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致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”

类别:健康 发布时间:2024-01-24 01:46:00 来源:每日看点快看

本文转自:人民政协报

吴志 陈晶

《&nbsp人民政协报 》 (&nbsp2024年01月24日 &nbsp第&nbsp07&nbsp版)

1月15日,上海儿童医学中心福建医院(福建省儿童医院)肾脏风湿免疫科余自华教授科研团队的最新研究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。

近年来,随着遗传学和基因检测技术的飞速发展,在激素耐药型肾病综合征的病因研究方面,遗传因素引起的肾小球足细胞结构和功能受损越来越受到重视。尽管已经发现60多个单基因突变可导致激素耐药型肾病综合征,但至今仍有大约70%的激素耐药型肾病综合征患者的病因不明。

团队研究的先证者7岁时患肾病,15岁进展至尿毒症,16岁接受肾移植。在这个常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征的中国家系中,该患者有两个患有激素耐药型肾病综合征的哥哥姐姐、两个死因不明的哥哥姐姐,以及一个健康的姐姐。全外显子组测序发现先证者携带NUP160基因复合杂合变异。现患者34岁,在肾移植后进行了18年的随访,目前肾功能正常,移植肾未复发肾病综合征。

最新的科研成果让因NUP160基因突变所致肾病患者,在治疗方案上有了重大调整。“相关成果将推动激素耐药型肾病综合征的病因和发病机制研究,具有较广泛的科学意义和临床应用前景。”余自华欣喜地说,既往对于激素耐药型肾病综合征患儿,会加用免疫抑制剂,但对于基因突变导致的激素耐药型肾病综合征,免疫抑制剂基本是无效的,且费用昂贵、副作用较大。如发现激素耐药型肾病综合征患儿是由于基因突变所致,那么就不要使用免疫抑制剂,这不仅可以减轻家长的经济负担,而且避免了给患儿造成不必要的副作用。

(吴志 陈晶)

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快照生成时间:2024-01-24 06:45:04

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信息原文地址:

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