本报报道引起广泛关注 让爱不再罕见 让你不再孤单

本文转自：兰州晚报

■“让罕见的人生充满不罕见的爱”追踪

本报报道引起广泛关注 让爱不再罕见 让你不再孤单

志愿者看望罕见病患者

昨日，本报以“让罕见的人生充满不罕见的爱”为题报道了罕见病患者的艰难生活，以及医学专家解读如何防治罕见病，引起社会各界的广泛关注。大家纷纷表示，关注罕见病，就是关注我们的未来，希望更多的人加入关注罕见病的行列，让爱不再罕见，让你不再孤单。

那么，你真的了解罕见病吗？你知道罕见病有哪些吗？

1 网友 病虽罕见 关爱不会罕至

看到本报报道后，许多网友纷纷留言。

网名“远见卓识”：我开始并不了解罕见病，只知道一些常见病，这次真的是涨知识了。我也知道了一些不为人知的疾病，患者更需要我们的关爱。

网友“HJP”：疾病无情，人间有爱。希望各界能多元探索努力，各方积极携手，构筑更加完善的社会保障网，造福罕见病患者和家属。

网友“Hxhd”：看到国家医保局对治疗罕见病药物的“灵魂砍价”，真的很感动，国家为罕见病患者付出了很多努力。

网友“明天”：我在网上关注过罕见病患者，6岁女孩蓝妮妮（化名）患有神经退行性病伴脑铁沉积症，是罕见病中罕见的类型。我家孩子也有基因病，所以我很了解子女生病对于家庭和父母来说压力有多大。只要孩子有进步，我们就会感到满足。

网友“快乐的大姨”：吕元明母亲真的太不容易了，流着泪看完了报道。有这么坚强的母亲，儿女一定会好起来的。

网友“楼上的小鱼干”：希望所有的奇迹都能发生在罕见病患者身上，希望人类早日攻克所有疾病。

网友“甜甜”：看到全国有这么多罕见病人，我希望为他们做些什么。我想当一名志愿者，为他们做一些力所能及的事情或者完成心愿。

2 病例 不怕痛的端端 出生自带无痛无汗的“光环”

孩子平安健康，可以说是父母最大的愿望了。可有些宝宝，一出生就需要经历磨难。“现在，简单的伤口包扎清创，我们都是自己处理。他很容易骨折，经常受外伤。因为他智力发育迟缓，所以没办法教他怎样保护自己。”抖音上有一个特殊的孩子，名叫端端，3岁半的端端，十只手指几乎都有伤口，双脚也因多次骨折做手术而留下很多疤痕。

端端为什么会这样呢？记者连线了端端妈妈。端端妈妈也是一位媒体人，来自广州。“孩子出生的第二天，就因为高烧进了儿科重症监护室。一盖被子就发烧，不盖被子就没事，打什么药都没有用。当时，医生怎样都查不出端端发烧的原因，直到他半岁时，通过基因检测才确诊为先天性无痛无汗症（CIPA）。先天性无痛无汗症，常伴有反复发作、不明原因的发热、感染和精神发育迟滞，在临床上极易与多种疾病混淆而误诊。”

据了解，先天性无痛无汗症全球约有200例。端端妈妈说，医生都无法告诉她该怎样照顾和护理孩子。迷茫时，她开设了一个抖音账号，分享端端的日常。她也因此找到了不少病友，还建了一个无痛无汗症的家长微信群，大家在里面交流经验，互相帮助。

“看了报道，感慨很多。现在全球的罕见病很多，但是人们了解很少。随着媒体的报道，国家罕见病政策的出台，更多的人了解了罕见病患者这个群体。我们大家抱团取暖，也希望社会各界提供帮助。”端端妈妈说。对于未来，端端妈妈表示，希望越来越多的人知道有一种罕见病叫无痛无汗症，希望有一天无痛无汗症（CIPA）能被纳入国家罕见病库。

3 志愿者 “我被他们感动了”

黄宏是兰州市第十七中学的一名在职教师，2020年疫情期间，一次偶然的机会，认识了陇爱社会工作服务中心理事长吕元明。“看到他坐着轮椅仍在防疫一线坚守，觉得太不容易了。”黄宏说，当时疫情很严重，但吕元明每天都来，准时准点，他被这种无惧无畏的精神感动了。之后，除了给学生上网课，他一有空闲就和大家一起坚守。后来，吕元明说陇爱社会工作服务中心缺人，希望他参加，除了做一些公益活动外，还做心理疏导。他没有拒绝，马上报名参加了。“周末和假期，我都帮着吕元明做一些工作。平时上课忙，就帮吕元明写一些宣传文字。”一到周末和节假日，黄宏就跟着志愿者参加公益活动。到现在为止，他已经当志愿者3年时间了。

“罕见病病人确实很不容易，希望社会各界关注这个团体。”黄宏说，他也是走近罕见病患者后，才知道他们过得很不易。世界上只有一种真正的英雄主义，那就是看清生活的真相之后，依然热爱生活。那些身患罕见病依然自强自助的人，那些饱受病痛折磨依然热爱生命的人，那些不再抱怨而是行动起来的人，都是英雄。他们每一个个体的行动汇聚起来，犹如涓涓细流汇成江海，带领病友奔向希望。

据吕元明介绍，目前海石湾的临时志愿者有100多名，西固区有35名，兰州新区有20名，他们在不同岗位上工作，当罕见病患者需要关爱时，他们会毫不犹豫地送去温暖，送去祝福。

4 关爱 “不要让罕见不见，要让罕见被看见”

“不因疾病罕见而视而不见，不因缺医少药而置之不理。”2月26日，在第十六个“国际罕见病日”来临之际，西固区四季青街道合水南路社区携手陇爱社会工作服务中心西固志愿者及志愿者的孩子们，为榆中、安宁、西固的5户罕见病家庭送去了牛奶、菜籽油和洗漱用品爱心包。

吕元明说，罕见病群体需要社会各方关注。近几年，人们正在逐步了解并向他们投去温暖的目光，伸出友爱互助之手。2月26日，陇爱社会工作服务中心举行了走访慰问活动，由西固区志愿者分两队进行。其中，一队由陇爱社会工作服务中心志愿者何铁芳、苏波、陈淑一等走访榆中、安宁、西固的4户罕见病家庭。志愿者走访过程中，罕见病患者孙玉说：“我的生活虽然很艰难，但还是要坚持自己慢慢挪着去卫生间。如果不锻炼，两条腿就彻底废了。”“有一台制氧机、一台呼吸机和一辆手动轮椅，我想捐给有需要的罕见病病友，让他们省些费用，买点好吃的。”一位罕见病患儿父亲克制着丧子之痛，不忘关心其他病友，这令志愿者很是感动。

另一队由志愿者李盼、张慧芬等人带领福利一小五年级一班的大小志愿者，为杜氏型肌营养不良患者冯国梁父子打扫房间卫生、陪他们聊天，还为他们做了一桌丰盛的晚餐，陪他们共进晚餐，冯国梁和爸爸都很开心。临走时，孩子们说:“我们会经常来看你们的。”

一天的活动结束后，大家收获颇多。陇爱社会工作服务中心志愿者陈淑一说:“因为工作的原因，每次的走访慰问活动我都参加不了，只能用献爱心的方式来关爱他们。这次正好休假，我就赶紧报名了。”她还说:“亲眼看到他们的生活现状，心里真的不是滋味。”

这一天里，他们收到了患者家庭对政府、对陇爱社会工作服务中心、对志愿者的含泪感谢，也收到了罕见病患者的一些需求。同时，他们也用实际行动诠释了志愿者精神，不要让罕见不见，要让罕见被看见。

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我国罕见病涉及121种

据了解，目前全球已经明确的罕见病有7000多种，但这个数量并不是固定的。近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现。2019年，《罕见病诊疗指南（2019年版）》在北京发布。该指南从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理方面进行了全方位的阐述，为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图。编写过程中，特别参考了最新的国内外单病种指南，诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献，是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗指南。该指南的公布实施，对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义。

早在2018年5月，国家卫健委等五部门联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病，为各部门开展罕见病管理工作提供参考。常见的罕见病有哪些呢？“蝴蝶宝贝”“白化病”“渐冻人”“瓷娃娃”“玻璃娃娃”等美丽名字的背后，是生命传承中无法避免的基因缺陷，随时可能面临生命逝去的梦魇。

自2018年成立以来，国家医疗保障局每年一次动态调整医保药品目录，罕见病用药也在调入之列。同时，通过对罕见病药品谈判准入，罕见病用药价格大幅降低。近几年的医保目录调整还重点关注了罕见病用药，纳入目录的药品数量增加、覆盖的罕见病病种扩大。与2009版医保药品目录相比，2020版目录中罕见病用药数量增加了105%，覆盖的罕见病病种数增加了69%。截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。

兰州日报社全媒体记者 桑杰才让 苏晓 文/图