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本文转自:福州晚报
男子脾增大辗转查出地中海贫血
今天是“世界地贫日”,医生提醒注意筛查此病
福州晚报讯 前段时间,福州的王先生体检查出“脾稍大”,以为是得了肝病,后辗转消化内科、肝胆外科等多个专科门诊,最终在血液科查出是轻型地中海贫血(简称“地贫”)在作怪。
今天是“世界地贫日”,福建医大附属协和医院血液科陈萍副主任医师提醒,地贫患者除血象异常外,还常伴有肝脾肿大,部分还有胆结石,这些身体表现有助于对此病的初筛。
“临床上,不少静止型或轻型地贫患者在日常生活中没有任何症状,体检时查血常规,几个与地贫相关项目的检测结果又只在临界线边缘,因此迟迟不知道自己患有地贫。”陈萍说,而现在的B超检查仪器特别敏锐,对轻微的肝脾肿大都能感知出来,故而许多不知身患地贫的人士有了“不明原因”的肝脾轻度肿大。
地贫为什么容易引起肝脾肿大?陈萍介绍,地贫是由于血红蛋白中珠蛋白基因的缺陷导致慢性溶血性贫血。肝脾肿大都是代偿性增大,若脾脏过大可考虑进行脾切除或脾动脉栓塞治疗。
胆结石或是患者胆汁中的胆红素生成增加所致,结石为胆红素结石。
静止型或大多数轻型地贫患者没有任何症状,不需要任何治疗,有的甚至无贫血。但重型患者出生后,贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓、肌肉无力等症状可逐渐加重,需定期输血维持生命,若要治愈,需造血干细胞移植(即“骨髓移植”)。
据悉,福建、江西、湖南、四川、重庆等都是地贫高发省市,其中以广东、广西、海南发病率最高。地贫难治,但可防控。
地贫遗传概率如何?陈萍介绍,如果夫妻双方只有一方是地贫基因携带者(即静止型或轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者,不会有重型地贫小孩。如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者(即双方均为轻型地贫),其子女有25%概率是重型地贫,50%概率是基因携带者,25%概率是正常小孩。所以,婚前优生检查、产前诊断和遗传咨询、第三代试管婴儿,有助于减少重型地贫患儿出生。(全文共789字)
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快照生成时间:2024-05-08 08:45:16
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