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孩子脸部、手脚长黑斑 专家:警惕癌变!

类别:健康 发布时间:2024-05-09 20:35:00 来源:大皖新闻

大皖新闻讯 5月9日,大皖新闻记者了解到,安徽省儿童医院近期陆续收治了三名青少年患者,他们的嘴唇、手脚指端有多颗黑斑的症状,并伴随剧烈的腹痛和频繁呕吐。经诊断,他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍,该病常见于儿童与青少年,可导致严重肠套叠和癌变,定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。

孩子脸部、手脚长黑斑 专家:警惕癌变!

13岁女孩因长黑斑查出遗传病

13岁女孩小雨(化名)突发腹疼并频繁呕吐,结合患儿口周的黑斑及病史,安徽省儿童医院主任医师张振强推断,造成患儿腹部剧烈疼痛的原因是黑斑息肉综合征引发的肠套叠。内镜检查发现,患儿小肠套叠严重,随后切除了病变肠管及直径3.5厘米的息肉。术后,小雨恢复良好。

无独有偶,19岁的小琴(化名)也患有黑斑息肉综合征,但近3年多未按时复诊。近期,因反复腹痛呕吐入院,腹部超声提示小肠肠套叠,经急诊手术探查,切除直径0.5cm以上息肉64枚。

18岁的小婷(化名)明确诊断黑斑息肉病12年,每年定期复查内镜。近期,常规内镜检查发现并切除直径0.5cm以上息肉23枚。

患者家属也需要密切随访

张振强表示,这三名孩子所患疾病均为黑斑息肉综合征。这是一种罕见的遗传疾病,以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征,并伴随反复发作的腹痛、腹胀、便血。

“该病多见于儿童和青少年,可导致严重的并发症,如肠套叠、肠梗阻及癌变。”张振强表示,该病为常染色体显性遗传疾病,同一家族中常有多人发病。”三位患者的母亲均有类似症状,其中小雨的母亲就在36岁时因肠道合并卵巢癌症去世。”

相关研究表明,黑斑息肉综合征患者是典型的恶性肿瘤高发人群。肿瘤发生率高达23%,发病年龄较轻,平均32.2岁,且预后不佳。

“黑斑息肉病目前暂无有效根治的办法,定期消化内镜(小肠镜、胃镜、结肠镜)切除胃肠道息肉,从而避免外科开腹手术是治疗的关键。”张振强表示,患者本人和家族成员,都应对胃肠道息肉进行密切随诊和定期内镜,及时切除息肉,减少肠套叠的发生和降低息肉癌变的几率,尽早发现肠道内及肠道外的恶性肿瘤。

大皖新闻记者 叶晓 徐琪琪

编辑 彭玲

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快照生成时间:2024-05-09 23:45:04

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