17岁少女长胡子 16岁男孩身高1米5

本文转自：生活报

17岁少女长胡子 16岁男孩身高1米5

有的罕见病5到15年才能确诊 专家提醒：要重视产前诊断和孕检

生活报讯 （田为 杨嘉安 记者周琳） 每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，2月28日是第十六个国际罕见病日，今年的主题为“点亮你的生命色彩”。据统计，全球已知的罕见病约7000种，患者总数超过3亿人，我国有近2000万人饱受罕见病的折磨。罕见病以遗传为特征，约80%的罕见病具有遗传性，并将伴随人类的繁衍延续下去，这也是需要关注罕见病的一个重要原因。中华医学会罕见病学分会常务委员、黑龙江省罕见病学分会主任委员、哈医大二院内分泌科主任乔虹教授说，“罕见病罕见，但爱不罕见，希望每一个罕见病患者都能拥有彩色的人生。”

17岁少女长了胡子 检查发现子宫卵巢还发育很小

“乔老师，您看我最近有变化吗？”2月11日，乔虹教授如约为17岁的小舒（化名）进行远程会诊，小舒略带自信地询问。乔虹仔细观察着屏幕对面的女孩，和上一次复诊相比，小舒皮肤白皙许多，脸上的“痘痘”减少许多，女孩的笑靥难掩，与患者半年前初次在门诊就诊时的紧张、拘谨、无助，坐立不安形成鲜明的对比。

原来，半年前，小舒在家人的陪伴下来到哈医大二院内分泌科乔虹教授门诊寻求帮助。当时的小舒身高体重正常，脸上的皮肤有重度痤疮，还有很明显的胡须，自带的超声提示未见子宫和卵巢等，更为奇怪的是16岁少女竟然没有月经初潮。

在收治入院后，乔虹教授团队为小舒检查，答案明确为女性性别。然而，女孩这些异常的表现是怎么回事呢？经检查，致病“真凶”慢慢浮出水面，小舒最终被诊断为一种罕见病：先天性肾上腺皮质增生症、21－羟化酶缺乏症、糖耐量异常。

进一步检查，专家们得出结论：小舒具有幼稚子宫和发育很小的卵巢。这就意味着小舒只要在内分泌等症状得到缓解及激素水平得以改善后，小舒或许会获得正常的生殖能力。

据乔虹教授介绍，由于家长发现及时，治疗及时，小舒已经有月经来潮、可以生育，理论上评估生育典型 21－羟化酶缺乏症子代的概率是 1:120，对下一代患病的影响并不高。

16岁男孩身高仅有1米5 原来是得了一种罕见病

两年前，小亮在父母的陪伴下到哈医大二院内分泌科就诊，乔虹教授看着面前身高一米五出头，身材瘦小的小亮，耐心询问“孩子，你有什么不舒服？”小男孩突然表现得十分焦虑，几次想走出诊室，在父母和医生的安抚下，才渐渐平复心情。据小亮的父亲介绍，“孩子已经16岁了，您看我们两口子的个头都不算矮，他怎么才一米五？按理说这个年纪的小男孩应该开始发育了，但是小亮的发育却明显晚了很多。”

经过相关内分泌系统化验及特殊基因检测，小亮被确诊为一种名为“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”的罕见病，乔虹教授团队为其制定了相关激素替代治疗方案。近日，小亮来复诊时，医生查体发现他的身高长了10厘米，他也表示对未来充满着信心。

有的罕见病5到15年才能确诊 专家提醒：要重视产前诊断和孕期检查

“罕见病之所以罕见，是因为疾病种类繁多、表现多样、病变常累及多器官、系统，导致诊断难、易误诊漏诊；而与罕见病患者相比，从事罕见病诊疗的专科医生更为罕见，尤其基层医生对罕见病的认识不够，从以往的数据来看，部分罕见病患者可能需要经历5到15年的时间才能确诊。”据乔虹教授介绍。

罕见病离我们真的那么远吗？其实，每个人的身上都可能携带有“缺陷基因”，只要有生命的传承就有罕见病发生的可能。此外，乔虹教授表示，大多数罕见病患者在幼龄时期就已经发病，遗憾的是，由于缺乏知识普及，很多家长往往忽视了孩子的“异样表现”，包括生长发育异常和日常活动行为异样等。

专家特别提醒，需重视产前诊断和孕期检查，避免出生缺陷的发生，尤其是明确患病的罕见病夫妻需要通过基因检测筛查携带已知的带病基因，并及时通过医学手段进行干预，降低罕见病患儿出生。