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【天眼问医】地中海贫血，不止贫血而已！
头大、额部隆起、两眼向下凹陷、鼻梁塌陷……你是否了解过这一类孩子，他们像长期营养不良，且由于长期贫血，骨骼变大，他们面部也会发生巨大的变化。这些，都是因为地中海贫血……
浙江省人民医院毕节医院肾内科副主任、副主任医师余华
很多人都听说过“地中海贫血”，但对它的了解却不多。据浙江省人民医院毕节医院肾内科副主任、副主任医师余华介绍，地中海贫血，又称为“海洋性贫血”，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。
“地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，男女发病概率均等，假如父母的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能患地中海贫血病。”
夫妻双方都没有地中海贫血，他们的下一代将不会患上地中海贫血；若夫妻双方有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，下一代有1/2的概率不携带地中海贫血，有1/2的概率为地贫基因携带者，但不会有重型地贫儿出生；若夫妻双方均为同种类型的地贫基因携带者，每次怀孕，下一代有1/4的概率是不携带地中海贫血基因，1/2的概率是地贫基因携带者，另有1/4的概率是中重度地贫儿。
余华介绍，地中海贫血常分为轻型、中间型、重型β型和重型α型。轻型一般无明显症状或轻微贫血症状，不影响日常生活。中间型可有头昏、乏力、心悸等症状，且生长发育会稍受影响，伴黄疸和脾脏轻度肿大。重型β型出生数月后，即可出现贫血症状，进行性加重，需定期输血治疗。重型α型胎儿多在宫内死亡或出生后不久死亡，存活者需长期输血维持生命。
“目前地中海贫血常用的治疗方法为输血治疗，去铁治疗及切除脾脏等治疗方法。造血干细胞移植是目前临床上根治重型β珠蛋白生成障碍性贫血的唯一办法。”余华说，做好产前基因筛查，是预防地中海贫血最好的方法。夫妻有生育计划的，建议找专业的医生进行咨询。
贵州日报天眼新闻记者 赵飞羽
编辑 孙远铭
二审 刘娟
三审 闵捷
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快照生成时间：2024-12-07 05:45:01
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