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特色技术⑤|从“忍痛放弃”到拥抱新生命 国内首例多项产前诊断技术点燃孕妈新的生育希望
胎儿染色体异常、脑部发育风险……当医生建议终止妊娠时，28岁的小林以为此生与健康宝宝无缘。一项国内首例多项产前诊断技术联合运用，点燃了她新的生育希望。
怀孕24周时的一次常规B超，成了小林人生中的至暗时刻。检查显示，胎儿左侧脑室宽度远超正常范围，重医附二院的产科医生怀疑存在染色体异常。小林颤抖着问：“孩子还能要吗？我们还能有健康的宝宝吗？”
产前诊断中心潘鑫医生团队迅速介入，通过羊水穿刺结合多项基因检测技术，最终发现胎儿4条染色体出现复杂交互易位，其中关键基因断裂导致脑部发育异常。“就像电路板被剪断了关键线路，孩子出生后可能出现严重智力问题。”潘鑫用通俗比喻向小林夫妇解释。
小林夫妇了解其中原委后，决定忍痛放弃妊娠。
故事并未结束。产前诊断团队联合产科、儿科、遗传学专家为小林制定后续生育计划：“通过对夫妻俩进行遗传学检查，发现这次胎儿染色体问题为偶发，下次怀健康宝宝的概率很高。”潘鑫留下联系方式，叮嘱她备孕期间随时咨询。一年后，小林自然受孕，产前诊断中心全程监测，确保胎儿健康。
如今，她已抱着健康的宝宝，享受幸福生活。
此次精准诊断的背后，是多项“硬核”技术的支撑：高清基因扫描锁定染色体异常区域，超长基因测序精准定位断裂点，结合父母基因比对明确病因……产前诊断中心团队首次在国内实现了复杂四条染色体交互易位的完整组装，这些技术如同“侦探”般层层剖析，为小林夫妇提供了科学决策依据。
潘鑫提醒，高龄孕妇、有不良孕产史或产检异常的人群，应尽早进行产前诊断。重医附二院产前诊断中心已建立从超声筛查到基因检测的完整体系，为复杂胎儿异常提供解决方案，“科技与关怀并重，才能让每个家庭拥抱希望。”
就医指南》
到底哪些孕妇需要产前诊断？潘鑫医生提示：
1.预产期达35岁及以上的高龄孕妇。
2.产前筛查（唐氏血清学筛查或无创DNA筛查）后的高危人群。
3.曾生育过染色体病或单基因疾病患儿的孕妇。
4.产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
5.夫妇一方为染色体异常携带者。
6.夫妻双方为常染色体隐性遗传病基因携带者或孕妇为某种X连锁遗传病基因携带者。
此外，其他如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者也建议产前诊断。
挂号方式：
重医附二院官方微信公众号——智慧服务——预约挂号——重医附二院江南院区——产科—江南遗传咨询门诊（或江南胎儿医学与遗传疾病MDT门诊）
重医附二院官方微信公众号——智慧服务——预约挂号——重医附二院渝中院区——产科—遗传咨询门诊
门诊时间：
联系方式：
渝中院区：渝中区临江路74号魁星楼门诊6楼654诊室
江南院区：南岸区茶园天文大道288号门诊3楼B4区产前诊断分诊台（资讯）
（文/周晋羽）
编辑：向娇责编：王峻 审核：王广江
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快照生成时间：2025-03-11 17:45:02
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