为罕见病患儿切除咽部肿瘤

本文转自：健康报

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为罕见病患儿切除咽部肿瘤特约记者 林伟吟 通讯员 黄睿 刘文琴

出生时橄榄大小的咽部肿瘤，数年间发展成核桃一般大小，7岁女孩因罹患罕见病——局灶性真皮发育不全，进食困难、呼吸不畅，甚至生命随时面临威胁。近日，中山大学孙逸仙纪念医院口腔科陈伟良教授为该患儿成功开展“双侧咽部巨大肿物切除﹢双侧颌面部多发肿物切除”手术，将占据生命要道的“炸弹”顺利拆除。

除矮小、面部多发肿瘤、左眼失明、右耳廓畸形外，患儿还伴有智力低下、左手中指无名指并指、左足多指并指等情况。雪上加霜的是，该患儿双侧咽部各长了一个有核桃一般大小的肿瘤，肿瘤占据了大部分咽腔。

据患儿父母回忆，孩子出生的时候，面部的肿瘤只有黄豆粒大小，生长缓慢，而咽部肿瘤有如橄榄一般大。如今，日渐增大的面部肿瘤影响了美观，咽部肿瘤更是严重影响孩子进食和呼吸。

全面研判患儿病情后，陈伟良认为患儿患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征，是一种罕见的多系统疾病，主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病，会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育和功能异常，是由PORCN基因的变化（突变）或重复/缺失引起的。

大多数局灶性真皮发育不全病例为女性。目前，这种疾病的治疗以手术切除肿瘤和对症治疗为主。陈伟良带领团队的黄子贤主治医师等共同为患儿开展全面、详细的检查，并请手术室、麻醉科、儿童医学中心、重症医学科等多学科开展会诊，共同制订手术策略。

陈伟良指出，手术难度主要集中在两方面：一是肿瘤很大，几乎把整个咽腔堵上，实施全麻的过程十分考验麻醉医生的气管插管技术。同时，对手术医生来说，患儿口腔较小，手术视野严重受限。咽部血管丰富，在完整切除肿瘤的同时要尽量减少术中出血，对于颌面外科医生也是一个挑战。二是颌面部多发肿瘤若行根治性切除，必定影响患儿面部美观。

经过讨论，手术团队进一步优化手术策略及术后气管管理方案，决定使用超声刀切除患儿口咽部巨大瘤体；使用激光微创治疗患儿面部多发肿瘤，尽可能恢复面部美观。

在与患儿家长充分沟通后，手术团队如期开展手术。麻醉科林道炜教授使用可视化喉镜进行困难气管插管麻醉后，陈伟良教授团队用两个小时顺利完成手术，术中出血少，成功避免了血管损伤。患儿术后被转到儿童重症监护室进行观察，4天后转到普通病房，10天后顺利出院。

术后病理提示，患儿颌面部及咽部肿物为疣状乳头状瘤，这也进一步印证了陈伟良的术前判断。陈伟良提醒，疣状乳头状瘤能特异性地引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖，可导致多种良性、恶性病变，早发现、早治疗是关键。