@宝爸宝妈，有些疾病深藏于基因，这一招能及早挖出“定时炸弹”！

鲁网3月11日讯为什么有的宝宝轻打一巴掌就聋了？

为什么有的宝宝打某些疫苗会致残，

而别的宝宝没问题？

我的宝宝也有这些风险吗？

有些隐匿的疾病看似偶然，实则源自基因缺陷。它们悄悄藏在宝宝体内，就像定时炸弹，伺机待发，危害孩子们的健康。

这类疾病在孩子刚出生时往往没有症状或缺乏特异性表现，但发病后症状会逐渐累积，日趋严重，甚至不知不觉中错过疾病最佳干预期，让父母追悔莫及。

新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器！

什么是新生儿基因筛查？

新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查，采用新一代测序技术直接检测新生儿的遗传物质DNA，即使是没有生化指标异常的遗传病，也能通过基因检测及早发现。

1.一次检查可筛查遗传代谢、神经肌肉、血液系统、免疫相关等246个基因相关的254种疾病亚型。

2.通过及时的新生儿基因筛查，能够第一时间明确部分疾病的遗传学病因，极大缩短诊断时间，为患儿争取最佳治疗时机，减少甚至避免由于疾病带来的不可逆严重后果。

3.新生儿基因筛查与生化筛查优势互补，可以同时选择、联合应用，进一步提高检出率。

· 案例解读 ·

星星（化名）和安安（化名）是兄妹俩，相差3岁，他们目前都已确诊患上了甲基丙二酸血症。

星星出生时看起来健康可爱，并未进行新生儿疾病筛查，待发病时已经错过了早期诊断和治疗的机会，随着病情的进展，孩子中枢神经受损，出现了明显的智力发育缺陷。

待安安出生时，父母对该疾病已有了更多的了解与重视，所以第一时间进行了新生儿基因筛查，在症状出现之前便确诊了疾病并及时接受治疗，避免了“悲剧重现”。这便是新生儿基因筛查的重要作用。

父母健康，有必要进行新生儿基因筛查吗？

有必要。

据统计，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。也就是说，人们几乎都携带了致病突变，只是并不知道。当看似健康的夫妇双方，携带同一致病基因时，就有25%的概率生育患病的孩子。

因此，即使父母都很健康，宝宝依然有必要进行新生儿基因筛查。

孩子出生时看着正常，有必要进行新生儿基因筛查吗？

有必要。

患有某些疾病的孩子出生时往往看起来很正常，但随着症状累积，会逐渐出现异常表现。如果等有临床症状之后再确诊，有时会延误治疗时机。

宝宝做了新生儿基因筛查，还需要做疾病筛查吗？

需要。

新生儿疾病筛查检测生化指标的异常，而基因筛查检测遗传基因的异常，二者联合分析才能够更加可靠。

· 案例解读 ·

福福（化名）出生时同时进行了新生儿疾病筛查和新生儿基因筛查，新生儿疾病筛查检测提示瓜氨酸（Cit）略高，医生提示要及时进行复检。不久基因检测结果也出来了，报告提示福福的SLC25A13基因杂合突变，可能是希特林蛋白缺乏症。福福复检时，瓜氨酸已经升高到了449umol/L（正常范围4-35umol/L)，最终确诊了希特林蛋白缺乏症。

该案例中，如果福福一出生就选择生化筛查和新生儿基因筛查，就可以第一时间得到诊治，缩短诊疗流程。

如何做新生儿基因筛查？

基因筛查适用于所有新生儿，只需要采集宝宝微量足底血即可。

儿童可以参与基因筛查吗？

可以。

基因筛查适用于0-12岁的新生儿及儿童。

筛查流程

开具检验单

挂成人或儿童便民门诊号，医生开立“新生儿基因筛查”医嘱，缴费后到儿童门诊二楼新生儿筛查实验室，签署知情同意书，获取样本留取方式（和常规足跟血一起采集）。

报告周期

接收标本后12个工作日。

报告查询

通过“健康青岛”公众号、慧医APP等查询。如出现结果异常，实验室人员将会电话联系，并推荐专业门诊就诊。（通讯员 刘裕）

责任编辑：孟庆喜