家恩德运遗传中心：守护宝宝健康从科学预防出生缺陷开始

8月25日，是第九个全国残疾预防日，北京家恩德运医院再次聚焦残疾预防这一健康基石。残疾预防是对生命的尊重与守护，而科学备孕则是其中至关重要的起始篇章。通过科学备孕、全面检查与精准遗传筛查，能从源头降低出生缺陷风险，为新生命撑起健康晴空。北京家恩德运医院遗传检测中心窦肇华教授和大家分享以下内容：

1、科学备孕，从生活细节开始

科学备孕需夫妻双方从日常点滴入手，为新生命创造适宜环境。

健康饮食：均衡摄入营养素，多吃新鲜蔬果、全谷物和优质蛋白。女性需重点补充叶酸，可通过绿叶蔬菜、豆类等食物获取，或在医生指导下服用叶酸，预防胎儿神经管畸形。同时控制糖、盐、油脂摄入。

规律作息：保证每天7-8小时高质量睡眠，坚决戒烟戒酒，避免二手烟，减少咖啡、浓茶等咖啡因摄入。

适度运动：每周进行3-5次快走、游泳、瑜伽等中等强度运动，增强体质、调节情绪，但需避免过度劳累。

心理调适：保持心情舒畅，通过冥想、听音乐等方式缓解焦虑，营造积极备孕氛围。

体重管理：维持适宜体重，超重者需合理减重，过轻者应适当增重，避免影响受孕和胎儿健康。

远离危害：避免接触农药、化学制剂等有害物质，新装修房屋充分通风后再入住。

2、全面备孕检查，为受孕护航

备孕检查建议在孕前3-6个月进行，以便及时处理问题。

（1）女性检查项目

性激素六项：判断卵巢功能与激素水平，对怀孕和胚胎发育至关重要。

B超检查：评估子宫宫颈状况，监测卵泡发育，排查肌瘤、囊肿等问题。

妇科检查：排查外阴、阴道、宫颈炎症或病变，保障孕期安全。

常规血尿检查：排除贫血、肝肾功能异常等影响孕期健康的因素。

甲状腺功能检查：甲状腺异常可能导致胎儿发育异常，需提前确认正常。

传染病筛查：包括乙肝五项、HIV、梅毒等，预防母婴传播风险。

心肺检查：通过心电图、胸片排除心脏和肺部疾病。

优生优育五项：检测风疹病毒等致畸病原体，提前干预。

（2）男性检查项目

男方必须进行精液常规检查，了解精子质量，这对提高受孕成功率意义重大。

3、遗传筛查，预防出生缺陷

遗传筛查能提前发现并预防多种遗传性疾病，在残疾预防中作用关键。

地中海贫血：

窦肇华教授提醒大家，我国南方高发的遗传性贫血病。通过基因检测可明确夫妻是否为携带者，若双方为同类型携带者，胎儿有25%概率患重型地贫，可通过羊水穿刺等产前诊断明确胎儿基因类型，必要时干预避免重型患儿出生。

唐氏综合征：因多1条21号染色体导致的先天性疾病。

孕妇可在早孕期做血清学筛查联合超声NT检查，中孕期进行血清学筛查，高风险者需进一步做无创DNA或直接做羊水穿刺确诊。

单基因遗传病：重点是筛查常见的单基因遗传病，如耳聋、苯丙酮尿症、血友病等。通过夫妻携带者筛查来做风险评估。

染色体检查：家族内有残疾儿或生育过残疾儿的夫妇要做染色体筛查，必要时做染色体芯片检查。

每一个新生命都承载着家庭期盼，科学备孕与遗传筛查是守护这份期盼的重要防线。北京家恩德运医院遗传检测中心提醒备孕夫妻：提前规划、主动检查、科学干预，让健康从生命之初启航。如有需求，可随时咨询专业医生，家恩德运遗传中心将提供个性化指导，共同迎接健康宝宝。

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责任编辑：李 震