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【关注罕见病】罕见病难以“全发现”？医生：早诊早治是关键！
本文转自：人民日报客户端
周晋安 甄晓洲
白化病、血友病、渐冻症、法布雷病、戈谢氏病……这些疾病有一个共同的名称——罕见病。2月29日是第17个国际罕见病日。为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量，中山大学附属第三医院（以下简称：中山三院）罕见病中心在医院举办了一场主题义诊。
罕见病成因复杂，目前具体的发病原因尚不能完全阐述清楚。根据目前的临床资料，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关，具有遗传性。对此，中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。”
尽管通常来说每种罕见病患者数量不超过2000人，但一旦降临到某个人，往往给自身及整个家庭带来巨大伤痛。因此，胡学强表示，除了做好产前诊断以及新生儿筛查之外，更重要的是要提高大众和医疗人员对罕见病的认知。”
中山三院神经内科首席专家胡学强教授
为了让更多的罕见病患者“浮出水面”，尽早得到妥当的治疗，近年来，医学界正在采取多学科合作的罕见病新诊疗模式。 中山三院神经内科主任陆正齐教授介绍，2022年12月，中山三院组建了以神经内科、脊柱外科、感染科、儿科及变态反应（过敏）科为核心临床架构，依托相关学科与科研平台的罕见病中心。2023年，该中心获批广东省罕见病质量控制中心挂靠单位。
中山三院神经内科主任陆正齐教授
“罕见病中心以多学科合作模式为基础，致力于规范罕见病的诊治流程，提高罕见病诊治水平和救治效率，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。”陆正齐表示，随着科技的进步，罕见病的研究进展迅速。一些新的治疗方法和药物不断涌现，为罕见病患者带来新的希望。
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快照生成时间：2024-03-01 14:45:02
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