听来自罕见病医者与患者的心声

本文转自：济南日报

聚焦国际罕见病日

听来自罕见病医者与患者的心声

罕见病又被称为“孤儿病”，是指发病率非常低的疾病。新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一，患病人数小于14万人的疾病，符合其中一项的疾病，即可称为罕见病。2月29日，是第十七个“国际罕见病日”，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

“柠檬宝宝（甲基丙二酸血症）”“吃不饱的天使（小胖威利综合征）”“蝴蝶宝宝（大疱性表皮松解症）”“不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）”……在罕见病日到来之际，这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野，而它们的背后，却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。

一位罕见病专家呼吁：

让“罕见”被看见

罕见病是怎样发生的？罕见病离我们有多远？罕见病该如何预防？对待罕见病患者，我们能做些什么？在国际罕见病日到来之际，记者带着问题采访了罕见病专家——济南市第二妇幼保健院院长韩炳娟。

罕见病并不罕见

尽管罕见病影响的只是少数群体，但数据表明，罕见病并不罕见，目前全球患者达到约3亿人，我国罕见病患者约2000万人。然而，只有不到一成的罕见病患者能得到有效治疗，而他们的经历亟需社会各界的关注。

“罕见病中约有80%是遗传缺陷所导致的，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。”谈及罕见病，韩炳娟介绍，罕见病很多都是在儿童期发病，所以早筛、早诊、早治非常有必要。

“罕见病可以说并不‘罕见’。这两年，‘柠檬宝宝’‘吃不饱的天使’已被大众所熟知……像‘柠檬宝宝’全国发病率是一万五千分之一，但山东的发病率在四千分之一，发病率比较高。该病主要集中在山东、河北、河南等地。”也就是说，罕见病其实离我们并不遥远，用专家的话说就是：只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

病虽罕见但爱不罕至

他们“与众不同”，他们“天赋异禀”，他们是我们中的“少数人”，但不可被忽视。

近年来，罕见病的诊疗受到国家高度重视，陆续推出了罕见病名录；建立全国罕见病诊疗协作网；将罕见病药物的开发纳入优先审批程序；调整罕见病药物的医保政策；成立罕见病专项公益基金等。一连串新政的出台落实，以及来自社会各界的帮助，为许多不幸的罕见病家庭带来曙光。

“非常感谢韩大夫的帮助，多亏有您，是您给孩子带来了生的希望。”春节期间，韩炳娟接到了一个求助电话，原来是临沂的一名甲基丙二酸血症患者突然发病，被即刻送入了当地的重症监护室，但由于当地没有专门的罕见病科室，治疗陷入了困境。就在危急时刻，患者家属拨通了韩炳娟的电话。韩炳娟了解情况后，立即与当时的主治医生取得了联系，并通过电话协助医生一起成功对患者实施了救治。

“每一个人的生命都值得敬畏，遇到这样的情况，每个罕见病医生都不会含糊。”近年来，为破解罕见病防治难题，韩炳娟所在的济南市第二妇幼保健院也做了一系列工作。2023年3月，医院成立辖区内首家“罕见病综合服务站”，为济南及周边地区罕见病患者提供专业的医疗、救助和康复等服务。

期待罕见病医生越来越多

“万物皆有裂痕，那是光照进来的地方。”近年来，随着国家及社会各界对罕见病越来越重视，像韩炳娟一样深耕罕见病领域、甘做罕见病患者守望者的医生也越来越多，他们坚持为爱呐“罕”，为罕见病患者打开一扇窗，让更多光照进来，让生命绽放光彩。

然而，却还有很多患者面临无药无医甚至无人看见的境遇。“比罕见病患者更罕见的是罕见病医生，因为病例少、病情复杂、培养过程长等因素，罕见病医生少是目前存在的普遍现象。”谈及当下罕见病治疗遇到的一些困难，韩炳娟坦言。

“50%的罕见病都是在儿童期发病，这提醒我们不仅要关注治疗问题，更要关注罕见病儿童的健康成长。治疗上、药物上能给罕见病患者提供绿色通道，直达二级、三级医院，报销制度不分级别，提升儿童诊疗的报销比例。”

治疗“罕见病”是一个披荆斩棘的过程，需要医、患、家庭、社会携手同行。为此，罕见病专家们也呼吁罕见病高危群体应做好一定的孕前和产前准备工作，进行产前筛查，有效防范罕见病的发生。同时，呼吁社会各界能够在生理、心理上给予罕见病患者更多关注，让罕见病真正被看见。（本报记者吕娜）

一位罕见病妈妈的心声：

尽管很难，也希望女儿努力绽放

目前，全球已知罕见病7000多种，我国罕见病患者超过2000万。在济南，也有不少罕见病患者和家庭正在经历着无奈。但是他们却一直没有放弃，已经经历过一个个突围，抱着对生活的希望，努力绽放生命之花。在“国际罕见病日”到来之际，本报记者采访了一个罕见病患儿家庭，了解这类患者正在经历的故事。

命运转折

从崩溃到坦然接受

2013年12月，乐乐出生了，这给梅芳一家带来了无尽的喜悦。当他们享受着为人父母的快乐时，一通电话彻底改变了这个家庭的生活轨迹。

“当时接到医院电话，说孩子做新生儿筛查发现有出生缺陷，是苯丙酮尿症。”此时，26岁的梅芳对这个疾病一无所知，“以为是骗子，根本不信。”梅芳说，后来医院联系了多次，得知山一大附属济南妇幼保健院（济南市妇幼保健院）在这个领域的水平很高，于是带着孩子来到医院检测，确诊了确实是苯丙酮尿症。“感觉天塌下来了，根本无法接受。”

据山一大附属济南妇幼保健院副院长邹卉介绍，苯丙酮尿症发病率为万分之一，为一种严重影响患儿生长发育的罕见病，属于常染色体隐性遗传病，是由编码苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的，目前的医疗手段无法在常规产检中查出，只能尽早给予积极治疗。因为这类患者无法正常饮食，含有苯丙氨酸的高蛋白食物于这类患儿来讲相当于慢性“毒药”，如肉类、蛋奶、豆类等，一旦体内的苯丙酮酸蓄积过多，会对大脑产生不可逆的损害。

照顾加倍

每顿饭要精准到“克”

从上幼儿园至今，乐乐每顿饭都是梅芳做好后定时送到幼儿园或者学校。一份份“特

殊的饭”虽然饱含了梅芳对乐乐的心血，但是对于孩子来讲有

时却不能理解。

“为什么别的小朋友可以吃，我不能吃？”每当面对乐乐这样的疑问，梅芳会非常耐心地告诉乐乐：“因为生病暂时不能吃，长大就可以吃了。”为此，梅芳也从不带乐乐逛蛋糕店，去超市时也尽量不去零食区、肉蛋区，只去蔬菜区，而乐乐不能吃的东西，梅芳和爱人也不会吃。

这类患儿需要吃特殊治疗性的食物。“米、面这类食物都是经过处理的。”梅芳说，蛋白的补充只能靠不含苯丙氨酸的营养粉代替。“这些食物看上去和正常食物没什么区别，但是口感不好，难以下咽。”

乐乐的每顿饭，吃多少蛋白、多少蔬菜、多少主食甚至多少水果，都需要精确到“克”。在梅芳的家里，有一个精确到“克”的秤，“孩子吃的量需要根据体重来计算。”梅芳说，每次给乐乐做饭时，都要把食物放在秤上称量一下。

昂贵的特殊食品让这个原本就不富裕的家庭承担着巨大的经济压力。梅芳算了一笔账：他们吃的面99元1公斤，米80多元1公斤，400克的营养粉286元一桶，3天就要喝一桶，一天算下来，光吃这些就要120元左右，一个月吃饭要花4000多元。

满怀希望

让社会对这个群体投入更多关注

十多年来，也正是因为有医院医护人员的鼓励和照顾，也让梅芳有了坚持下去的勇气。如今，乐乐正在读小学四年级，性格外向开朗的她深受老师同学的喜欢，画画、唱歌、跳舞都是她的强项，成绩名列前茅，在上一学期还获得学校的“优秀学生”。在学校，没有人知道她是一个“不食人间烟火”的孩子，老师和同学只知道她“高蛋白过敏”。

“希望她长大后能慢慢接受自己这个病，也希望社会能够对这个群体多一些关注，让他们能吃得起、养活得了自己。同时也希望她能通过自己的努力实现自己的价值。”梅芳坦言。

今年37岁的梅芳在四年前与丈夫生了一个儿子，孕前及孕中通过遗传咨询，针对苯丙酮尿症做了羊水穿刺产前诊断，避免了遗传疾病的再次发生，第二胎的儿子很健康。（文中人名均为化名）（本报记者邱天）