10岁女孩全身黏膜糜烂溃疡！青大附院成功救治罕见病合并患儿

记者刁明杰

10岁女孩张口受限、全身黏膜糜烂溃疡伴有全身皮疹，辗转多家医院无法明确诊断。青大附院小儿外科团队接诊后，通过多学科诊疗最终确诊为极为罕见的Castleman病合并副肿瘤天疱疮。手术团队通过胸腔镜将肿瘤完整切除，得益于微创手术的小切口和微创伤，琪琪术后第一天即开始进食，目前身体恢复顺利。

3个月前，10岁女孩琪琪开始出现不明原因的全身黏膜糜烂溃疡伴有全身皮疹，且逐渐出现了张口受限的症状，辗转多家医院求医后仍无法明确诊断，虽进行治疗但病情逐渐加重。怀着焦虑的心情，家长带着患儿来到青大附院就诊。小儿外科团队接诊后，联合儿童肾脏风湿免疫科、儿童血液肿瘤科、胸外科、麻醉科、放射科、超声科、内镜室、病理科等团队专家共同为患儿会诊。凭借多学科诊疗技术优势，最终确诊患儿为极为罕见的Castleman病合并副肿瘤天疱疮。目前，该病尚无有效治疗药物，首选外科手术。

经胸部动态增强CT及MR检查显示，患儿肿瘤巨大且位于后下纵隔，与心脏、大血管、食管粘连紧密，手术风险及难度非常大。术前，小儿外科团队多次开展了包含10余个学科在内的MDT联合会诊，制定了详细的手术方案和应急预案，在麻醉科、手术室、胸外科等团队的配合下，小儿外科副主任、病区主任姜忠，病区副主任张桓瑜带领手术团队，在胸外科赵艳东副主任医师团队的协作下，经过三个余小时的精准手术，通过胸腔镜成功将肿瘤完整切除。与此同时，得益于微创手术的小切口和微创伤，患儿术后第一天即开始进食，目前身体恢复顺利。

此次罕见疾病患儿的成功救治，充分体现了青大附院小儿外科疑难罕见疾病方面的多学科协作能力及救治水平。今后，科室将进一步打造高水平诊治团队，不断提高精准微创手术技术，为患儿健康保驾护航。

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1.Castleman病又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症，是一类罕见的且具有特征性的病理改变，是高临床异质性的淋巴增生性疾病，年发病率约为2.1/10万。2018年，Castleman病入选国家卫生健康委发布的第一批罕见病目录。

Castleman病症状表现多样，极易与其他疾病混淆，诊断极其困难。一项212名Castleman病患者的数据表明：其中仅30%患者首次就诊在血液科或淋巴瘤科，45%患者曾就诊过3个及以上科室，55%患者曾被误诊过，35%的患者需要经历1年甚至数年才能确诊，误诊率极高。

2.副肿瘤性天疱疮（PNP）是一种致命性的副肿瘤性皮肤黏膜水疱性疾病，最常由淋巴组织增生性疾病诱发。目前，普遍认为PNP是一种罕见病，儿童更为少见。PNP症状表现形式多样，可出现皮肤、黏膜溃烂，以口腔、生殖器常见，亦可出现糜烂性眼结膜炎，由于个体临床特征特异性较大，诊断较为困难，需多学科联合诊断。