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遗传病妈妈不知何去从何时，青岛妇女儿童医院生殖医学中心三代试管技术帮她圆梦
鲁网1月26日讯“放心吧，宝宝发育很好，记得按时产检。”胎儿医学中心的医生放下手中的羊水穿刺报告。话音刚落，吴杨（化名）悬着的心一下子落了地，此时，她最想做的就是赶紧见到丈夫，同他分享这个好消息。他们俩最清楚，为了要这个孩子，一路走来经历了怎样的风霜雨雪。
吴杨是在青岛妇女儿童医院生殖医学中心，通过三代试管婴儿技术成功妊娠的，目前产检一切正常。
她的丈夫是一名遗传性多发性软骨瘤1型（EXT1基因变异）患者，饱受疾病困扰10余年。这是一种常染色体显性遗传病，夫妇每次生育都会有一半的概率生育1名患儿，因担心遗传给下一代，一直不敢生育。
怀着对孕育宝宝的渴望，夫妇来到青岛妇儿医院生殖中心生殖遗传门诊咨询，希望通过三代试管技术阻断EXT1这一致病基因。
然而，事情远没有这么简单。进一步检查发现，除男方携带的致病基因外，吴杨夫妇还共同携带两个隐性致病性基因变异。子代可能会患有“眼皮肤白化病”及“遗传性血色病”。这两种疾病都是常染色体隐性遗传疾病，虽然本人都不会患病，但是每次妊娠都将有四分之一的概率生育1个患儿。
风险还没止步于此，检查还发现女方携带了寻常型鱼鳞病、遗传性过敏性皮炎的变异基因。吴杨自身有轻度的寻常型鱼鳞病表型，遗传给子代的概率为50%。
“我能否要一个健康的孩子？”面对突如其来的打击，吴杨陷入了深深的绝望。
为了帮她圆梦，评估后代风险，生殖医学中心组织了多学科会诊（MDT），邀请皮肤科、血液科、眼科、基因检测中心等相关学科的专家，对各自领域的相关疾病表现、治疗、预后等问题进行深度阐述并制定了应对方案，同时对夫妇关切的基因变异后对后代影响的严重程度等问题进行了耐心解答。
至此，他们心中终于有了答案：决定做遗传性多发性软骨瘤1型及眼皮肤白化病致病基因的阻断！最终，通过胚胎植入前遗传学检测PGT-M治疗，吴杨获得了两枚不携带目标致病基因的胚胎并成功妊娠。
如今，吴杨正安心地孕育着这个来之不易的新生命，并耐心地等待着新生命的到来。
生殖医学中心
医院生殖医学中心自2022年第三代试管婴儿试运行以来，填补了青岛市生殖医学领域的空白，为胶东地区的优生优育和遗传病阻断贡献力量。在第三代试管婴儿筹建、试运行和正式运行期间，至今已有200余名第三代试管婴儿出生，为“想生不敢生”的高龄夫妇或遗传病家庭提供了行之有效的生育途径，为胶东地区的优生优育工作谱写了新篇章。（通讯员 王鑫鑫）
责任编辑：刘亮亮
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