甘肃省中心医院专家解读如何防治罕见病

本文转自：兰州晚报

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甘肃省中心医院专家解读如何防治罕见病

面对罕见病如此大的危害，如何预防并减少遗传性罕见病的发病？记者采访了甘肃省中心医院的专家。甘肃省中心医院医学遗传中心副主任、主任技师、遗传咨询师惠玲表示，做好携带者筛查是把好罕见病防治的第一关。

记者：目前罕见病在全国和甘肃是怎样的情况？

惠玲：2010年中国罕见病定义专家研讨会上建议将中国的罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病。截至2023年2月，中国有2000多万罕见病存活患者，每年新增患者超20万。

甘肃也是罕见病高发的地区，比如常见高发的罕见病有：苯丙酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩症（SMA），苯丙酮尿症致病基因PAH的携带率在1/50左右，脊肌萎缩症致病基因的携带率在1/40左右。

记者：罕见病的病因及危害是什么？

惠玲：大多数罕见病发病早且症状严重，约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。约30%于5岁前死亡，常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命，存活的罕见病患者多有智能残疾，需终身治疗，且治疗费用相当昂贵，罕见病已成为人类健康和家庭社会的沉重负担。

记者：常见的罕见病有哪些？

惠玲：在罕见病中较为常见的有如下几大类：1.白化病，白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征；2.肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病；3.特发性肺动脉高压病；4.苯丙酮尿症；5.线粒体病。

记者：罕见病离你我有多远？

惠玲：每个人平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

记者：如何防治罕见病？

惠玲：目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：1.近亲结婚可增加罕见病的发生率。国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。

记者：罕见病通过现在的医疗手段，能达到怎样的预防效果？建议怎样做？

惠玲：因为和遗传基因有关，目前比较好的办法，就是做好产前筛查。目前最提倡父母们进行三级预防。

第一级预防：在孕前进行优生4项、单基因隐性遗传病携带者筛查，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因。

第二级预防：怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查，对于发现有超声异常的可以对绒毛或羊水穿刺，对胎儿进行细胞及分子遗传学检测，通过这种形式的产前诊断，预防有遗传缺陷的胎儿出生。

第三级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前我们也可以通过新生儿基因筛查，对80多种遗传病进行基因筛查，一旦查出有遗传病，尤其是一些遗传代谢病，可通过及时治疗、干预，预防疾病的发展。

记者：为了让更多人知道罕见病危害，你们做了哪些工作？

惠玲：甘肃省中心医院有完整的三级预防检测体系，尤其是新建了高通量测序本地化实验室，已经对很多罕见病患者进行了精准基因诊断，对有生育需求的家庭提供了再生育指导，已有很多有遗传病患儿的家庭通过我们的帮助得到了一个健康宝宝。

每年的世界罕见病日这天，医院都会做很多科普活动。在2023年世界罕见病日来临之际，甘肃省中心医院神经内科、医学遗传中心将联合推出大型义诊活动。今年的2月28日下午2时30分，在医院住院部大厅举办科普讲座、义诊活动。届时将对当前经受神经肌病困扰的患者进行系统诊治，并选择2-3名患者与国外专家进行专业化多学科诊疗讨论，通过专业、正规化的诊治流程，帮助患者及早日明确病因、规范治疗。

惠玲表示，通过举办罕见病日系列公益活动，让大家认识罕见病的同时，也给罕见病患者带来了很多便利。

记者：我们都知道罕见病患者人数多，但是治疗的药物却很少。目前，治疗罕见病的药物如何？纳入医保情况怎么样？

惠玲：2022年中国罕见病大会上提到，近几年国家推进优化医保药品目录调整程序，目前已有45种罕见病用药被纳入医保药品目录，覆盖26种罕见病。2018年以来，通过谈判新增19种罕见病用药进入目录，平均降价52.6%。此外，通过完善谈判药品配备机制和“双通道”政策，对罕见病用药予以倾斜。截至2022年9月底，协议期内罕见病用药累计在全国4695家定点医药机构配备。通过医保谈判持续降低罕见病的用药价格，2019年至2021年，综合谈判降价和医保报销，与谈判前的价格相比，罕见病患者个人负担费用降低92.8%。

2023年1月18日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》公布，有7个罕见病用药谈判成功，其中用于治疗脊髓性肌肉萎缩症的口服创新药利司扑兰，价格从6.38万元砍到了3780元，降价幅度非常大。此前，另一款治疗脊髓性肌肉萎缩症药物，诺西那生钠单针价格也是由69.97万元降至3.3万元，真可谓是“灵魂砍价”了。

“虽然诺西那生钠单针价格大幅度降价，给患者带来了希望，但是患者每年需要自费10万多元，还是有一部分患者因为价格高无法进行治疗。”惠玲说道。

记者：对于未来罕见病的治疗和药物治疗方面，您有什么建议？

惠玲：罕见病的治疗手段包括调节饮食、替代疗法、孤儿药治疗和基因治疗等，比如最多见遗传性代谢缺陷，病人因遗传变异致体内合成的酶或蛋白质缺乏，导致代谢缺陷，明确病因诊断后，可以尽早有针对性地实施饮食调节、补充或替代疗法，以及对症的药物治疗。但目前90%的罕见病尚无有效治疗方法，所以最好的办法是加强一级预防，提倡在生育前进行筛查。也希望我们国家加快罕见病药物的研发、生产，提高罕见病的治疗水平，降低罕见病药品价格，让更多人的罕见病患者受益。