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惊呆了！小孩出生后难辨男女，竟是基因突变惹的祸
近日，长沙市妇幼保健院接诊了一例特殊的新生儿，孩子的外生殖器初看像一名女婴，阴唇肥厚，皮肤粗糙，从外表来看，根本无法辨别男女，但医生触诊外阴时可碰到睾丸一样的包块，于是进一步做检查。
做B超时医生发现盆腔内未见子宫声像、双侧大阴唇内可探及似睾丸声像。
秦女士夫妇犯难了，自己生育的孩子到底是男孩还是女孩?夫妇都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。
秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊，经过医师详细检查、结合病史及检测资料，怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。
医生首先为孩子做了染色体核型检测，结果为46,XY，性别为男性。
由于秦女士夫妇均有长沙户口，于是医生为其介绍了长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目，继续让孩子免费做了全外显子组测序，结果显示孩子有SRD5A2复合杂合突变，秦女士夫妇继续做了基因验证，夫妇俩各自将自己SRD5A2杂合突变遗传给了孩子。
SRD5A2基因突变与类固醇5-α还原酶缺乏症有关，为常染色体隐性遗传，SRD5A2基因复合杂合突变或纯合突变可导致疾病的发生，该病是影响男性性发育的一种疾病，通常在出生前或青春期发病。
男性患者的睾丸正常，但是机体不产生二氢睾酮。该激素在男性性发育中起到重要作用，缺乏该激素会导致出生前外生殖器发育受损。很多患者出生时外生殖器女性化或不明。还有一些胎儿出生时外生殖器是男性，但会伴有小阴茎和尿道下裂。
患者青春期有第二性征发育，如肌肉增加、声音低沉、阴毛发生、阴茎和阴囊变大，但与其他人不同的是，患者没有胡须和体毛，大多数患者不育。治疗手段包括外生殖器整形和激素替代疗法。
至此，秦女士夫妇生育的孩子性别不明原因已找到，考虑到该类遗传病常规产检无法检测出来，秦女士夫妇以后可能有生育二胎的想法，遗传优生科医师为夫妇提供了生育指导。
由于夫妇双方各携带了一个SRD5A2基因杂合突变，再次生育有25%的概率后代为SRD5A2基因复合杂合突变(孩子性发育异常)，25%的概率后代该基因正常，50%的概率后代SRD5A2基因为杂合突变(均不会有性发育异常表现)。
下次妊娠可选择做第三代试管婴儿或自然妊娠后在孕17周时行羊水产前诊断避免生育同样的患儿。
长沙市健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目可为秦女士做三代试管或羊水产前诊断提供一定的费用补助。
秦女士夫妇眉心舒展，表示很庆幸遇到了长沙市政府提供的民生政策，不仅为其免去了高昂的检测费用，解开了心中的疑问，找到了原因，还为其生育下一胎提供了一定的保障。
目前夫妇俩打算先让这个孩子积极治疗，后续调整心情后再来响应国家二胎政策，按照遗传科医师提供的意见，争取生育一个健康的宝宝。
（编辑ZS。图片来源网络，侵删）
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快照生成时间：2024-02-28 14:45:05
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