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市儿童医院救治罕见遗传病患儿
本文转自：常州日报
本报讯（陈荣春 杨小霞） 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS，胆固醇合成异常的遗传性疾病）。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立，不到20天，该院多学科诊疗团队的专业技术和紧密配合，为小患者赢得宝贵时间，对改善孩子的预后具有重要意义。
因身体青紫，出生4小时、体重仅2400克的新生宝宝圆圆（化名）被紧急转入市儿童医院新生儿科救治。经检查，医生发现圆圆存在多发畸形：心脏室间隔缺损、双足均存在三分之二并趾。此外，圆圆还存在吸吮力差、喂养困难等情况。在吸氧、光疗等常规对症治疗后，孩子的缺氧情况得到显著改善，但心脏和脚趾方面的出生缺陷让床位医生周霄颖十分警觉：“这个孩子是否还存在遗传学病因？如果确实存在基因问题，那目前反映出来的症状可能只是冰山一角。”于是，周霄颖联系了医院儿科中心实验室张雯婷博士，为圆圆安排了家系全外显子组测序（WES）。
张雯婷一直密切跟进这一病例。经WES测序，她发现圆圆在胆固醇合成限速酶DHCR7双等位基因上分别存在致病变异，导致其患有Smith-Lemli-Opitz综合征。
“这是一种目前稀有的、存在对因治疗方案的遗传罕见病。”张雯婷第一时间安排圆圆检测血清中的胆固醇及其前体7-脱氢胆固醇（7-DHC）。“常规检验方法难以检测SLOS这一疾病中引起孩子发育异常的关键物质7-DHC，因此，实验室即刻为孩子安排了非常规检测手段——7-DHC串联质谱检测。”3天后的分析结果证实：圆圆血清胆固醇水平偏低，7-DHC升高接近临界值。
市儿童医院立刻组织新生儿科、消化营养科、儿保科等相关科室的医生和专家，在充分会诊讨论和查询国内外文献资料的基础上，制定胆固醇补充的营养干预方案和后续随访方案，为孩子的早期干预、改善预后赢得关键的第一步。
经过一段时间的治疗，圆圆喂养困难得到显著改善，可以自主进食，体重也增加了。
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快照生成时间：2024-01-20 12:45:07
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