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致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
本文转自：人民政协报
吴志 陈晶
《 人民政协报 》 （ 2024年01月24日  第 07 版）
1月15日，上海儿童医学中心福建医院（福建省儿童医院）肾脏风湿免疫科余自华教授科研团队的最新研究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。
近年来，随着遗传学和基因检测技术的飞速发展，在激素耐药型肾病综合征的病因研究方面，遗传因素引起的肾小球足细胞结构和功能受损越来越受到重视。尽管已经发现60多个单基因突变可导致激素耐药型肾病综合征，但至今仍有大约70%的激素耐药型肾病综合征患者的病因不明。
团队研究的先证者7岁时患肾病，15岁进展至尿毒症，16岁接受肾移植。在这个常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征的中国家系中，该患者有两个患有激素耐药型肾病综合征的哥哥姐姐、两个死因不明的哥哥姐姐，以及一个健康的姐姐。全外显子组测序发现先证者携带NUP160基因复合杂合变异。现患者34岁，在肾移植后进行了18年的随访，目前肾功能正常，移植肾未复发肾病综合征。
最新的科研成果让因NUP160基因突变所致肾病患者，在治疗方案上有了重大调整。“相关成果将推动激素耐药型肾病综合征的病因和发病机制研究，具有较广泛的科学意义和临床应用前景。”余自华欣喜地说，既往对于激素耐药型肾病综合征患儿，会加用免疫抑制剂，但对于基因突变导致的激素耐药型肾病综合征，免疫抑制剂基本是无效的，且费用昂贵、副作用较大。如发现激素耐药型肾病综合征患儿是由于基因突变所致，那么就不要使用免疫抑制剂，这不仅可以减轻家长的经济负担，而且避免了给患儿造成不必要的副作用。
（吴志 陈晶）
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快照生成时间：2024-01-24 06:45:04
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