奋进40年开启精准诊疗时代 重儿风湿免疫专业携手四川共发展

华龙网讯 2023年12月17日上午，来自凉山州的彝族少年小可（化名）早早跟着姑母来到成都妇女儿童中心医院风湿免疫科住院部，等候来自重医儿童医院风湿免疫疾病专家义诊团赵晓东教授一行，因为患有幼年皮肌炎，12岁的小可的两只手反复发生皮炎已经持续了好几年，严重的时候整只手都无法动弹。

当天上午义诊结束后，重庆医科大学附属儿童医院与成都市妇女儿童中心医院正式签约，就共建儿童风湿免疫性疾病临床研究中心达成合作，共同创建成渝地区儿童风湿免疫性疾病临床研究中心。未来两院将聚焦风湿免疫性疾病，在学科建设、科研合作、人才培养、实验室平台搭建、疑难危重疾病诊断及双向转诊等各方面开展密切合作和交流，共同救治更多像小可一样的患儿。

风湿免疫性疾病是一种怎样的疾病？我国儿童风湿免疫性疾病的治疗现状如何？成立成渝地区儿童风湿免疫性疾病临床研究中心将会带来哪些利好？重庆医科大学附属儿童医院党委书记赵晓东就此接受了华龙网的专访。

风湿免疫性疾病

发病率逐年上升的非感染性疾病

问：赵书记，能否请您简单介绍一下我国儿童风湿免疫性疾病的治疗现状以及西南地区的现状？

赵晓东：按照普通大众的认识，风湿免疫性疾病是少见甚至罕见的，因为大家都认为肺炎、感冒、拉肚子这类疾病才是常见病。但是随着国家工业化、现代化的推进，感染性疾病虽然依旧存在，非感染性疾病（包括风湿免疫性疾病）正在呈逐年上升的态势，今后会是我们儿科大夫所面临的一类非常难治的疾病。

风湿免疫性疾病，大概分成几种：第一类就是风湿病，儿童风湿病包括幼年特发性关节炎、幼年红斑狼疮、幼年皮肌炎以及血管炎综合征等，这些年，随着新型治疗手段在临床的广泛运用，这一类疾病治疗取得了较好的效果，大部分患者的病情能够得到有效的控制，甚至得到根治。

第二类疾病叫原发性免疫缺陷病，或者叫免疫出生缺陷，是我们团队主攻的方向。它是由于免疫系统的基因突变（单基因的突变）或者是模拟这个单基因突变的发病机制导致的机体免疫功能异常，它会导致患者容易发生危及生命的感染、容易发生自身免疫或者失控的炎症反应、恶性肿瘤等一系列表现。

这类疾病是很多儿科大夫现在还不太熟悉、不太了解的。很多的医院都没有专业的队伍来诊治这类病，也没有专业的实验室来分析这些疾病。而这些疾病的诊治又需要有强大的实验室来支撑，如果没有实验室的支持，便无法清楚地认识这种疾病，更谈不上用精准的防治手段来对它进行根治或是进行有效的替代治疗。

随着诊疗水平的提高，我们对这一类疾病的认识也在不断深入，更多原发性免疫缺陷患儿得到确诊，那么我们必须要对这些患儿进行全生命周期的管理，让他们能够最大程度的获益并且健康地成长，能够进行根治治疗的患儿，我们就要适时地进行造血干细胞移植、胸腺移植或者基因治疗。

以根治为目标

重儿风湿免疫基因治疗获批临床试验资质

问：重医儿童医院的风湿免疫科在研究方面处于全国领先水平并具有一定国际影响力，那么我们目前具体取得了哪些进展？

赵晓东：我们重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫专业在上世纪的80年代就建立了这个专科，应该是在全国范围内最早建立风湿免疫专科的单位之一，我们重点研究儿童风湿病和免疫缺陷病两个领域，特别是在免疫缺陷病这个领域，这些年还是获得了长足的进步。

我们自主研发的一系列诊断治疗技术，在临床得以广泛使用，很多以前不能确诊的疾病现在能够非常快捷、精准地得到诊断。现在我们的PID（原发性免疫缺陷病）或者叫IEI（免疫出生错误）的病人来自于全国各地，辐射范围非常广，这些病人中有很多是以前无法诊断的疾病。在2014年到2018年短短的四年间，我们诊断出了1700余例原发性免疫缺陷病，其中有33种是以前我国从未诊断过的病例。

在治疗环节我们也开发了一系列的根治治疗，在2007年进行了第一例原发性免疫缺陷病的造血干细胞移植并获得了成功，是当时国内率先进行造血干细胞移植根治原发性免疫缺陷病的单位之一。

现在我们也在研发其它的根治手段，包括基因治疗、基因修饰治疗，最近获得了国家卫健委的备案审批，同意我们开展X连锁重症联合免疫缺陷的基因修饰治疗临床试验。我们正在紧锣密鼓地筹备过程当中，制作了用于基因治疗的慢病毒载体，预计今年年底或者在明年年初就能入组第一例病人。

这个基因治疗是什么概念呢？以前很多的X连锁重症联合免疫缺陷患者，由于缺乏供者（注：符合条件的供者通常为同胞兄妹），很难进行造血干细胞移植。很多孩子最后都是因为没有及时移植导致不可挽回的后果。而我们正在研究的基因治疗就不需要供者——我们将患者自身的干细胞进行基因修饰之后再回输到患者体内，达到根治的目的，而且这种自体干细胞不会产生排异反应。所以我们希望能够在近期开展这项临床试验，为这些重症联合免疫缺陷病患儿带来一个重生的机会。

立足川渝服务全国

成渝两地风湿免疫专业一体化发展

问：此次与成都市妇女儿童中心医院合作共建成渝地区儿童风湿免疫性疾病临床研究中心，对于成渝地区双城经济圈的整体建设有何意义？

赵晓东：此次合作是我们扎实贯彻落实党中央和习总书记关于成渝地区双城经济圈建设的一项具体的举措。川渝两地加起来有上亿的人口，但是我们反观过去的二三十年，重庆的儿童风湿免疫事业发展得不错，但是并没有覆盖到西部的很多地区，包括四川地区。

所以我们认识到，在成渝地区双城经济圈建设背景下，通过优质医疗资源的均衡布局和相互协作，来带动整个西部地区儿童风湿免疫事业的发展是非常必要、非常有价值的一件事情。

我们的合作是多方面的，首先是试图让更多的病人获益，对四川地区的疑难性风湿免疫疾病患者，我们可以提供力所能及的帮助，帮助他们尽快确诊并给予精准诊疗方案和全生命周期管理方案。

第二是协同配合，让老百姓能够就近、就地享受到优质的医疗服务。我们可以把我们的专家团队定期派到成都，为四川的风湿免疫病患儿提供优质、高效的医疗服务。

除此之外，我们还可以基于风湿免疫病开展临床研究。目前我们已经和张伟主任（成都市妇女儿童中心医院风湿免疫科主任）合作开展了免疫缺陷病的新生儿筛查。我们一起完成了5万多例的新生儿干血片筛查，筛出了几例免疫缺陷病的患者，这使得我们能够对这些患儿及时启动精准干预。通过这样的筛查和及时干预，就能避免免疫缺陷病患儿未来致残、生活质量严重低下甚至死亡的结果，带给患儿一个全新的生命。这些都是非常有意义的事情。

据悉，未来两院将聚焦免疫缺陷、重症感染、遗传缺陷等疾病，双方专业团队将在学科建设、科研合作、人才培养、疑难危重疾病诊治双向转诊等方面密切合作和交流，并创建成渝地区儿童风湿免疫性疾病临床研究中心，帮助四川儿童群体解决风湿免疫性疾病救治问题，共同提高、共同进步、共同造福两地儿童。（文/钟扬 视频/薛传真）