80%罕见病具有遗传性早发现、早干预是关键

本文转自：哈尔滨日报

80%罕见病具有遗传性 早发现、早干预是关键

专家呼吁社会各界关注罕见病群体，希望每一个患者都能拥有彩色人生本报讯（田为 杨嘉安 记者 刘菊）每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年的主题为“点亮你的生命色彩”。据统计，全球已知的罕见病约7000种，患者总数超过3亿人，我国有近2000万人饱受罕见病的折磨。此外，罕见病以遗传为特征，约80%的罕见病具有遗传性，并将伴随人类的繁衍延续下去，这也是人们需要关注罕见病的一个重要原因。

21—羟化酶缺乏症少女的“蜕变”

据中华医学会罕见病学分会常务委员、黑龙江省罕见病学分会主任委员、哈医大二院内分泌科主任乔虹教授，对于罕见病患者，唯有早发现、早干预，才能收获较好的治疗效果。

2023年2月11日，乔虹如约为17岁的小舒（化名）进行远程会诊。“乔老师，您看我最近有变化吗？”小舒略带自信地说。乔虹仔细观察着屏幕里的女孩，和患者上一次复诊相比，皮肤白皙许多，脸上的“痘痘”减少许多，开朗的性格与她半年前初次在门诊就诊时的紧张、拘谨、无助形成鲜明对比。“乔老师，还有一个好消息，我上周出现了月经初潮。”少女害羞且略带激动地说。

据介绍，半年前，小舒在家人的陪伴下来到哈医大二院内分泌科乔虹教授门诊寻求帮助。当时的小舒身高157厘米，体重63公斤，颜面皮肤重度痤疮，胡须明显，体毛浓密，乳腺未发育，自带多普勒超声提示未见阴道、子宫和卵巢，更为奇怪的是16岁的少女竟然没有月经初潮。

患者收治入院后，乔虹教授团队为小舒进行染色体及基因检测、相关激素水平测定及影像学检查，结果显示她明确为女性性别，但血清睾酮水平是正常女孩儿的10倍，血清17－羟孕酮增高至正常上限值的120倍，肾上腺相关激素及产物指标异常，双侧肾上腺明显增生，疾病诊断越来越清晰了。结合检查，小舒被明确诊断为：先天性肾上腺皮质增生症、21－羟化酶缺乏症、糖耐量异常。乔虹申请由内分泌科、超声医学科、泌尿外科共同会诊，经过多学科专业细致的检查，专家们得出结论，小舒具有阴道、幼稚子宫和发育很小的卵巢，意味着在内分泌相关症状得到缓解及激素水平得以改善后，小舒或许会获得正常的生殖能力。

2023年1月初，第一阶段标准化治疗周期结束后，小舒在家人的陪同下到哈医大二院复诊，众人期待的化验检测结果回报：血清17－羟孕酮、雄烯二酮和睾酮都明显降低，促肾上腺皮质激素已经下降到正常水平。

据评估，小舒已经有月经来潮、可以生育，理论上评估生育典型21－羟化酶缺乏症子代的概率是1:120，对下一代患病的影响并不高。听到这个好消息，小舒和家人如释重负的同时红了眼眶。

专家：关注罕见病群体是全社会的责任

乔虹介绍，罕见病之所以罕见，是因为这些疾病种类繁多、临床表现多样、病变常累及多器官、系统，导致诊断难、易误诊漏诊。乔虹特别提醒，需重视产前诊断和孕期检查，避免出生缺陷的发生，尤其是明确患病的罕见病夫妻需要通过基因检测筛查携带已知的带病基因，并及时通过医学手段进行干预，降低罕见病患儿出生。此外，乔虹表示，大多数罕见病患者在幼龄时期就已经发病，遗憾的是，由于缺乏相关知识，很多家长往往忽视了孩子的“异样表现”，包括生长发育异常和日常活动行为异样等。近年来，乔虹带领团队深入研究内分泌及相关系统罕见病。她表示，罕见病的诊疗目前还面临着许多困难，例如基层医生对罕见病认知不足，推广罕见病诊疗技术、普及罕见病知识尤为重要；诊疗体系亟待完善，对于不同级别医院，如何去接诊、发现、转诊、确诊、治疗罕见病患者也是应该提高和完善的；此外，有许多罕见病患者面临一个最重要的问题是药品选择上“无药可用”、药品价格上“望而却步”，这些对于新药研发和医疗保障等环节也是不小的挑战。

2月28日是第十六个国际罕见病日，希望社会各界能关注罕见病这个特殊群体。乔虹说：“每一个小群体都不应该被放弃，罕见病罕见，但爱不罕见。衷心希望每一个罕见病患者都病有医、医有药、药有保，希望每一个罕见病患者都能拥有彩色的人生。”