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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自：广西日报
一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
记者/关海芳 通讯员/周薇
本报柳州讯 （记者/关海芳 通讯员/周薇）近日，一例国内罕见的Sotos综合征（中枢性巨人症/脑性巨人症）患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院确诊。
这位叫月月（化名）的患儿刚出生4个月，身高却比同龄孩子高出许多，体重却一直处于偏低水平，4个月的女童正常体重7公斤，身长63厘米，但患儿体重仅4公斤，身长68厘米，并伴随运动发育落后的情况。据悉，家长曾带着患儿辗转多处就医，发现孩子存在新生儿高胆红素血症及动脉导管未闭等异常，随后家长带月月进行了康复训练，但效果不理想。近期，家长关注到罕见病的相关宣传内容，于是带着孩子来到广州市妇女儿童医疗中心柳州医院罕见病门诊进行咨询。该院专家对月月进行了详细的体格检查，发现其存在特殊面容，如头顶部毛发较稀疏，头围比正常同龄儿童偏大，前额部突出，外侧眼睑下斜，生长发育加速，手足也比正常同龄儿童偏大，与Sotos综合征的临床特征极为相似。
随后，该院医学遗传科对月月及家长进了基因检测，通过全外显子高通量测序发现月月的NSD1基因上存在一处片段重复，导致蛋白翻译终止。而其父母的此处基因未见异常，月月属于新发变异，而且评级为致病性，这也是导致其患Sotos综合征的根本原因。
据悉，Sotos综合征是一类先天性过度生长遗传性疾病，为常染色体显性遗传模式。人群发病率约为1/14000，全球目前报道病例约300例左右，我国报道不足10例，均为散发病例。专家介绍，该病目前尚无有效的治疗手段。该院儿童内分泌、遗传与罕见病专科将对月月进行定期随访，以利于及时发现智力发育迟滞、热性惊厥和脊柱侧弯等临床并发症，并进行早期干预。
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快照生成时间：2024-03-24 08:45:06
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