汇聚海内外顶尖专家，海上国际会诊厅开启！已有11名病人得到全球专家诊疗

本文转自：周到上海网记者最新从国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院获悉，作为疑难重症精准诊治中心发展建设的项目之一，海上国际会诊厅自去年成立以来，通过遴选临床实践中的高度疑难复杂患儿，已为11名患儿组织开展10次会诊。在多学科团队诊疗的基础上，邀请海内外顶尖的专科专家、基础医学相关领域的顶尖科学家参与，共同破解高度疑难患儿诊疗难题。

11岁女孩得了罕见病，全球仅200例左右

11岁女孩目前体重达到55kg，BMI 30.6，重度肥胖。她从3岁体重快速增加，白天睡眠显著增加。两年前这个孩子出现了血糖增加，多饮、多尿、多食情况。去年10月，女孩一家来到儿科医院内分泌科系统诊治。医生们检查发现患儿存在多系统问题，包括内分泌方面的肥胖和糖尿病，日间显著睡眠增多提示存在神经系统问题，肝脾肿大提示存在免疫系统问题，还有纵隔肿瘤。

儿科医院内分泌科主任罗飞宏主任组织了包括内分泌科、神经内科、免疫科、肿瘤科、胸外科等多学科专家讨论。初步诊断为极其罕见的ROHHAD疾病，这种疾病会出现快速发生肥胖，伴低通气、下丘脑功能障碍以及自主神经功能失调，未来很有可能因为呼吸暂停等原因有发生猝死的风险。

ROHHAD疾病世界范围内报道仅200例左右。虽然诊断相对明确了，国内缺乏相关诊治经验。专家们了解到哈佛大学附属波士顿儿童医院神经科团队在ROHHAD诊治方面具有一定的经验，近期在发病机制研究方面也取得了一定的突破。在海上国际会诊厅多学科会诊中，国外专家也同意我们的诊断，赞同儿科医院专家们对肿瘤进行切除的计划，并建议尝试使用相关免疫治疗。术后病理证实这个孩子为节细胞神经瘤，支持ROHHAD的诊断。目前孩子病情相对稳定，后续专家们还将进行多学科综合干预治疗。

为疑难罕见病患儿提供更加优化的诊疗

随着医学的不断进步，国际、国内不断有新的疾病被发现以及新的诊疗方法被应用于临床。及时有效的使这些新发现、新方法惠及疑难病患儿，一直是努力的方向。

为了进一步优化高度复杂疑难患儿的诊治方案，在现有优势专科资源的基础上，复旦大学附属儿科医院设置了海上国际会诊厅，邀请院外顶尖专家，尤其是国外专家，共同针对高度疑难和复杂疾病患儿展开多学科讨论。打破国界，打破成人与儿童专科界限，打破临床与基础屏障，利用国内外最新的医学成就来帮助患儿。

目前，海上国际会诊厅建立的专家库，有来自美国、英国、德国、加拿大、以色列、新加坡以及中国香港地区的医学专家和医学科学家，同时，还纳入了一批国内知名的儿科、成人科及基础研究的专家教授。此外，依据患儿病情和诊治难点，通过查阅专业文献和交流，动态邀请某一领域诊治经验丰富的特定专家。

海上国际会诊厅建设牵头人、复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川教授表示，

大家所熟知的疾病也就一百多种，但据估计至少有上万种疾病影响人类健康，绝大多数是罕见疾病，这些就是以往所谓的“疑难杂症”。而且现在每年有数以百计新的疾病种类被发现，各种新的诊治方法不断涌现。

复旦儿科医院接诊的许多患者属于这类疑难、罕见疾病，如临床免疫科每年诊治的疾病种类就接近100种。国际上任何一个医疗团队都只能在有限的疾病领域保持领先，因此如何将更新的、更有效的医疗措施整合，个体化地诊治患者是现代医学需要不断探索的重大课题。会诊厅的建设就是为了这一目标而做出的努力。通过这种医疗形式，打破传统的观念和形式限制，目的只有一个，为这些疑难罕见病患儿提供更加优化的诊疗措施。

负责海上国际会诊厅组织开展工作的副主任医师周钦华介绍，

通过遴选临床实践中的高度疑难复杂患儿，海上国际会诊厅目前为止共为11名患儿组织了10次会诊，包括MDA5阳性的疑难重症幼年型皮肌炎病例、先天性胆汁淤积病例、血管炎合并巨大冠脉瘤病例、疑难原发性硬化性胆管炎病例、慢性腹泻合并炎症性肠病及重度营养不良病例、罕见ROHHAD疾病，罕见FAS基因突变导致的原发性免疫缺陷疾病，及肾性高血压合并肾门占位患儿等。

国家儿童医学中心疑难重症精准诊治中心主任、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹介绍，针对儿童复杂疑难疾病，复旦儿科设有200多种专病门诊、30余个MDT门诊、诊断不明疾病诊治中心、疑难罕见病多学科联合诊疗中心等。在已有疑难罕见病诊治体系基础上，海上国际会诊厅的建设作为一种延伸，通过链接国内外优势的专科和专家资源，共同努力解决高度疑难患儿诊治难题，提升儿科疑难重症精准诊治能力。

徐虹表示，

高度疑难及罕见疾病的精准诊治是一个长期和艰巨的过程，建设“海上国际会诊厅”平台汇聚海内外专家及社会多方力量，共同帮助高度复杂疑难疾病患儿家庭面对“惊涛骇浪”，携手点燃这些疑难罕见病患儿及家属的希望之光。

来源：周到上海 作者：陈里予