安医大一附院：用行动点亮罕见病患者生命色彩

本文转自：人民网-安徽频道

每年2月的最后一天是国际罕见病日，《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。罕见病是人类疾病的缩影，随着人类对疾病研究的深入，越来越多的罕见病被发现和认识。

病例一：养了16年的女儿竟是男儿身

28年前，合肥的一家人喜得千金，取名“小燕子”。小燕子16岁的时候，仍然是个“假小子”的模样。乳房未发育，月经也未来潮，着急的家人带着小燕子来到了安徽医科大学第一附属医院。医生给小燕子完善了各项检查后竟然发现，染色体核型为46XY。也就是说，小燕子其实是个男孩。

父母和小燕子本人都不能接受这个事实，坚持选择了社会性别为女性。在医生的指导下，小燕子开始服用雌激素进行替代治疗，服用雌激素半年后，因雌激素带来的头痛、体重增加等副作用，小燕子自行停药了。

2年前，小燕子再次来到了安医大一附院内分泌科，寻求章秋主任的帮助。再次完善了类固醇激素的检测、子宫及双侧附件超声、睾丸及精索超声检查后，章秋很快给小燕子做出了诊断：先天性肾上腺皮质增生症。这是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属于常染色体隐性遗传病。

诊断明确后，小燕子开始规律的糖皮质激素替代治疗，体力较前明显改善。但没能找到睾丸组织，一直让章秋十分牵挂。因为对染色体核型为46XY，社会性别为女性的患者，应预防性地切除发育不良和位置不正常的睾丸，以防恶变。在后续随访中，章秋多次复查超声寻找患者的异位睾丸，2021年3月，终于在小燕子的左侧盆腔髂血管上方扫及一个14*8mm低回声结节。医院立刻组织了多学科疑难病例讨论，在泌尿外科、影像科、妇产科、整形外科等多位专家指导下，小燕子接受了“腹腔镜双侧隐睾切除术+双侧鞘状突高位结扎术”，病理报告为良性。目前，经过持续治疗，小燕子各项指标控制良好，迈入了人生新的旅程。

安医大一附院内分泌科一直致力于罕见病诊治，通过线上线下相结合的方式，持续关注罕见病患者疾病的发展，改善患者及其家庭的生活质量。

病例二：花季少女突发精神异常

15岁的合肥女孩陈然（化名）是一名刚参加完中考的学生，平时深受老师和同学们的喜爱，以优异的成绩考入了理想的高中。然而，造化弄人，陈然突然出现了精神行为异常，表现为自言自语和淡漠。平日活泼开朗的陈然一言不发，双眼无神，同时出现了四肢僵硬和不时地抽动，抽动严重时甚至咬掉了部分嘴唇。陈然在市某医院接受了抗精神病药物治疗，但症状却日渐加重，最后卧床不起。

经安徽医科大学第一附属医院神经内科神经免疫组专家会诊，为陈然完善了腰椎穿刺，进行了脑脊液自身免疫性脑炎抗体检测，明确了病因。原来，陈然患有一种罕见的自身免疫性疾病——抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartate-receptor, NMDAR）脑炎。随后，陈然被转入安医大一附院神经内科诊治。

当家人听到陈然患有罕见病时，更加揪心，“还能不能治？”是家人问医生最多的问题。经过专家组讨论，予以大剂量激素冲击、多次血浆置换和丙种球蛋白冲击等治疗，陈然的精神症状、四肢抽动和僵硬等症状改善，但仍有意识内容缺失。与家属沟通后，予以患者4次利妥昔单抗静脉注射治疗，陈然病情进一步好转，可以对家人的话做出相应反应，并能在病房和哥哥姐姐做简单的游戏。在经过长达一个多月的治疗后，陈然从起初卧床、对家人毫无反应恢复到能正常与人沟通交流。

神经内科汪凯指出，自身免疫性脑炎是一类由自身免疫机制介导的脑炎，被列入我国《第一批罕见病目录》。抗NMDA脑炎是其中最常见的一种，主要见于青年与儿童。临床以精神行为异常、癫痫发作、近事记忆障碍等多灶或弥漫性脑损害为主要表现。值得注意的是，很多患者发病初期表现为精神行为异常，往往在精神科就诊，被误以为是“精神病”。虽然部分自身免疫性脑炎患者症状非常严重，甚至昏迷，但经过免疫治疗，大多患者可以明显好转，并可以继续参加工作和学习。

安医大一附院神经内科神经免疫组拥有丰富的治疗经验与先进的治疗技术，自2018年成立至今，一直致力于使用免疫治疗方法（如激素冲击、丙种球蛋白冲击、血浆置换、血浆吸附和免疫抑制剂等）为罕见的神经免疫疾病患者解除病痛，包括：自身免疫性脑炎、重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化等。

预防罕见病，产前筛查诊断很重要

安医大一附院医务处处长陈明卫介绍，80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。因此，可以说，罕见病与我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。

安医大一附院是安徽省罕见病诊疗协作网牵头医疗机构，院内成立罕见病诊疗专家组，开设罕见病门诊及住院多学科会诊。成立安徽省罕见病学组，畅通沟通机制，整合优势资源，搭建区域协作平台，全面提升罕见病检查检验能力等，在罕见病筛查、诊疗、康复等方面积累了丰富经验，在安徽省乃至华东地区享有盛誉。（周善磊 卫玲 张薇）