有“地贫”可以生育健康小孩吗？

本文转自：河池日报

有“地贫”可以生育健康小孩吗？

罗慧芳

大部分人对地中海贫血很陌生，同样是贫血，它怎么就叫地中海贫血呢？

地中海贫血，简称“地贫”，是由于基因突变或基因缺陷导致的贫血，是一种遗传性疾病，在地中海一带常见。在我国，它多见于广东、广西、海南、湖南、福建、江西等地，广西“地贫”基因携带率约20%左右，差不多每5个人中就有1个。在婚检中心、孕优门诊、产科门诊，不少患地中海贫血的夫妇焦急地询问医师，担心自己的“地贫”会影响下一代。现在，我专门给大家说说，地中海贫血到底是怎么回事？

一、“地贫”对我们人体有什么影响呢？

“地贫”分为“地贫”携带者和“地贫”患者。绝大多数“地贫”携带者仅携带有缺陷的“地贫”基因，但不表现出临床症状，主要包括静止型“地贫”和轻型“地贫”。如果你仅是“地贫”携带者，那么，恭喜你，你和正常人没有很大的区别，不影响你的生活，只是稍稍有些贫血而已。你唯一需要担心的是“地贫”是会遗传的，你的宝宝有一定的几率遗传到你的缺陷基因。

中间型“地贫”和重型“地贫”则被称之为“地贫”患者。“地贫”患者个体差异较大，贫血程度也不一样，其中，重型“地贫”是致死的。

重型“地贫”包括重型α“地贫”和重型β“地贫”。重型α“地贫”的受累胎儿通常在孕晚期胎死宫内或出生后半小时内死亡，重型β“地贫”的患者通常在出生3个月至6个月才开始出现症状，如果不加以治疗，很有可能于5岁前死亡。

二、“地贫”缺陷基因有多大的几率传给下一代呢？

正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自母亲，另一组遗传自父亲。

如果父母均为同类型“地贫”携带者，每次怀孕就有25%的概率生育出中重型“地贫”患儿，25%的概率生育出正常的宝宝，另外50%的概率则为“地贫”携带者。

如果父母双方只有一方是携带者，那么你的宝宝有一半的概率为携带者，有一半的概率为正常人，不会出现重型“地贫”的情况。

三、“地贫”这么可怕，怎样知道自己是不是携带者？

“地贫”缺陷基因就像埋在你身体里的“定时炸弹”，看不见摸不着，要想发现它，还得专门找个“扫雷机”。我们可以在婚前或者孕前，通过“地贫”筛查发现这颗“定时炸弹”。

“地贫”筛查包括血常规检测和血红蛋白电泳检测，血常规主要看平均血红蛋白体积（MCV）和平均血红蛋白量（MCH）。一般，“地贫”筛查结果异常的，很大可能为“地贫”携带者。如果“地贫”筛查异常，需要通过基因检测，才能确定是正常人还是“地贫”携带者。

四、地中海贫血遗传可以提前预防吗？

如果夫妇双方足够关注自身的身体健康状况，在孕前做好遗传病筛查，主动接受遗传咨询建议，就可以预防地中海贫血的垂直遗传。

轻型地中海贫血症状较轻，不需要治疗，只需要预防中重度“地贫”患儿的出生。所以，如果夫妇双方携带的是同类型的“地贫”基因，在怀孕后需要进行“地贫”产前基因诊断，若诊断为重型“地贫”胎儿，应遵医嘱终止妊娠，杜绝致死致残的“地贫”患儿出生。因为地中海贫血目前无有效的治疗方法，难治可防。

五、地中海贫血防控策略是什么？费用高吗？

地中海贫血防控的目的就是预防重型“地贫”患儿出生，一般采取三级预防策略：

一级预防即婚前孕前预防，包括血常规检查和血红蛋白电泳检查。

二级预防即产前诊断，夫妇双方均为同类型“地贫”基因携带者，在怀孕后须尽早进行遗传咨询，必要时行产前诊断，避免重型“地贫”患儿出生。

三级预防即“地贫”患儿早诊早治。对新生儿及常规体检中发现的贫血患儿进行“地贫”筛查，做到早发现、早治疗。

请注意：防控策略中的“地贫”筛查、“地贫”基因诊断、“地贫”产前诊断等服务都是政府免费提供的。

六、地中海贫血能否通过试管婴儿技术预防？

“地贫”可以通过第三代试管婴儿技术来预防。第三代试管技术利用胚胎植入前遗传学诊断助孕技术在已确诊夫妻患有某种已知单基因疾病，或携带致病突变的情况下，对胚胎进行植入前遗传学诊断，选择健康胚胎植入，避免遗传/染色体病患儿出生。对于那些反复多次怀上重症“地贫”胎儿（每次选中25%概率）无法生育健康宝宝的“地贫”夫妇，或者高龄“地贫”夫妇，第三代试管技术可带来下一代的福音。

防控“地贫”，重在筛查。只要我们对爱负责，重型“地贫”都是可以预防的。所以，即使夫妻双方是同型“地贫”基因携带者，通过筛查和干预措施，也是有机会生育健康孩子的。