2025年国际罕见病日，家恩德运分析：生育路上的罕见病“暗礁”如何避开？

在2025年国际罕见病日，让人们将目光聚焦于罕见病与生育的关联。这不仅是众多家庭的殷切期盼，更关乎新生命的健康与未来。家恩德运医院此为大家深度剖析，助力大家了解这一关键领域。

常见罕见病对生育的深远影响

北京家恩德运医院遗传中心窦肇华教授提醒大家，常见罕见病对生育还是有很大影响的，建议备孕的夫妻都要引起重视。同时，窦肇华教授也为大家介绍了一些遗传学临床常见的罕见遗传疾病。

血友病

血友病是一种典型的 X 染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，男性患者居多。

患者体内因缺乏关键凝血因子，轻微创伤就可能引发严重出血。

对于女性携带者而言，生育时若胎儿为男性，患病概率达 50%；若为女性，成为携带者的概率同样是 50%。这意味着生育过程中，不仅要面临自身生产出血风险，还要为孩子未来健康担忧。

地中海贫血

作为常见的单基因遗传病，常染色体隐性遗传。主要分为 α 和 β 地中海贫血。

夫妻双方若都是同型地中海贫血基因携带者，每次生育孩子患重型地中海贫血的概率为 25%，成为携带者的概率为 50%。

重型地中海贫血患儿出生后，需长期输血和去铁治疗，给家庭带来沉重负担。

亨廷顿舞蹈症

这是一种常染色体显性遗传病，患者的神经细胞会逐渐受损，导致运动、认知和精神方面的症状。

如果父母一方患病，子女有 50% 的概率遗传到致病基因。

这种疾病通常在中年后发病，患者在生育前可能尚未察觉自己携带致病基因，等到发病时，子女可能已经出生，面临患病风险。

进行性肌营养不良

这是一组遗传性肌变性疾病，本组疾病有多种类型，其病程长短、病情进展快慢不完全相同，但均有肌无力和萎缩，最终必将导致不同程度的瘫痪。患者肌肉逐渐无力、萎缩。

遗传方式有性连隐性遗传、常染色体显性遗传及染色体隐性遗传。比如性连隐性遗传方式，若女性为携带者，生育儿子有 50% 的概率患病，女儿则有 50% 的概率成为携带者。

患病男性在生育时，可能因身体状况不佳，难以承受生育压力，且病情还可能影响生殖功能。

遗传咨询：生育路上的关键防线

孕前遗传咨询

家恩德运窦肇华教授分享，一般备孕夫妻进行孕前遗传咨询时，专家会详细询问家族病史，评估夫妻双方携带致病基因的可能性。

对于有家族罕见病病史的夫妻，通过基因检测明确基因携带情况，进而给出科学的生育建议。比如，建议进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD），筛选健康胚胎，降低患病风险。

孕期遗传咨询

孕期进行遗传咨询同样重要。若产检发现胎儿有异常迹象，遗传咨询师会结合孕妇年龄、家族病史、产检结果等，综合分析胎儿患罕见病的风险。必要时，建议进行羊水穿刺、绒毛活检等产前诊断，确定胎儿是否患病，帮助夫妻提前做好应对准备。

产后遗传咨询

即便孩子出生后，遗传咨询也不容忽视。若新生儿出现发育迟缓、特殊面容等异常表现，怀疑可能患有罕见病时，及时进行遗传咨询，通过基因检测明确诊断。这有助于制定个性化的治疗和康复方案，尽可能改善孩子的预后。

最后，北京家恩德运医院希望所有备孕的夫妻们都可以生下一个健康可爱的宝宝，同时愿为广大备孕夫妻提供优质的优生优育咨询服务。

在2025年国际罕见病日，家恩德运医院呼吁大家重视罕见病与生育的关联。如果您或身边的人正面临相关困扰，将随时准备为您提供专业支持，共同为健康生育而努力。

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责任编辑：吴英兰