胚胎植入前遗传学检测：扫清广西地贫的阴霾

本文转自：南宁晚报■广西壮族自治区妇幼保健院生殖医学中心 李学余

广西，这颗镶嵌在中国南部的璀璨瑰宝，因其丰富无比的自然资源和多元且丰富的文化底蕴闻名遐迩。然而，在这片饱含生机、美景如画的土地上，一种名为地中海贫血（Thalassemia）的遗传性疾病，影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%，远超国内其他地区。幸运的是，随着医学科技的飞速发展，我们现已掌握了一种强大的工具——胚胎植入前遗传学检测(PGT)，俗称第三代试管婴儿技术。它被视为一个根本性的解决方法，能从源头上防止地中海贫血的发生。与传统的产前诊断方法相比，PGT能在疾病还未发生之前就将其阻止。

首先，让我们来了解一下什么是地中海贫血。地中海贫血，或称地贫，是一种血红蛋白异常的疾病，由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，造成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，导致红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。

作为一种常染色体隐性遗传病，地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因，那么他们子代的遗传概率分别为：二分之一为轻型地贫，四分之一为正常胎儿，还有四分之一为重型地贫患者。如果地贫基因携带者与正常人结为连理，那么他们的后代中，有一半为正常胎儿，剩下的一半为地贫基因携带者。

根据临床表现，地中海贫血可以划分为轻、中、重三种类型。首先，如果一对基因中只有一个出现缺陷，另一个正常，则为杂合子地中海贫血。这类患者通常表现为轻型地贫，症状不明显，因此患者本人往往难以察觉，只有在进行体检或家系疾病分析时才能被发现。然而，杂合子地中海贫血也可能引发中度贫血，表现为乏力、面色苍白、消化不良和食欲不振等症状，还可能出现轻微的骨骼变化和性发育延迟。其次，如果一对基因都存在缺陷，即纯合子或重型地中海贫血，这类患者会出现贫血、面色苍白、发育迟缓和肝脾肿大等症状，且随着年龄增长，症状日益显著。在严重的情况下，这种疾病可能威胁生命，必须接受综合治疗以维持生命。

在PGT技术出现以前，人们对地中海贫血的防治手段有限。其主要的策略包括新生儿筛查、定期输血以及骨髓移植等方式。然而，这些方法都有其固有的缺陷：新生儿筛查虽可早期发现问题，却无法转变既定的命运；定期输血可以暂时缓解病症，但不能从根本上解决问题，且可能诱发一系列的并发症；骨髓移植的确有可能实现治愈，但其手术风险巨大，而寻找匹配的供体则如同大海捞针般艰难。

相比之下，PGT是一种将人类生育过程与现代分子生物学技术完美融合的方法，它有能力在胚胎植入母体之前，对其进行全面的遗传疾病筛查和诊断。PGT采用体外受精技术获取胚胎，然后从这些微小的生命实体中提取细胞进行基因检测，以确定该胚胎是否携带地中海贫血基因。然后优先选择未携带地贫基因的胚胎植入母体，重型地贫基因核型的胚胎将不被移植。这样，能够确保新生儿得以免于地中海贫血的困扰，享有健康的生活。

那么，胚胎植入前遗传学检测具有哪些优势呢？

1.防患于未然：借由PGT技术，在胚胎植入母体之前就判断其是否携带地贫基因，这便意味着在疾病尚未孕育出恶果之前将其“消弭在摇篮中”。

2.安全性优越：PGT采用微创手术取卵、体外受精和胚胎移植的方式，规避了传统血液输注和骨髓移植所带来的风险。

3.成本效益显著：尽管PGT在初期投入上相对较大，但与持续的血液输注以及高额的骨髓移植费用相比，从长远看，PGT的成本要显得更为经济。

4.心理压力减轻：地贫患者及其家庭会因疾病而承受巨大的心理压力。而PGT技术则可以让其在孕前就有可能从对未来孩子患病的恐惧中解脱出。

胚胎植入前遗传学检测是科技进步赠予我们的宝贵礼物，它的诞生极大地增强了我们阻止地中海贫血发生的可能性。尤其对于广西这样的地贫高发区域，推广和应用这项技术的意义重大。同时，期盼更多的医生和科研工作者投身到这个领域的研究和实践中来，不断提升PGT的技术层次，为广西甚至全国的地贫防治工作做出更深远的贡献。

总的来说，作为一种新型的医学技术，胚胎植入前遗传学检测开启了全新的遗传病防治模式，它将人们从遗传病的困扰中解脱出来，帮助无数家庭实现了拥有健康宝宝的美好愿望。在广西这样地中海贫血病高发的地区，PGT的推广和应用将会带来深远的社会效益。期待更多的人能够了解并接纳这种新技术，让我们齐心协力，共同奋斗，为创造一个无地中海贫血病困扰的健康社会而努力！