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本文转自：福州日报福州儿科专家谈罕见病多由基因缺陷导致早诊早治是关键本报讯（记者林文婧）瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见...……更多
2024-02-29 07:04:00基因,缺陷,关键,病患,瑞敏,诊疗
...查纳入生育保险。2018年，郴州率先在全省将孕产妇免费基因检测纳入民生项目，8年来已为3.6万名育龄夫妇进行了免费地贫基因筛查，为其中228对夫妇进行了产前诊断，避免了64名中重型地贫胎儿出生。在她的努力下，免费产前...……更多
2023-03-06 20:52:00人大代表,缺陷,防治,代表,筛查,病患
...潮。患者收治入院后，乔虹教授团队为小舒进行染色体及基因检测、相关激素水平测定及影像学检查，结果显示她明确为女性性别，但血清睾酮水平是正常女孩儿的10倍，血清17－羟孕酮增高至正常上限值的120倍，肾上腺相关激...……更多
2023-02-28 11:06:00遗传性,遗传,关键,病患,肾上腺,哈医大二院
...Orphanet在2019年对6172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在患者儿童期发病，有近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。顾学范介绍，目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此，...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...出生缺陷，是我们团队主攻的方向。它是由于免疫系统的基因突变（单基因的突变）或者是模拟这个单基因突变的发病机制导致的机体免疫功能异常，它会导致患者容易发生危及生命的感染、容易发生自身免疫或者失控的炎症反...……更多
2023-12-20 13:16:00四川,诊疗,风湿,免疫,时代,发展
...清楚。根据目前的临床资料，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关，具有遗传性。对此，中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆...……更多
2024-03-01 13:22:00医生,关键,中山,神经内科,正齐,内科
...动作什么的很少，运动功能也比较迟缓，五六个月的时候基因检测查出了这个罕见病，当时在网上搜索之后，真的感觉五雷轰顶。但后来发现有治疗和缓解的药物，在首儿所治疗后孩子病情也有一定缓解。还是不要放弃，尽自己...……更多
2024-02-29 22:55:00中新,诊疗,难题,关键,专家,健康
...日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似，果然经过专科检查和基因分析，妮妮确诊为罕见病“歌舞伎综合征”。陈瑞敏教授介绍，该病临床表现多样，可以累及患儿全身多个器官和系统，需要分子遗传学检测得以确诊。在家长...……更多
2021-12-23 17:19儿童医院,谢科,儿童,福州,生长发育,福建
...酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩症（SMA），苯丙酮尿症致病基因PAH的携带率在1/50左右，脊肌萎缩症致病基因的携带率在1/40左右。记者：罕见病的病因及危害是什么？惠玲：大多数罕见病发病早且症状严重，约80%的罕见病是由于遗...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
...安医大一附院医务处处长陈明卫介绍，80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已...……更多
2023-02-27 16:22:00病患,色彩,行动,生命,陈然,小燕子
...病患儿表现多样。就拿Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)来说,是由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,其患病率估测为1/4000～1/2000不等。患儿多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多系统受...……更多
2023-10-09 00:35:00专病,青大,纤维瘤,纤维,神经,儿童
...担，也错过了疾病的最佳治疗窗口。另外，80%的罕见病是基因缺陷所致，提供了可防可控的基础，但实现路径仍不清晰，基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低，对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入...……更多
2023-01-16 15:01:00林戈,保障,委员,诊疗,体系,模式
...发现”活动，为高度疑似罕见病的残疾人进行免费义诊与基因筛查，提高公众对罕见病的认知，推动社会对罕见病患者这一少数群体的关注和关爱。图为厦门市“科技助残，让罕见早发现”活动开幕。(厦门市残联供图)罕见病是...……更多
2024-05-19 20:53:00中新,助残,病患,厦门,孤单,健康
...有80%是遗传缺陷所导致的，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。”谈及罕见病，韩炳娟介绍，罕见病很多都是在儿童期发病，所以早筛、早诊、早治非常有必要。
“罕见病可以说并不‘罕见’。...……更多
2024-02-29 11:41:00医者,心声,患者,苯丙,病患,苯丙酮
...发育却明显晚了很多。”经过相关内分泌系统化验及特殊基因检测，小亮被确诊为一种名为“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”的罕见病，乔虹教授团队为其制定了相关激素替代治疗方案。近日，小亮来复诊时，医生查体...……更多
2023-02-28 08:37:00胡子,身高,男孩,少女,小亮,教授
...病伴脑铁沉积症，是罕见病中罕见的类型。我家孩子也有基因病，所以我很了解子女生病对于家庭和父母来说压力有多大。只要孩子有进步，我们就会感到满足。网友“快乐的大姨”：吕元明母亲真的太不容易了，流着泪看完了...……更多
2023-02-28 08:28:00孤单,元明,志愿者,病患,西固,黄宏
...见病诊断知识能力的培训。随着医学科技的进步，特别是基因检测技术的进步，婚检、孕检就能筛出一些遗传性罕见病，实现一级预防。“以前都是和医院血液科的门诊病人一起排队挂号，再进去打针。孩子上学至少要请半天假...……更多
2023-02-28 07:42:00病患,江苏,难题,色彩,生命,江苏
1999年9月9日，随着“国际人类基因组计划”的正式启动，华大基因在北京正式成立。深耕基因行业二十四年，华大基因始终坚持以“推动生命科学研究进展、生命大数据应用、提高全球医疗健康水平”为出发点。立足生免流水...……更多
2024-04-11 12:01:00基因,行业,领跑者,地位,成就,基因
...专业的产前诊断技术服务。中心配套高通量测序仪等高端基因检测设备，能开展无创产前筛查、脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查、耳聋基因检测、叶酸代谢基因等检测。中心在广东省内率先采用高通量测序法开展地中海贫血基因检...……更多
2024-05-09 05:40:00高峰,生育,宝宝,妇幼,产前,筛查
...诊断和孕期检查，尤其是明确患有罕见病的夫妇需要通过基因检测筛查是否携带带病基因，并及时通过医学手段进行干预。“一半的罕见病在儿童期起病，家长如果发现孩子有异样表现要及时就医。”温鸿雁说，一些青春期女孩...……更多
2024-02-29 01:21:00关键,医学,筛查,治疗,专家,诊疗
本文转自：中国科学报■本报记者 陈祎琪基因测序技术是人类探索生命奥秘的重要手段之一。随着测序技术对遗传信息的解码和基因组数据库的构建，人类不仅得以窥探生命密码，更能从基因层面对人类疾病进行检测甚至干预...……更多
2024-01-24 07:05:00问答题,基因,问答,技术,基因,检测
...报收录了本周医疗健康领域的融资新闻。融资投资「赛福基因」获亿元C轮融资赛福基因（全称：赛福解码（北京）基因科技有限公司）近日完成亿元人民币C轮融资，由锦江发展集团领投，中喜基金和部分老股东跟投。本轮融资...……更多
2024-06-03 11:15:00融资,赛福,数千,周报,基因,医疗
...安全监测，开展新药随访，促进合理用药。不断强化出生缺陷综合预防，实施优生优育服务能力提升三年行动，制定出生缺陷防治具体措施，普及健康知识，提高产前筛查和产前诊断率，开展的新生儿遗传病和听力筛查项目覆盖...……更多
2023-12-24 09:38:00北京协和医院,协和,卫生健康,山东省,山东,诊疗
...炎症性肠病及重度营养不良病例、罕见ROHHAD疾病，罕见FAS基因突变导致的原发性免疫缺陷疾病，及肾性高血压合并肾门占位患儿等。国家儿童医学中心疑难重症精准诊治中心主任、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹介绍，针对...……更多
2023-02-25 16:19:00国际会,专家,诊疗,顶尖,病人,全球
...科室发展成临床科研教学团队，每年接诊患儿5万人次陈瑞敏：勇攀儿科医学高峰陈瑞敏（右一）带领团队医生查房，分析患儿病情。（受访者供图）“陈主任，请您给看看，孩子这是怎么了……”昨日上午，在市第一总医院儿...……更多
2023-12-01 08:04:00瑞敏,儿科,高峰,医学,瑞敏,内分泌
...萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病筛查率达到98%，听力障碍筛查率达到90%。加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访，在提高筛查率的基础上，重...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
...渐增加。目前，辉瑞也在积极布局血友病的非因子疗法和基因疗法，旨在满足部分接受因子替代疗法后症状不能缓解的血友病患者的临床需求。辉瑞的非因子疗法具有独特作用机制，帮助患者重新建立出血和凝血之间的平衡。采...……更多
2023-11-08 10:59:00辉瑞,血友病,新篇,新篇章,诊疗,突破
...。近年来，精准医学揭示了更多关于乳腺癌的秘密：不同基因分型的乳腺癌疗效有显著差异,针对不同基因靶点的靶向药物可为患者带来明显获益……其中，破解秘密的“钥匙”是对患者关键乳腺癌基因的检测。2月16日，一项由...……更多
2023-02-16 16:47:00基因,成果转化,乳腺癌,检测技术,乳腺,成果
...日报◎魏 路 本报记者 王 春当前，全球超80%的罕见病由基因突变导致。基因治疗作为具有一次性治愈潜力的新型疗法，通过修复、替换或抑制突变基因来治疗疾病，可最大程度针对病因，纠正潜在的遗传缺陷，实现更精准有效...……更多
2024-02-29 02:03:00基因治疗,基因,治疗,基因,基因治疗,治疗
...还可以得到治愈。”王红美指出，罕见病的发生多与遗传缺陷有关，约50%-75%的罕见病在出生时或儿童期就会发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。
据介绍，造血干细胞是人体血细胞的“种子”，存在于脐带血、外周...……更多
2024-02-29 11:32:00干细胞,移植,治疗,国际,山东,移植
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7月1日，中山大学中山眼科中心一行在遵义医科大学附属医院（下称“遵医附院”）举行“百城光明行”义诊活动，让遵义百姓在家门口就能享受到眼科专家的“睛”彩服务
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鲁网7月1日讯关于睡眠不好穴位针灸是否管用这一话题，荣成市荫子镇卫生院的家庭医生房静给出了如下答案。失眠是临床上比较常见的病症
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2024-07-01 23:27:00
生活中，像有的人年纪轻轻，但是记性很差，经常忘事，有时刚说过一句话，转头都忘了，这其实多是体内肾阴不足了。我之前接诊过一位患者
2024-07-02 06:10:00
首先，如果你伸出舌头，舌面水滑反光，而且舌体也比较庞大，舌两边齿痕明显，那这说明体内湿气很重，因为当体内湿气过重时，会上泛的舌面
2024-07-02 06:10:00
现在患有高血压，高血脂，冠心病的人越来越多了，其实这多是血管堵塞引起的，尤其是心脏的血管，若发生堵塞，那相当于一只脚都跨入鬼门关了
2024-07-02 06:11:00
前几天给大家分享了关于按摩太溪穴的好处，今天我就再给大家分享一个穴位——关元穴，建议大家没事的时候也经常按按，尤其是中老年人
2024-07-02 06:12:00
为什么说：肠道越通畅，命就越长呢？因为当肠道通畅时，人体的排毒功能才正常，反之，排毒功能就会出现异常，毒素堆积在体内，就会导致身体出现各种问题
2024-07-02 06:13:00
慢性前列腺炎，久治不愈？多是你没有活血化瘀！之前接诊的一位患者，他就是这种情况，前列腺炎已经两年多了，主要问题就是小腹胀痛
2024-07-02 06:13:00
很多人一出现手脚麻木或抽筋的现象，都会下意识的补钙了，但是在中医看来，并没有缺钙这一说，这多是体内血不足了！之前接诊位患者
2024-07-02 06:14:00
前列腺方面的问题困扰着很多男性朋友，但是大部分人出现小便不利的问题就只想着“祛湿利尿”，而不知道温补肾阳；在我看来，肾阳不足也会导致前列腺出现问题
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之所以说“病都是被气出来”，是因为肝是我们人体最重要的器官，它不仅主疏泄，同时还主情志，若你经常生气很容易导致肝的疏泄失常
2024-07-02 06:15:00
我们知道万物的生长离不开太阳，同理，我们人体也离不开阳气，因为阳气不仅能推动血液的运行来滋养我们身体，同时还能抵御外邪的入侵
2024-07-02 06:16:00
现在天气比较炎热，很容易出汗，很多人以为出汗是在排毒，但是大量出汗可不是正常现象，在我看来这多是体内阳气不足了，为什么这样说呢
2024-07-02 06:17:00
为什么说天气越热，越易耗阳呢？因为当天气炎热的时候，很容易出汗，这时阳气就会随着汗液飘浮在我们皮肤表面，体内呈现一片寒象
2024-07-02 06:19:00