全球报道仅200例！11岁女孩患罕见病，复旦儿科邀海内外顶尖专家破救治难题

本文转自：文汇报

国际罕见病日前夕，记者今天从国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院获悉，作为疑难重症精准诊治中心发展建设的项目之一，海上国际会诊厅自去年成立以来，通过遴选临床实践中的高度疑难复杂患儿，已开展10次会诊，为11名患儿解决就诊难题。

在多学科团队诊疗的基础上，海内外顶尖专科专家、基础医学相关领域顶尖科学家共同参与，将国内外最新诊疗手段和医学研究应用到患儿救治上。

2012年，肉肉（化名）出生了，可三年后，她的体重开始快速增长。截至目前，11岁的小女孩体重已达55千克，BMI指数达30.6，属于重度肥胖，

去年，肉肉因肥胖和糖尿病问题收入复旦儿科内分泌科进行系统诊治评估。检查发现，患儿存在多系统问题，涉及内分泌、神经、免疫等，具体表现为肥胖、糖尿病、日间显著睡眠增多、肝脾肿大。

复旦儿科内分泌科主任罗飞宏第一时间组织了内分泌科、神经内科、免疫科、肿瘤科、胸外科等多学科专家讨论，初步诊断肉肉患有极其罕见的ROHHAD疾病。

这是一种罕见病，世界范围内报道仅200例左右，患儿会快速肥胖，伴低通气、下丘脑功能障碍以及自主神经功能失调。该病也是非常严重的疾病，患儿后期因为呼吸暂停等原因有发生猝死的风险。

病情确诊，但国内尚无相关诊治经验，若按照传统方法，只能通过查文献、同行交流等方式，摸着石头过河制定诊疗方案。

“为了进一步优化高度复杂疑难患儿的诊治方案，在现有优势专科资源的基础上，我们设置了海上国际会诊厅，邀请海内外顶尖专家，共同针对高度疑难和复杂疾病患儿展开多学科讨论。”海上国际会诊厅建设牵头人、复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川介绍。

获悉哈佛大学附属波士顿儿童医院神经科团队在ROHHAD诊治方面积累了一定经验，复旦儿科内分泌科主任罗飞宏和神经内科主任周水珍共同发起海上国际会诊厅的会诊，于去年12月30日顺利完成多学科会诊。

“海外专家同意我们的诊断，治疗方面也同意我们切除肿瘤的计划，并建议我们尝试使用相关免疫治疗。”罗飞宏介绍，会诊后医院组建了针对ROHHAD的多学科团队，肉肉目前病情相对稳定，后续将对她进行多学科综合干预治疗。

“大家所熟知的疾病也就一百多种，但据估计至少有上万种疾病影响人类健康，绝大多数是罕见疾病，这些就是以往所谓的‘疑难杂症’。”王晓川说，随着医学的不断进步，每年有数以百计新的疾病种类被发现，各种新的诊治方法不断涌现。以临床免疫科为例，每年诊治的疾病种类就接近100种。

“国际上任何一个医疗团队都只能在有限的疾病领域保持领先，如何将更新、更有效的医疗措施整合，个体化诊治患者是现代医学需要不断探索的重大课题。”王晓川介绍，会诊厅打破传统观念和形式的限制，目的只有一个：为这些疑难罕见病患儿提供更加优化的诊疗措施。

负责海上国际会诊厅组织开展工作的副主任医师周钦华介绍，目前，会诊厅建立的专家库，包括美国、英国、德国、加拿大、以色列、新加坡、中国香港等国家和地区的医学专家和医学科学家。同时，还纳入了一批国内知名的儿科、成人科及基础研究的专家教授。此后，还将依据患儿病情和诊治难点，通过查阅专业文献和交流，动态邀请某一领域诊治经验丰富的特定专家。

国家儿童医学中心疑难重症精准诊治中心主任、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹介绍，针对儿童复杂疑难疾病，复旦儿科设有200多种专病门诊、30余个MDT门诊、诊断不明疾病（UDP）诊治中心、疑难罕见病多学科联合诊疗中心等。在已有疑难罕见病诊治体系基础上，海上国际会诊厅的建设作为一种延伸，通过链接国内外优势的专科和专家资源，共同努力解决高度疑难患儿诊治难题，提升儿科疑难重症精准诊治能力。

作者：李晨琰

编辑：李晨琰

责任编辑：樊丽萍

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