纳入539个关键基因，乳腺癌多基因检测技术实现成果转化

本文转自：人民日报客户端

姜泓冰 王广兆

乳腺癌高居中国女性恶性肿瘤发病率榜首。近年来，精准医学揭示了更多关于乳腺癌的秘密：不同基因分型的乳腺癌疗效有显著差异,针对不同基因靶点的靶向药物可为患者带来明显获益……其中，破解秘密的“钥匙”是对患者关键乳腺癌基因的检测。

2月16日，一项由复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心主任、大外科兼乳腺外科主任邵志敏教授和精准肿瘤中心胡欣教授团队领衔的“乳腺癌多基因检测”技术专利成功实现成果转化，签约总价3100万元。这也是我国首个自主研发且实现成果转化的基于乳腺癌的多基因检测技术。

多基因测序技术发现“隐藏靶点”，已有1.2万患者获益

78岁的李阿姨4年前发现晚期雌激素受体阳性、HER2受体阴性乳腺癌，此后多次接受治疗但病情仍然反复进展，且出现了新的转移灶。近乎绝望之际，肿瘤医院专家建议李阿姨空芯针穿刺进行乳腺癌多基因测序。测序结果显示李阿姨携带有AKT1 E17K基因突变，提示对mTOR抑制剂敏感。随后，李阿姨接受了mTOR抑制剂依维莫司联合卡培他滨的治疗，2个疗程后疾病部分缓解，肝脏转移灶明显缩小。

像李阿姨这样从多基因测序中获益的乳腺癌患者，还有不少。自2018年肿瘤医院精准肿瘤中心开展乳腺癌多基因测序技术至今，已有12000余例乳腺癌患者进入研究队列，获得精准治疗的依据。

“基于分子分型的个体化精准诊疗已成为当前乳腺癌的主要应对策略。乳腺癌基因变异信息对于制定后续治疗方案和预后评估具有重要意义，乳腺癌精准检测已写入《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》。”邵志敏教授介绍，“此次转化的专利技术集成了适合中国乳腺癌人群的检测基因，弥补了基于欧美人群测序数据库的缺陷。相关研究成果取得了国内外科学界和产业界的一致认可。”

自主研发“复旦方案”，产医融合助力推广

邵志敏教授、胡欣教授领衔团队提出的“乳腺癌多基因检测”方案基于大规模中国人群乳腺癌队列自主研发设计，具有完全自主知识产权，全面覆盖中国乳腺癌人群的高频变异基因、遗传易感性基因、靶向用药指导相关基因与耐药相关基因，包含539个突变基因、24个拷贝变异基因，仅通过一枚芯片，即可实现对乳腺癌关键基因的全面检测。

根据多基因检测结果，临床医生可以向患者提供更多治疗选择，告知肿瘤遗传风险，预测治疗疗效和复发转移，制定更为精准有效的个体化诊疗策略。

此次，肿瘤医院与浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司围绕“乳腺癌多基因检测”技术成果开展转化合作，实现研究成果从实验室到产业化的重大跨越。产医融合，将助力中国乳腺癌患者“量身定制”精准检测产品的落地和推广，实现“肿瘤精准诊疗-复肿方案”更加广泛的临床应用，让全国更多乳腺癌患者获益。

新平台支撑，推动肿瘤医学科技创新

成立于2018年的复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心，已孵化一大批高质量研究成果，并成功实现专利转化。近两年，邵志敏教授团队领衔的“一组用于三阴性乳腺癌免疫组化分型的基因及应用”专利以3100万元合同价实现转化，肿瘤医院核医学科的发明专利“一种PSMA结合剂及其用途”以2000万元合同价实现转化……

“医院致力于实现肿瘤科技创新的高质量发展，助力国家癌症医学中心建设。精准肿瘤中心为各类临床研究提供全流程的平台支撑，孕育了一大批具有广泛经济社会效益的高价值专利成果。”复旦大学附属肿瘤医院副院长陈震教授表示，此次肿瘤领域产医融合的重要突破，实现了更多肿瘤患者受益、医学科研机构创新价值增加、合作企业市场竞争力提升的多赢。