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惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...结果显示孩子有SRD5A2复合杂合突变,秦女士夫妇继续做了基因验证,夫妇俩各自将自己SRD5A2杂合突变遗传给了孩子。SRD5A2基因突变与类固醇5-α还原酶缺乏症有关,为常染色体隐性遗传,SRD5A2基因复合杂合突变或纯合突变可导致...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...不希望她的人生有遗憾,就想生个宝宝。“我们已经查过基因,知道这个病的遗传概率在50%以上,我不想赌,所以就想出这个办法,但老婆一直不同意,做她思想工作已经一年多了。”小石说,之所以从贵州过来就诊,一是可以...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...,结合查体后,高度怀疑她是马凡氏综合征,并建议去做基因筛查。果然,筛查结果证实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...最好的预防方法是孕前进行检查,及时的治疗。3、遗传基因检查以下的特定夫妇最好进行遗传基因咨询和检查:夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形者,曾生育过遗传病儿或先天畸形的夫妇;不明原因智力低下或先天...……更多
本文转自:文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯(记者李晨琰)困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前,全球首例通过PGT技术(...……更多
看了奚梦瑶女儿的正脸,才知道四太梁安琪的基因有多强大
...看出,他们的眼睛都很像爸爸何猷君,只能说何猷君家的基因太强大了,难怪有网友调侃,奚梦瑶像是“送货”的。但其实与其说是何猷君的基因强大,不如说是四太梁安琪的基因很强大。因为在赌王四房里,四太梁安琪和赌王...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...而目前,全球也仅有十几个人患这种疾病,这种疾病即KIT基因突变。KIT基因突变,不仅导致色素沉着,让人皮肤看起来变得异于常人,也可以导致胃肠间质瘤,海登的父亲尽管皮肤只比普通人黑了一点,但他患有胃肠间质瘤,而...……更多
本文转自:解放日报不靠谱的遗传病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...至关重要的角色,男女搭配的进化优势不仅体现在生物的基因多样性,还包括了适应性的增强。男女之间的配对会导致基因多样性的增加。不同的性别拥有不同的基因组,通过交配使两个性别的基因组相互交流和结合,从而产生...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...体隐性遗传。经检测,小玲和丈夫均携带Meckel综合征NPHP3基因突变,同时丈夫还携带乳腺癌BRCA2基因突变。而通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术(俗称第三代试管婴儿)有望阻断致病基因向子代传递,生出健康宝宝。得知厦门市...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...出生缺陷的诊断窗口前移至胚胎期,从生命源头切断缺陷基因传播,是最有效的一级预防措施,也是辅助生殖领域技术要求最高的助孕技术之一。第三代试管婴儿是在常规试管婴儿技术的基础上,利用显微操作技术,将胚胎滋养...……更多
...桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析的夫妇19.免费地贫基因诊断:免费对象为双方或一方为广西户籍,且地贫筛查为双方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇;双方或一方为广西户籍,地贫筛查后为双方阳性的怀...……更多
一文带你了解地中海贫血
...中海贫血。什么是地中海贫血?地中海贫血是由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)的缺陷导致的一种遗传性疾病。这一缺陷使得血红蛋白的合成受到影响,进而导致血红蛋白组成成分的改变,引发慢性溶血和贫血。全球有4亿多...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...筛查的种类血清学筛查主要包括普通唐氏筛查和无创产前基因检测(NIPT)。如果筛查异常的孕妈妈,就需要进一步做羊水穿刺。羊水穿刺是确诊胎儿是否存在染色体异常的金标准,一般情况下,最佳检测时间为孕17-22周。超声产...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴保健院(同济大学附属妇产科医院,以下简称一妇婴)...……更多
...孕妇5.夫妇一方为染色体异常携带者6.夫妇一方为某种单基因病携带者、患者;生育过单基因病或先天性代谢病患儿7.长期有毒或有害物质接触史8.医生认为有必要进行产前诊断的其他情形做染色体核型分析有哪些需要注意的呢?...……更多
...宝也有这些风险吗?有些隐匿的疾病看似偶然,实则源自基因缺陷。它们悄悄藏在宝宝体内,就像定时炸弹,伺机待发,危害孩子们的健康。这类疾病在孩子刚出生时往往没有症状或缺乏特异性表现,但发病后症状会逐渐累积,...……更多
董洁儿子表演话剧,14岁顶顶遗传了父母的好基因
...”,但话剧并不在其中。但或许是继承了父母优质的表演基因,顶顶的话剧表演在同龄人中已经十分可圈可点。不少网友在看到董洁的动态后表示,顶顶穿着演出服的模样,真的像极了他的父亲潘粤明。 每每此时,一定少不了...……更多
...本文转自:海南特区报遗传物质的传递是指父母将自己的基因与染色体遗传给子代,决定了子代的遗传特征。遗传物质的传递涉及基因和染色体的传递方式,以及可能带来的遗传疾病风险。本文将介绍遗传物质的传递过程,并提...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...诞生,目前已满百天。难题:夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,结婚3年从未避孕却迟迟不孕,且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中,发现小雪的染色体异常,属于嵌合型的17号环状染色体,嵌合...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一个称为苯丙氨酸的氨基酸转换成另一个氨基酸——酪氨酸。苯丙氨酸是许多蛋白...……更多
“丑基因”多强大?张柏芝与弟弟天差地别
...林永健和儿子像一个模子里刻出来的。这些明星为了改善基因绞尽脑汁,谁料娶个俊媳妇,生下来的孩子一点都没遗传到。更离谱的是,张柏芝和弟弟明明是亲姐弟,站在一起却像两代人。成龙:祖传大鼻子 成龙出生时拥有一...……更多
以为浪费好基因,长开后气质出众,这些星二代长相比父母还惊艳
各位读者!今天我们要聊的话题是:遗传基因!是不是觉得这玩意儿有点儿神秘,又有点儿可怕?想象一下,你可能会继承到父母的优点,比如他们的聪明、美丽、或者幽默感,那还挺不错的。但要是遗传了他们的缺点呢?比...……更多
胡杏儿夫妇带娃游澳门,三兄弟遗传爸妈高颜值,越长越像超帅气
...,奕霆和奕霖、奕宏真的完美遗传到了爸爸妈妈的高颜值基因,都十分帅气,并且随着渐渐长大,三兄弟还越长越像啦。如果不是年龄差明显,三小只简直就是“三胞胎”既视感啊有木有。 50+的李乘德肩扛两个儿子散步不费力...……更多
...位。路桥区妇幼的医生联系并告知其怀孕有流产、或存在小孩出生缺陷风险,了解其后续需求,协调浙大妇产医院生殖遗传科专家对其远程视频会诊,建议考虑试管婴儿。后在专家指导下,采取了试管婴儿方式成功受孕,并产下...……更多
...,影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%,远超国内其他地区。幸运的是,随着医学科技的飞速发展,我们现已掌握了一种强大的工具——胚胎植入前遗传学检测(PGT),俗称第三代试管婴儿技术...……更多
邓超孙俪夫妇带儿女现身首映礼,基因太强,一看就是亲生的
...,纷纷评价等等跟小花两个孩子完美的继承了父母的超强基因,一看就是亲生的,等等的脸跟孙俪像是一个模子刻出来,而妹妹小花则是很像爸爸,尤其是嘴巴,简直跟邓超一个样,很好的诠释了儿子像妈妈,女儿随爸爸的传统...……更多
...我们将进行详细解答。01糖尿病是否会遗传糖尿病的遗传基因不能改变,有一定的遗传性。然而,这种遗传并非指糖尿病本身,而是指个体对糖尿病的易感性。换言之,如果父母中有一方或双方患有糖尿病,子女在未来患上糖尿...……更多
美国女子生三娃后,DNA测试发现丈夫是表哥,网友建议他们离婚
...和视力障碍、癫痫、免疫缺陷病等。这是由于近亲之间的基因组合更加相似,使得某些基因突变更容易在后代中显现出来。近亲结婚也会增加慢性病的风险,例如肥胖、心血管疾病、糖尿病和某些恶性肿瘤,进而可能影响生殖。...……更多
“地贫”男孩脾肿大 医生微创手术切除
...命。小强5岁便被确诊为地中海贫血。地中海贫血是一组基因缺乏或突变导致的隐形单基因遗传性溶血性贫血,目前药物无法治愈。像小强这样的重型地中海贫血患者,需要长期输血。小强常年接受输血和祛铁治疗,导致肝脾肿...……更多
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