉兴555万人口、36316名孕妇的产前筛查及诊断任务。管理高风险人数2514人，临界风险人数3208人。为提高嘉兴地区出生人口素质做出了积极努力，取得了显著的社会效益。

“预防出生缺陷，提高人口质量，胎儿医学中心一直在专心致志地做好这一件事。”李素萍表示，依托遍布全市的妇幼保健网络，围绕国家三级预防体系谋篇布局，嘉兴市妇幼保健院初步建立了覆盖全市孕前-孕期-新生儿-儿童早期发育的出生缺陷防治模式。

守好“第一道防线”——为夫妻双方提供孕前保健咨询、优生优育咨询，为备孕期的夫妻进行必要的孕前检查，例如染色体检查、携带者筛查检测、叶酸基因检测、感染因素检测等。

除了将出生缺陷防治、优生优育科普的宣教活动送进社区，嘉兴市妇幼保健院胎儿医学党支部还与南湖区婚姻登记处党支部开展了结对合作，每逢特殊节点，都有遗传咨询专家在婚姻登记处做免费咨询。

筑牢“第二道防线”——护航全孕育周期，为孕妇提供唐氏筛查、无创DNA检测、超声大畸形筛查等，为孕早、中、晚期的孕妇进行绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等产前诊断。同时，对胎儿进行染色体、染色体微重复缺失的检测，对超声提示结构异常的胎儿提供全外显子基因检测。

加固“第三道防线”——去年开始，针对新生儿常见的先天性缺陷，胎儿医学中心深入开展神经、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种新生儿遗传病基因筛查，进一步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率。