一文带你了解地中海贫血

本文转自：来宾日报

在外界看来，王可（化名）一家拥有一个幸福美满的家庭，有两个活泼可爱的女儿，还在一年前迎来了一个白白胖胖的儿子，儿女双全，生活看起来很完美。然而，近半年来，这对夫妇却满脸忧愁，神情疲惫。原来半年前，他们的小儿子开始脸色苍白，患上了进行性贫血，医院检查结果显示是重型β地中海贫血，需要定期输血来维持生命。这给他们带来了巨大的精神和经济压力，不仅需要花费大量精力照顾孩子，还要应对长期输血的高昂费用。

地中海贫血俗称地贫，像王可儿子这样的重度地贫患儿有很多，相关报道显示重型α地中海贫血和重型β地中海贫血是排在广西重大出生缺陷发生率的第二位和第四位，每一名地贫患儿的出生都会给一个家庭带来沉重的精神和经济负担。每年的5月8日是“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”。那么我们应该如何预防这类重型地贫患儿的出生呢？下面我们从以下几个方面了解地中海贫血。

什么是地中海贫血？

地中海贫血是由于珠蛋白基因（地中海贫血基因）的缺陷导致的一种遗传性疾病。这一缺陷使得血红蛋白的合成受到影响，进而导致血红蛋白组成成分的改变，引发慢性溶血和贫血。全球有4亿多人携带该疾病基因，而在中国，广西和广东等地是高发区域。广西地中海贫血人群的携带率约为20%，大概每4-5个人中就有一名地中海贫血携带者。

地中海贫血的分类？

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，意味着男性和女性患病的机率是一样的。虽然这种疾病会对患者的健康造成影响，但不必过分惊慌。值得一提的是，地中海贫血只通过遗传方式传递，不会通过接触传染给别人。

地中海贫血根据病情严重程度可分为轻度、中度和重度。轻度患者通常可以正常生活，不需要特别处理，日常生活不受太大影响。中度患者可能出现不同程度的贫血，有时特定情况下会发生急性溶血，甚至有生命危险。重度α型地中海贫血也称为巴氏水肿胎，多数在胎儿期就因严重贫血和缺氧而导致死胎或出生后半小时内死亡，孕妇也可出现妊娠并发症，严重时有生命危险。而重度β型地中海贫血出生时并无异常，通常在出生3-6个月后出现贫血症状，进行性贫血，需要终身输血和去铁治疗，治疗费用高昂。

地中海贫血与其他贫血有何区别？

地中海贫血与常见的营养性缺铁性贫血不同。营养性缺铁性贫血是因为缺乏铁元素引起的，可以通过补充铁剂或摄入富含铁质的食物来纠正。例如，吃些菠菜、红肉、豆类等都有助于补充身体所需的铁元素。而地中海贫血则是一种遗传性疾病，意味着它是由基因传递而来的，目前还没有找到有效的药物治疗方法。对于中、重度患者，尤其是β型地中海贫血患者，需要进行定期的输血及相关治疗，这对患者及其家庭来说是一项长期而昂贵的经济挑战。

谁需要进行地中海贫血筛查呢？

地中海贫血基因携带者大多没有明显的临床症状，所以大部分人需要通过血常规检查和血红蛋白分析等方法进行筛查才能发现异常。在地中海贫血高发地区，实施大规模的人群筛查，对高风险夫妇进行产前诊断是降低地中海贫血患儿出生率的唯一经济有效的方法。目前我们在地中海贫血高发地区实施了三级地中海贫血防控筛查：一级是孕前筛查，二级是孕期筛查，三级是出生后筛查。所以我们建议，新婚夫妇、备孕夫妇以及怀孕的夫妇都接受地中海贫血筛查。在广西，大多数医院都会为新生儿进行地中海贫血筛查，以确保及早发现并治疗患病儿童。

检查出患有地中海贫血的夫妇应该怎么做呢？

如果夫妇双方都携带地中海贫血基因，建议在怀孕后尽早接受产前诊断。产前诊断的主要方法包括绒毛取样术、羊水穿刺术和经皮脐血管穿刺术。这些方法可以采集胎儿的遗传物质进行基因诊断，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。绒毛取样术一般在孕11-14周进行，羊水穿刺术在孕15-24周进行，而经皮脐血管穿刺术则在孕24周以后进行。及早进行产前诊断有助于及时采取必要的措施，保障母婴健康。

“防控地中海贫血，重在筛查”，积极开展地中海贫血的筛查、诊断和干预，是预防重型地中海贫血儿出生的最有效措施。

（来宾市妇幼保健院检验科 叶丽花）