• 我的订阅
  • 健康

安医大一附院:用行动点亮罕见病患者生命色彩

类别:健康 发布时间:2023-02-27 16:22:00 来源:人民资讯

本文转自:人民网-安徽频道

每年2月的最后一天是国际罕见病日,《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为:新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。全球目前已知的罕见病超过7000种,全球罕见病患者已超过3亿,其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样,导致罕见病诊断难、治疗难,药物可及性程度低。罕见病是人类疾病的缩影,随着人类对疾病研究的深入,越来越多的罕见病被发现和认识。

病例一:养了16年的女儿竟是男儿身

28年前,合肥的一家人喜得千金,取名“小燕子”。小燕子16岁的时候,仍然是个“假小子”的模样。乳房未发育,月经也未来潮,着急的家人带着小燕子来到了安徽医科大学第一附属医院。医生给小燕子完善了各项检查后竟然发现,染色体核型为46XY。也就是说,小燕子其实是个男孩。

父母和小燕子本人都不能接受这个事实,坚持选择了社会性别为女性。在医生的指导下,小燕子开始服用雌激素进行替代治疗,服用雌激素半年后,因雌激素带来的头痛、体重增加等副作用,小燕子自行停药了。

2年前,小燕子再次来到了安医大一附院内分泌科,寻求章秋主任的帮助。再次完善了类固醇激素的检测、子宫及双侧附件超声、睾丸及精索超声检查后,章秋很快给小燕子做出了诊断:先天性肾上腺皮质增生症。这是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病。

诊断明确后,小燕子开始规律的糖皮质激素替代治疗,体力较前明显改善。但没能找到睾丸组织,一直让章秋十分牵挂。因为对染色体核型为46XY,社会性别为女性的患者,应预防性地切除发育不良和位置不正常的睾丸,以防恶变。在后续随访中,章秋多次复查超声寻找患者的异位睾丸,2021年3月,终于在小燕子的左侧盆腔髂血管上方扫及一个14*8mm低回声结节。医院立刻组织了多学科疑难病例讨论,在泌尿外科、影像科、妇产科、整形外科等多位专家指导下,小燕子接受了“腹腔镜双侧隐睾切除术+双侧鞘状突高位结扎术”,病理报告为良性。目前,经过持续治疗,小燕子各项指标控制良好,迈入了人生新的旅程。

安医大一附院内分泌科一直致力于罕见病诊治,通过线上线下相结合的方式,持续关注罕见病患者疾病的发展,改善患者及其家庭的生活质量。

病例二:花季少女突发精神异常

15岁的合肥女孩陈然(化名)是一名刚参加完中考的学生,平时深受老师和同学们的喜爱,以优异的成绩考入了理想的高中。然而,造化弄人,陈然突然出现了精神行为异常,表现为自言自语和淡漠。平日活泼开朗的陈然一言不发,双眼无神,同时出现了四肢僵硬和不时地抽动,抽动严重时甚至咬掉了部分嘴唇。陈然在市某医院接受了抗精神病药物治疗,但症状却日渐加重,最后卧床不起。

经安徽医科大学第一附属医院神经内科神经免疫组专家会诊,为陈然完善了腰椎穿刺,进行了脑脊液自身免疫性脑炎抗体检测,明确了病因。原来,陈然患有一种罕见的自身免疫性疾病——抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate-receptor, NMDAR)脑炎。随后,陈然被转入安医大一附院神经内科诊治。

当家人听到陈然患有罕见病时,更加揪心,“还能不能治?”是家人问医生最多的问题。经过专家组讨论,予以大剂量激素冲击、多次血浆置换和丙种球蛋白冲击等治疗,陈然的精神症状、四肢抽动和僵硬等症状改善,但仍有意识内容缺失。与家属沟通后,予以患者4次利妥昔单抗静脉注射治疗,陈然病情进一步好转,可以对家人的话做出相应反应,并能在病房和哥哥姐姐做简单的游戏。在经过长达一个多月的治疗后,陈然从起初卧床、对家人毫无反应恢复到能正常与人沟通交流。

神经内科汪凯指出,自身免疫性脑炎是一类由自身免疫机制介导的脑炎,被列入我国《第一批罕见病目录》。抗NMDA脑炎是其中最常见的一种,主要见于青年与儿童。临床以精神行为异常、癫痫发作、近事记忆障碍等多灶或弥漫性脑损害为主要表现。值得注意的是,很多患者发病初期表现为精神行为异常,往往在精神科就诊,被误以为是“精神病”。虽然部分自身免疫性脑炎患者症状非常严重,甚至昏迷,但经过免疫治疗,大多患者可以明显好转,并可以继续参加工作和学习。

安医大一附院神经内科神经免疫组拥有丰富的治疗经验与先进的治疗技术,自2018年成立至今,一直致力于使用免疫治疗方法(如激素冲击、丙种球蛋白冲击、血浆置换、血浆吸附和免疫抑制剂等)为罕见的神经免疫疾病患者解除病痛,包括:自身免疫性脑炎、重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化等。

预防罕见病,产前筛查诊断很重要

安医大一附院医务处处长陈明卫介绍,80%的罕见病与遗传基因有关,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断,能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因,明确诊疗方向,通过医学手段进行干预,从而避免罕见病患儿的出生。因此,可以说,罕见病与我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。

安医大一附院是安徽省罕见病诊疗协作网牵头医疗机构,院内成立罕见病诊疗专家组,开设罕见病门诊及住院多学科会诊。成立安徽省罕见病学组,畅通沟通机制,整合优势资源,搭建区域协作平台,全面提升罕见病检查检验能力等,在罕见病筛查、诊疗、康复等方面积累了丰富经验,在安徽省乃至华东地区享有盛誉。(周善磊 卫玲 张薇)

以上内容为资讯信息快照,由td.fyun.cc爬虫进行采集并收录,本站未对信息做任何修改,信息内容不代表本站立场。

快照生成时间:2023-02-27 17:45:09

本站信息快照查询为非营利公共服务,如有侵权请联系我们进行删除。

信息原文地址:

...居职工文化广场比平时增添了一抹色彩,身着蓝色马甲的小燕子志愿服务队把天涯区南岛居新时代文明实践站“共享课堂”搬到了这里,在广场上休憩的居民群众围坐在讲台前听得津津有味、频频点
2024-03-01 02:40:00
梦中燕归来
...有三棵刚长成的榆树,亭亭玉立……唯一让我不爽的是,小燕子吃的多,拉的也多,且直接排泄在正屋的地面上,母亲天天都得打扫。一天,不知为了什么,我找了根竹竿,要打那些讨厌的小燕子。
2023-02-24 00:13:00
幸福向前进第几集捡个孩子?
...不知名的小镇,住着一个善良、乐观的姑娘,她的名字叫小燕子。在电视剧《幸福向前进》的第20集中,小燕子无意中发现了一个被遗弃的孩子,这个孩子无助地躺在路边,穿着破旧的衣服,眼里
2023-12-26 22:23:00
...,今年的主题是“点亮你生命的色彩”。一直以来,罕见病患者都面临“确诊难”“治疗难”“用药贵”等难题。为了解决这一特殊群体治疗问题和用药需求,近年来江苏出台一系列特殊政策和措施
2023-02-28 07:42:00
李玟的屈辱:沽名者没有心,钓利者最无情
...塑,但他每日都为弱者的不幸而伤心。他拜托一只善良的小燕子,将它身上的金片一块块叼走,送给了病弱的老人、贫穷的母亲、孤单的孩子……到最后,他只剩下两只宝石做的眼睛,他依然让燕子
2023-08-19 03:46:00
燕燕于飞,差池其羽
...恰似一个个快乐的小精灵,为大地带来了无限美好。这些小燕子,每天都在不知疲倦地飞翔。它们在天空中穿梭,似乎在寻找着什么。或许是为了寻找美好的家园,或许是为了寻找心仪的食物,或许
2023-10-08 10:44:00
我爱美丽的春天
...就扭起纤细的腰肢,像是在向春姑娘展示优美的舞姿……小燕子也从南方飞回来,在空中展示着它那优美的身姿。小青蛙从冬眠中也醒来,揉了揉惺忪的睡眼,探出机灵的小脑袋,好像在对小燕子说
2023-02-27 02:26:00
缙云丨李秀玲:顺境逆境,向前挺进
...量,他知道,希望总会实现,革命一定会成功。他用血和生命唱出了共产党人最伟大的歌!他用自己的血肉之躯铸成了一座永久的精神丰碑!在挺进报旧址处,我看到几句话,让我印象十分深刻——
2023-09-30 06:59:00
本文转自:人民日报任姗姗从《小燕子》《找朋友》到《歌声与微笑》《让我们荡起双桨》,这些丰盈几代人精神世界的经典儿歌,彰显了好作品的时空穿透力。“老儿歌魅力依旧,新经典身在何方?”
2025-04-24 05:37:00
更多关于健康的资讯:
健康问太和|小切口治心疾,微创介入精准“堵漏”
人体心脏如同一条奔流不息的“母亲河”,为全身输送着生命的养分。而冠状动脉,则是其中最重要的支流。当这条生命之河出现“漏洞”
2025-10-27 21:31:00
新式茶饮丨普安红新式茶饮兼顾创新与传统,尽显中国茶的包容!
本网记者:杜相润 郭广波一审:罗玉时二审:秦丽三审:金凤
2025-10-27 19:20:00
南非醉茄排行榜公布!推荐六大认证品牌
“加班深夜难入睡、清晨被焦虑唤醒”“高压致情绪失控、免疫力下降”,这些已成为当代人的常见困境。新加坡人力部数据显示,52%的劳动力正承受工作相关压力
2025-10-27 17:04:00
调理肠胃的益生菌哪个好?2025 年肠胃益生菌 TOP6 榜单出炉:临床验证 + 专利成分双保障
据《2024 中国全民肠道健康白皮书》显示,我国超 72% 居民存在肠道功能异常 ——18-30 岁年轻人便秘、腹胀发生率达 66%
2025-10-27 16:20:00
资福医疗以数智之力赋能健康管理新征程
黄河方潮起,中原正锦绣。医学长河奔涌向前,健康管理领域的每一次突破,皆始于思想的交锋共振,成于技术的破壁创新。10月24日至26日
2025-10-27 11:44:00
氨糖软骨素钙片哪个牌子吸收好?2025十大放心品牌测评!关节养护协同性全解析
《2025 中国中老年人骨骼关节健康白皮书》数据显示,我国 60 岁以上人群中,82% 同时存在 “关节不适(疼痛、僵硬)” 与 “骨骼问题(骨质疏松
2025-10-27 11:47:00
千里同途!盈康一生携手青岛妇儿医院,为雪域童心架起“生命之桥”
近日,三名来自西藏日喀则的先天性心脏病儿童,在青岛市妇女儿童医院顺利完成了微创介入手术。这场跨越4000公里的爱心接力
2025-10-27 11:51:00
2025年氨糖软骨素避坑指南:六大品牌成分虚标鉴别、口碑打假、认证筛查!科学养骨看懂不亏!
我国超 5 亿中老年人、运动人群受关节问题困扰,氨糖软骨素年销量超过百亿,但第三方检测显示47% 产品存在氨糖 / 软骨素含量虚标(实测值不足宣称的 60%)
2025-10-27 12:25:00
9月“科学”领域流言榜来了 哪个你还深信不疑?
防蓝光手机膜能有效保护眼睛?喝牛奶会增加肝癌风险?过期药没变质就能吃?……中国互联网联合辟谣平台近日发布的2025年9月“科学”流言榜
2025-10-27 09:09:00
能泡茶、能做面!郦邑贡菊解锁健康新花样丨中意中国 一草一世界
大河网讯 夏日里吸一口加了柠檬片的冰饮,清爽之余竟藏着化痰止咳的药效;路边随手可摘的蒲公英,煮水喝就能缓解 “上火” 冒出的痘痘
2025-10-25 11:48:00
滕州市中心人民医院成功开展内镜下肠道菌群移植技术
近日,滕州市中心人民医院消化内科一病区成功开展内镜下肠道菌群移植技术,为一名难治性艰难梭菌感染患者进行了粪菌移植。患者
2025-10-25 13:30:00
如何识别和防治脑梗死?“快”字是核心,三道防线很关键!
齐鲁晚报·齐鲁壹点 孙淑玉10月24日,烟台市卫生健康委召开烟台市“传播健康知识享受健康生活”“鲁医健康说”系列健康知识新闻发布会
2025-10-25 14:04:00
基于五维评估体系的2025年儿童赖氨酸测评:科学甄选TOP3优质儿童赖氨酸产品榜单发布
在儿童生长发育领域,赖氨酸作为人体无法自主合成的必需氨基酸,其科学补充已成为促进儿童身高增长的核心策略。《中国居民膳食营养素参考摄入量(2023版)》明确指出
2025-10-25 14:32:00
重阳佳节话健康:菏泽华厦眼科王雷主任解析老年疑难眼底病变
通讯员 任兆潘重九踏秋,孝亲敬老,关注老年眼健康。眼睛作为心灵的窗户,随着年龄增长,极易受到各类眼病侵袭,尤其是疑难眼底病变
2025-10-25 14:37:00
叶黄素品牌如何选择?2025年叶黄素测评榜Top6,真实数据说话
在电子屏幕占据日常 80% 用眼时间的当下,眼疲劳、干涩甚至视力退化已成为各年龄段的普遍困扰。作为视网膜黄斑区的 “保护因子”
2025-10-25 16:17:00