代表委员话两会｜委员林戈: 完善罕见病诊疗保障体系 形成罕见病地方保障模式

本文转自：人民网-湖南频道

湖南省政协委员林戈。受访单位供图

人民网长沙1月16日电 （记者 林洛頫）“近年来，各级政府以及社会对罕见病的关注度越来越高，但因我国地区经济社会发展的差异，医疗水平与技术不同，仍无法满足罕见病患者的治疗需求。”针对这一现状，湖南省政协委员、中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈在湖南省两会期间，提交了《关于完善罕见病诊疗保障体系》的提案。

据了解，截至2022年底，在《第一批罕见病目录》中，境内获批可治的罕见病45种涉及89个药品。其中，治疗27种罕见病的56种药物被纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》，占获批上市药品62.9%。

“罕见病种类超过7000种，而《第一批罕见病病种目录》仅收录121种罕见病，只占不到1.7%，目录亟待更新，事实上仍有很多罕见病患者面临无药可医的困境。”林戈表示：罕见病的治疗多是慢性病需要终生治疗，治疗花费已成为大部分患者及家庭的重大支出项，因病致贫、返贫的情况较为普遍。

同时，罕见病复杂多样，常需要多学科会诊，据统计，由于基层对罕见病认识不足，全国超过40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次，平均确诊时间超5年；频繁误诊给家庭带来沉重的经济负担，也错过了疾病的最佳治疗窗口。

另外，80%的罕见病是基因缺陷所致，提供了可防可控的基础，但实现路径仍不清晰，基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低，对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众。

经过林戈的长期调查追踪，他了解到目前湖南约有超过120万罕见病患者，能得到明确诊断的不足30%，而其中接受药物治疗的不到60%，大部分罕见病患者面临多种沉重负担。此次，林戈作为新当选的湖南省政协委员，他对此提出加大对罕见病诊疗保障工作的政策及资金支持、加大推进罕见病诊疗协作网络体系建设、推广长沙健康民生项目经验的建议。

林戈介绍：通过完善罕见病诊疗保障体系，建议结合湖南省实际建立专项基金制度，将罕见病纳入大病医保、推行政策型商保、鼓励参与医疗救助、倡导慈善帮扶、企业捐赠、个人一定比例自付等方式，形成罕见病地方保障模式。

同时，由卫健委联合相关学术团体，结合互联网大数据等创新方式，深入推动区域罕见病诊疗协作网的体系建设，建立有效的转诊中心和多学科会诊（MDT）中心；加强植入前、产前遗传学诊断等新的生殖干预技术在遗传性罕见病防控体系中的作用，条件允许时争取纳入医保。

林戈还建议加强对罕见病预防、诊疗的科普宣传，提高罕见病的社会知晓率及防治知识，提供全流程的罕见病防治的服务指导；并在湖南省其他有条件的市州大力推广长沙遗传性罕见病综合防控健康民生项目成果，推动罕见病预防和治疗关口前移至婚前-孕前-产前阶段，以减少疾病治疗的社会负担。