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对症治疗帮罕见病患儿加速生长
本文转自：健康报本报讯 （特约记者高琛琛 通讯员薛源）一名患儿出生后几天就呕吐、腹泻不止，症状越来越重。基因检测显示，患儿患罕见的常染色体隐性遗传病，无法代谢脂肪。两年时间里，经武汉儿童医院救治，患儿加速生长，体重增加。近日，患儿家属给医生发来感谢短信。
两年前，女童安安足月出生，体重为3.25公斤。但出生没几天，安安开始上吐下泻，之后越来越严重，一天有10多次蛋花汤样的稀便，体重也下降了。安安50天大时，家人将她抱到武汉儿童医院就诊。接诊医生回忆，当时安安体重只有2.5公斤，极度营养不良。
通过检查，在排除消化道畸形、脑部疾病后，该院新生儿内科医生考虑，这可能是先天性遗传代谢方面的疾病，建议做基因筛查。基因筛查结果显示，安安患有罕见的常染色体隐性遗传病——二酰基甘油酰基转移酶1基因纯合突变，全球有文献报道的相关病例仅有29例。
找到了病因，该院医护人员通过补充白蛋白、纠正电解质紊乱、输注红细胞、补液等进行对症治疗。
寻找适合安安吃的“口粮”的过程充满曲折。由于安安无法代谢摄入的脂肪，母乳和一般的配方奶粉不适合她吃，医护人员就尝试特殊奶粉，后来安安虽然腹泻减少，但体重不增加。经过查询资料，医护人员找到一款高含量的中链脂肪酸奶粉，可以跳过脂肪代谢途径，直接吸收。
在规范治疗和精心护理下，安安的体重逐步增加。如今，安安身高长到了83厘米，体重达10.5公斤。
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快照生成时间：2023-02-14 08:45:05
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