2025年国际罕见病日：“不止罕见”

国际罕见病日是每年2月的最后一天，今年的2月28日是第18个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。

什么是罕见病？

罕见病（Rare Diseases）是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病率低于总人口的0.65‰—1‰的疾病。我国新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病，被划入罕见病。

罕见病的病因有哪些？

约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，这些疾病通常是由基因突变或染色体异常导致的。遗传方式包括常染色体显性遗传、隐性遗传、性染色体遗传以及线粒体遗传等，其他原因还包含：感染因素、免疫异常、环境因素等。罕见病的病因复杂多样，且大多数罕见病呈慢性、进行性发展，常累及多器官和多系统。许多罕见病是单基因病，尤其是那些由单一基因突变引起的遗传病。例如，囊性纤维化既是罕见病，也是单基因病。

常见的罕见病、单基因遗传病有哪些？

脊髓性肌萎缩症（SMA）：患儿多在出生6个月内发病，表现出不能竖头、不能爬行，或者独自坐立、站立等“松软儿”现象，同时常常伴有呼吸衰弱，哭泣声音微弱。如果不能接受有效的治疗，最终会因呼吸问题导致死亡，是2岁以下儿童致死性遗传病的头号杀手。

杜氏肌营养不良症（DMD）：Ⅹ染色体隐性遗传，DMD患者常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭，约10%的患者可因心功能不全死亡，此外还可能出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等症状。多数在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。

血友病A型：重型患者常在2岁以前出血，患者常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见，出血部位多且严重，此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血等。肺、胸腔、颅内出血少见。

罕见病、单基因遗传病能否治疗？

大多数的罕见病、单基因遗传病会致死、严重致畸/致残，仅有较少数病种可以治疗（仅5%左右）。但其治疗费用较为昂贵，通常只能采取对症治疗或者康复治疗。因此，在孕早期或是备孕期进行常见的单基因遗传病基因检查，具有重要意义。

罕见病、单基因遗传病如何发现和预防？

中国最新的出生缺陷防治报告数据显示，出生缺陷的发生率为5.6%，即每1000名新生儿中有56例存在出生缺陷，单基因遗传病在出生缺陷中占比在20%左右。据研究显示，健康人群平均每人携带了约2.8个呈隐性遗传的致病基因变异，若夫妻巧合"携带相同基因的致病变异，则生育遗传病患者的风险就会高达25%或50%。罕见病、单基因遗传病对患者的生命健康造成了极大威胁。因此对于准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行有效的风险评估和诊断识别意义重大。

预防单基因遗传病发生的首选方案就是扩展性携带者筛查，通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或Ⅹ连锁疾病的致病基因携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。

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